Perbedaan perkembangan kelamin (DSD) adalah sekelompok kondisi langka yang melibatkan gen, hormon dan organ reproduksi, termasuk alat kelamin. Artinya perkembangan seks seseorang berbeda dengan kebanyakan orang lain.
Kadang-kadang istilah Gangguan Perkembangan Seks digunakan, seperti Variations in Sex Characteristics (VSC) atau Diverse Sex Development. Beberapa orang dewasa dan remaja dengan DSD lebih suka menggunakan istilah interseks.
Mengapa DSD terjadi?
Anda atau anak Anda mungkin berhubungan seks kromosom (kumpulan gen) biasanya dikaitkan dengan perempuan (kromosom XX) atau biasanya dikaitkan dengan laki-laki (kromosom XY), tetapi organ reproduksi dan alat kelamin itu mungkin terlihat berbeda dari biasanya.
Ini terjadi karena perbedaan dengan gen Anda atau cara Anda merespons hormon seks di tubuh Anda, atau keduanya. Itu bisa diwariskan, tetapi seringkali tidak ada alasan yang jelas mengapa itu terjadi.
Waktu paling umum untuk mengetahui bahwa seseorang mengidap DSD adalah sekitar waktu kelahirannya atau ketika ia remaja.
Jenis DSD
Ada banyak jenis DSD. Beberapa contohnya adalah:
Gen pola wanita biasa dengan alat kelamin yang terlihat berbeda dengan alat kelamin anak perempuan
Beberapa orang memiliki kromosom XX (wanita biasa) dengan ovarium dan rahim, tetapi alat kelamin mereka mungkin tidak terlihat sama dengan kebanyakan wanita.
Misalnya, mereka mungkin memiliki klitoris yang lebih berkembang dan vagina mereka mungkin tertutup.
Dokter menyebut kondisi ini sebagai 46, XX DSD.
Penyebab paling umum adalah hiperplasia adrenal kongenital (CAH). Seseorang yang mengidap CAH kekurangan enzim (zat kimia) yang dibutuhkan tubuhnya untuk membuat hormon kortisol dan aldosteron.
Tanpa hormon ini, tubuh mereka menghasilkan lebih banyak androgen (hormon seks yang secara alami lebih tinggi pada pria). Jika anak perempuan, peningkatan kadar androgen sebelum lahir dapat menyebabkan alat kelaminnya terlihat berbeda, seperti klitoris yang lebih besar dan vagina yang tidak terbuka di tempat biasanya.
HAK juga dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, seperti masalah ginjal yang mengancam jiwa yang perlu ditangani sesegera mungkin.
Temukan lebih banyak informasi dan saran dari Kelompok pendukung CAH.
Gen biasanya terlihat pada laki-laki dengan alat kelamin yang terlihat sama seperti kebanyakan anak perempuan dan beberapa struktur internal laki-laki
Beberapa orang memiliki kromosom XY (pria), tetapi alat kelamin luar mereka dapat berkembang dengan cara yang biasa untuk anak perempuan atau laki-laki.
Kadang-kadang sulit pada awalnya untuk mengetahui apakah alat kelamin mereka lebih mirip dengan anak perempuan atau laki-laki. Seseorang mungkin memiliki rahim dan mungkin juga memiliki testis di dalam tubuhnya. Terkadang testis mungkin tidak berfungsi dengan baik.
Dokter menyebut kondisi ini sebagai 46, XY DSD.
Banyak orang dengan 46, XY DSD adalah anak laki-laki yang lahir dengan lubang untuk buang air kecil ke arah bagian bawah penis mereka atau di bawahnya.
Bagi beberapa orang, skrotum tampak terpisah menjadi dua kantung yang lebih kecil, satu di kedua sisi. Dokter menyebut ini hipospadia peno-skrotum dan anak laki-laki dan laki-laki dengan DSD ini dapat memiliki testis yang berkembang penuh atau berkembang sebagian.
Ada beberapa penyebab 46, XY DSD. Salah satu kemungkinan penyebabnya adalah sindrom insensitivitas androgen (AIS), di mana tubuh “mengabaikan” androgen atau tidak sensitif terhadapnya.
Terkadang tubuh seseorang tidak merespon sama sekali atau hanya merespon sebagian terhadap androgen.
Ketidakpekaan total terhadap androgen membuat seseorang dengan kromosom XY perempuan. Ketidaksensitifan sebagian terhadap androgen dapat berarti bahwa beberapa orang adalah pria dan wanita lainnya.
Temukan dukungan dan informasi lebih lanjut tentang AIS dari Keluarga DSD atau Grup Pendukung AIS.
Alat kelamin tampak biasa tetapi perkembangan jenis kelamin berbeda
Beberapa orang memiliki pola kromosom selain XY atau XX biasa. Mereka mungkin memiliki satu kromosom X (XO), atau mereka mungkin memiliki kromosom ekstra (XXY).
Organ seks internal dan eksternal mereka dapat berupa laki-laki atau perempuan, tetapi mereka mungkin tidak mengalami perkembangan fisik penuh saat pubertas. Misalnya, seorang anak dengan organ intim wanita mungkin tidak akan mulai memiliki periode.
Dokter menyebut ini DSD kromosom seks.
Salah satu jenisnya adalah Sindrom Klinefelter, di situlah anak laki-laki dilahirkan dengan kromosom X ekstra (XXY).
Ini bisa berarti mereka tidak menghasilkan tingkat testosteron yang biasa, hormon seks yang bertanggung jawab atas perkembangan karakteristik pria, seperti testis dan rambut tubuh. Testosteron juga penting untuk kekuatan tulang dan kesuburan pria.
Temukan informasi dan dukungan lebih lanjut tentang Sindrom Klinefelter.
Contoh lain dari jenis DSD ini adalah Sindrom Turner, di situlah seorang anak perempuan lahir dengan kromosom X yang hilang.
Gadis dan wanita dengan sindrom Turner sering infertil dan tingginya mungkin lebih pendek dari rata-rata.
Temukan dukungan dan informasi lebih lanjut tentang Sindrom Turner.
Wanita dengan alat kelamin luar biasa, tetapi tanpa rahim
Beberapa wanita dilahirkan dengan rahim yang belum berkembang atau tanpa rahim, leher rahim, dan vagina bagian atas. Ovarium dan alat kelamin luar terlihat sama seperti kebanyakan gadis dan wanita dan mereka mengembangkan payudara dan rambut kemaluan seiring bertambahnya usia.
Ini disebut sindrom Rokitansky. Ini juga dikenal sebagai Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindrom MRKH). Penyebabnya tidak jelas, tetapi anak perempuan dan wanita dengan sindrom Rokitansky / MRKH memiliki kromosom XX.
Seringkali tanda pertama sindrom Rokitansky adalah seorang gadis tidak mulai mengalami menstruasi. Seks yang melibatkan vagina mungkin juga sulit karena vagina mungkin lebih pendek dari kebanyakan wanita.
Tidak memiliki rahim berarti seorang wanita tidak bisa hamil, tetapi kadang-kadang dimungkinkan untuk mengambil telur dari ovarium mereka, membuahinya, dan menanamkannya di rahim wanita lain (ibu pengganti).
Untuk dukungan dan informasi lebih lanjut tentang sindrom Rokitansky di:
Karakteristik kelamin biasanya terlihat pada pria atau wanita
Beberapa orang dengan tipe DSD yang sangat langka memiliki jaringan ovarium dan testis (terkadang satu ovarium dan satu testis). Alat kelamin mereka mungkin tampak seperti perempuan atau laki-laki atau bisa terlihat berbeda dari keduanya.
Kebanyakan orang dengan tipe DSD ini memiliki kromosom XX (wanita). Penyebabnya biasanya tidak jelas, tetapi beberapa orang dengan kondisi ini diketahui memiliki materi genetik yang biasanya terlihat pada kromosom Y yang muncul pada kromosom X mereka.
Dokter menyebut kondisi ini sebagai 46, XX ovotesticular DSD.
Apa yang terjadi setelah kelahiran bayi
Kadang-kadang dokter memeriksa bayi untuk DSD segera setelah lahir karena tanda-tanda seperti testis yang tidak turun atau jika alat kelamin bayi terlihat berbeda.
Tes dapat dilakukan untuk membantu mendapatkan diagnosis yang jelas dan mencari tahu apakah perawatan segera diperlukan.
Tes mungkin termasuk:
- pemeriksaan fisik lebih lanjut pada bayi Anda dilakukan oleh seorang spesialis
- sebuah pemindai suara ultra untuk memeriksa organ dalam mereka
- tes darah untuk memeriksa gen dan kadar hormon mereka
Tim pengasuhan Anda mungkin menyarankan Anda untuk menunda pencatatan kelahiran anak Anda selama beberapa hari sampai tes selesai, Anda telah mendiskusikan hasilnya dengan tim pengasuhan anak Anda dan jenis kelamin bayi Anda ditentukan atau diputuskan.
Banyak bentuk DSD tidak memerlukan perawatan medis selain memahami perkembangan bayi dan mengetahui apa yang diharapkan saat mereka tumbuh dewasa.
Perawat spesialis dalam tim perawatan Anda dapat membantu Anda mempelajari DSD dan psikolog akan membantu Anda mengatasi masalah apa pun yang Anda miliki.
Anda dapat menemukan lebih banyak informasi tentang apa yang terjadi ketika bayi Anda lahir dengan alat kelamin yang terlihat berbeda di Selebaran Hari Pertama dari Keluarga DSD.
Nasihat untuk orang tua dari anak yang lebih tua
Kadang-kadang DSD dapat didiagnosis jika anak yang lebih besar tidak mengalami pubertas dengan benar. Misalnya, anak Anda mungkin tidak mulai menunjukkan perubahan yang terkait dengan pubertas, atau mereka mungkin mulai pubertas tetapi tidak mengalami menstruasi.
Bicaralah dengan dokter umum jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak Anda saat pubertas. Mereka dapat merujuk anak Anda ke spesialis. Ini biasanya akan menjadi konsultan ahli endokrin pediatrik, yang berspesialisasi dalam hormon, atau ginekolog remaja.
Sebuah tim ahli kesehatan spesialis akan bekerja dengan Anda untuk memahami kondisi anak Anda dan menawarkan dukungan dan nasihat kepada Anda dan anak Anda.
Seorang psikolog dalam tim dapat berbicara dengan Anda atau anak Anda tentang seksualitas, hubungan dan citra tubuh di antara subjek lainnya.
Beberapa orang dengan DSD mungkin memerlukan terapi hormon dan dukungan psikologis. Beberapa mungkin ingin berpikir untuk mengubah alat kelamin mereka yang sudah ada, misalnya dengan menggunakan teknik peregangan vagina.
Beberapa penderita DSD mempertimbangkan untuk mengubah penampilan alat kelamin mereka dengan menjalani operasi.
Jika Anda merasa Anda memiliki DSD
Jika Anda merasa atau mengetahui Anda memiliki DSD, informasi dan dukungan tersedia.
Bicaralah dengan dokter umum, karena mereka akan dapat merujuk Anda ke tim profesional perawatan kesehatan spesialis. Mereka dapat menjawab pertanyaan Anda, membantu Anda tetap sehat dan menghubungkan Anda dengan orang lain dengan DSD jika itu adalah sesuatu yang Anda minati.
Kebanyakan orang dengan DSD tetap menggunakan jenis kelamin yang terkait dengan jenis kelamin mereka saat lahir, yaitu jenis kelamin pada akta kelahiran mereka. Tetapi jika jenis kelamin legal Anda tidak mewakili siapa Anda atau bagaimana Anda mengidentifikasi, Anda mungkin ingin mendiskusikan pilihan Anda dengan tim perawatan Anda.
Jika Anda memiliki DSD dan ingin mempelajari menjadi orang tua, Anda juga dapat mendiskusikan hal ini dengan tim perawatan spesialis Anda.
Dimana mendapatkan dukungan
Jika Anda memiliki DSD atau Anda adalah orang tua dari anak dengan DSD, mungkin berguna untuk menghubungi grup yang melibatkan orang lain dengan pengalaman yang sama atau serupa.
Kelompok-kelompok ini sering kali dapat menawarkan lebih banyak informasi dan nasihat tentang hidup dengan DSD, dan mungkin dapat menghubungkan Anda dengan orang lain yang pernah mengalami situasi yang serupa dengan Anda.
Anda dipersilakan untuk bertanya kepada tim perawatan Anda tentang orang-orang yang berpengalaman dengan diagnosis Anda di area lokal Anda yang dengan senang hati dihubungi.