Apa Itu Penyakit Von Recklinghausen?
Apa Itu Penyakit Von Recklinghausen?
Penyakit Von Recklinghausen (VRD) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan tumbuhnya tumor pada saraf. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi kulit dan menyebabkan kelainan bentuk tulang. Ada tiga bentuk VRD:
- neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
- neurofibromatosis tipe 2 (NF2)
- schwannomatosis, yang merupakan varian dari NF2
Bentuk VRD yang paling umum adalah NF1. Penyakit ini menyebabkan tumor yang disebut neurofibroma di jaringan dan organ tubuh. Menurut
Tumor VRD dapat menjadi kanker, dan manajemen penyakit ini berfokus pada pemantauan tumor untuk perubahan kanker.
Apa Gejala Penyakit Von Recklinghausen?
VRD mempengaruhi kulit dan sistem saraf perifer. Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi kulit.
Gejala VRD yang mempengaruhi kulit meliputi:
- Caf au lait macules adalah bintik-bintik cokelat dalam berbagai ukuran dan bentuk. Mereka dapat ditemukan di banyak tempat di kulit.
- Bintik-bintik dapat terjadi di bawah lengan atau di daerah selangkangan.
- Neurofibroma adalah tumor di sekitar atau pada saraf perifer.
- Neurofibroma plexiform adalah tumor yang mempengaruhi bundel saraf.
Tanda dan gejala VRD lainnya termasuk yang berikut:
- Nodul Lisch adalah pertumbuhan yang mempengaruhi iris mata.
- Pheochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal. Sepuluh persen dari tumor ini bersifat kanker.
- Pembesaran hati dapat terjadi.
- Glioma adalah tumor saraf optik.
Keterlibatan tulang dari VRD termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, dan skoliosis, atau kelengkungan abnormal tulang belakang.
Apa Penyebab Penyakit Von Recklinghausen?
Penyebab VRD adalah mutasi genetik. Mutasi adalah perubahan dalam gen Anda. Gen membentuk DNA Anda, yang mendefinisikan setiap aspek fisik tubuh Anda. Pada VRD, mutasi terjadi pada gen neurofibromin, menyebabkan peningkatan perkembangan tumor kanker dan non-kanker.
Sementara sebagian besar kasus VRD adalah hasil dari mutasi genetik pada gen neurofibromin, ada juga kasus yang didapat karena mutasi spontan. Journal of Medical Genetics mencatat bahwa sekitar setengah dari semua kasus, mutasi muncul secara spontan. Ini berarti tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit tersebut, dan itu tidak diwariskan. Penyakit yang didapat kemudian dapat diturunkan ke generasi mendatang.
Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Didiagnosis?
Diagnosis tergantung pada adanya beberapa gejala. Dokter Anda harus mengesampingkan penyakit lain yang dapat menyebabkan tumor. Dokter Anda akan menanyakan riwayat penyakit keluarga Anda jika Anda memiliki gejala VRD.
Penyakit yang menyerupai VRD antara lain sebagai berikut:
Sindrom macan tutul
Sindrom LEOPARD adalah kelainan genetik dengan gejala yang meliputi:
- bintik-bintik coklat pada kulit
- mata dengan jarak yang luas
- penyempitan pembuluh darah dari jantung ke paru-paru
- gangguan pendengaran
- bertubuh pendek
- kelainan pada sinyal listrik yang mengontrol detak jantung
Melanosis Neurokutan
Melanosis neurokutan adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor sel pigmen di lapisan jaringan yang menutupi otak dan sumsum tulang belakang.
Schwannomatosis
Schwannomatosis adalah kondisi langka. Ini melibatkan tumor di jaringan saraf.
Sindrom Watson
Sindrom Watson adalah kelainan genetik yang menyebabkan:
- Nodul Lisch
- bertubuh pendek
- neurofibroma
- kepala besar yang tidak normal
- penyempitan arteri pulmonalis
tes
Untuk memeriksa keberadaan kanker, dokter Anda mungkin perlu menghapus hal-hal berikut untuk pengujian:
- tumor dalam
- tumor superfisial
- sampel jaringan kulit
Dokter Anda mungkin juga mencari neurofibroma di dalam tubuh Anda menggunakan MRI dan CT scan.
Bagaimana Penyakit Von Recklinghausen Diobati?
VRD adalah penyakit yang kompleks. Perawatan harus mengatasi banyak sistem organ yang berbeda di dalam tubuh. Ujian anak harus mencari tanda-tanda perkembangan abnormal. Orang dewasa memerlukan pemeriksaan rutin untuk kanker yang disebabkan oleh tumor.
Perawatan di masa kecil meliputi:
- evaluasi untuk ketidakmampuan belajar
- evaluasi untuk attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
- evaluasi ortopedi untuk mengobati skoliosis atau kelainan bentuk tulang lainnya yang dapat diobati
Semua pasien harus menjalani pemeriksaan neurologis tahunan dan pemeriksaan mata tahunan.
Tumor dapat diobati dengan beberapa metode, antara lain:
- pengangkatan tumor kanker secara laparoskopi
- operasi pengangkatan tumor yang mempengaruhi saraf
- terapi radiasi
- kemoterapi
Apa Itu Prospek Jangka Panjang?
VRD meningkatkan risiko kanker. Anda harus memeriksakan tumor secara teratur ke dokter. Mereka akan mencari setiap perubahan yang mengindikasikan kanker. Diagnosis dini kanker mengarah ke kesempatan yang lebih baik untuk remisi.
Orang dengan VRD mungkin memiliki tumor besar di tubuh. Penghapusan tumor terlihat pada kulit dapat membantu dengan harga diri.
VRD adalah penyakit genetik. Jika Anda memiliki VRD, Anda dapat menularkannya kepada anak-anak Anda. Anda harus mengunjungi konselor genetik sebelum memiliki anak. Seorang konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda mewarisi penyakit ini.