Penyakit Tay-Sachs adalah kondisi bawaan langka yang terutama menyerang bayi dan anak kecil. Ini menghentikan saraf bekerja dengan baik dan biasanya berakibat fatal.
Dulu paling sering terjadi pada orang keturunan Yahudi Ashkenazi (kebanyakan orang Yahudi di Inggris), tetapi sekarang banyak kasus terjadi pada orang dari latar belakang etnis lain.
Gejala
Gejala penyakit Tay-Sachs biasanya dimulai saat anak berusia 3 hingga 6 bulan.
Gejala utamanya meliputi:
- terlalu dikejutkan oleh suara dan gerakan
- menjadi sangat lambat untuk mencapai tonggak seperti belajar merangkak, dan kehilangan keterampilan yang telah mereka pelajari
- ketidakberdayaan dan kelemahan, yang terus memburuk sampai mereka tidak dapat bergerak (kelumpuhan)
- kesulitan menelan
- kehilangan penglihatan atau pendengaran
- kekakuan otot
- kejang (pas)
Kondisi ini biasanya berakibat fatal pada usia sekitar 3 hingga 5 tahun, seringkali karena komplikasi infeksi paru-paru (radang paru-paru).
Jenis penyakit Tay-Sachs yang lebih jarang mulai terjadi di masa kanak-kanak (penyakit Tay-Sachs remaja) atau masa dewasa awal (penyakit Tay-Sachs yang awitannya terlambat). Jenis serangan terlambat tidak selalu memperpendek usia harapan hidup.
Bagaimana itu diwarisi
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh masalah pada gen anak yang berarti saraf mereka berhenti bekerja dengan baik.
Seorang anak hanya dapat memilikinya jika kedua orang tuanya memiliki gen yang salah ini. Orang tua sendiri biasanya tidak memiliki gejala apa pun – ini dikenal sebagai “pembawa”.
Jika 2 orang pembawa memiliki anak, ada:
- 1 dari 4 (25%) kemungkinan anak tidak akan mewarisi gen yang salah dan tidak akan mengidap penyakit Tay-Sachs atau dapat menularkannya
- 1 dari 2 (50%) kemungkinan anak mewarisi gen yang salah dari satu orang tua dan menjadi pembawa, tetapi tidak akan memiliki kondisinya sendiri
- 1 dari 4 (25%) kemungkinan anak mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya dan mengembangkan penyakit Tay-Sachs
Kapan harus mendapatkan nasihat medis
Bicaralah dengan dokter Anda jika:
- Anda sedang merencanakan kehamilan dan Anda atau pasangan Anda memiliki latar belakang Yahudi Ashkenazi, riwayat penyakit Tay-Sachs di salah satu keluarga Anda, atau Anda tahu bahwa Anda pembawa penyakit
- Anda hamil dan khawatir bayi Anda mungkin terkena penyakit Tay-Sachs – Anda juga dapat berbicara dengan bidan Anda untuk meminta nasihat
- Anda khawatir anak Anda mungkin memiliki gejala penyakit Tay-Sachs – terutama jika seseorang di keluarga Anda mengidapnya
Jika Anda sedang hamil atau merencanakan kehamilan, Anda mungkin dirujuk ke a konselor genetik untuk mendiskusikan menjalani tes untuk melihat apakah Anda berisiko memiliki anak dengan penyakit Tay-Sachs dan membicarakan pilihan Anda.
Jika anak Anda memiliki kemungkinan gejala penyakit Tay-Sachs, tes darah dapat menunjukkan apakah mereka mengidapnya.
Perawatan
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Tujuan pengobatan adalah untuk membuatnya senyaman mungkin.
Anda akan melihat tim spesialis, yang akan membantu membuat rencana perawatan untuk anak Anda.
Perawatan mungkin termasuk:
- obat-obatan untuk kejang dan kekakuan
- terapi wicara dan bahasa untuk masalah makan dan menelan – terkadang botol khusus atau selang makanan mungkin diperlukan
- fisioterapi untuk membantu mengatasi kekakuan dan mengatasi batuk (untuk mengurangi risiko pneumonia)
- antibiotik untuk mengobati infeksi seperti pneumonia jika terjadi
Tim perawatan Anda akan membicarakannya dengan Anda Akhir Hidup masalah, seperti di mana Anda ingin anak Anda menerima perawatan dan apakah Anda ingin mereka diresusitasi jika paru-parunya berhenti bekerja.
Informasi dan saran lebih lanjut
Anda bisa mendapatkan lebih banyak informasi dan dukungan dari:
- itu Cure & Action for Tay-Sachs (CATS) Foundation
- Mendaki
- Aliansi Genetik Inggris
- itu National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) – yayasan Amerika untuk penderita penyakit Tay-Sachs
Jika Anda tertarik untuk mengetahui lebih lanjut tentang penelitian perawatan untuk penyakit Tay-Sachs, tanyakan kepada tim perawatan Anda tentang penelitian apa pun yang mungkin dapat Anda ikuti.
Informasi tentang anak Anda
Jika anak Anda mengidap penyakit Tay-Sachs, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentangnya ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.