Penyakit sel sabit adalah sebutan untuk sekelompok kondisi kesehatan yang diturunkan yang mempengaruhi sel darah merah. Jenis yang paling serius disebut anemia sel sabit.
Penyakit sel sabit sangat umum terjadi pada orang dengan latar belakang keluarga Afrika atau Karibia.
Orang dengan penyakit sel sabit menghasilkan sel darah merah berbentuk luar biasa yang dapat menyebabkan masalah karena mereka tidak hidup selama sel darah sehat dan dapat menyumbat pembuluh darah.
Penyakit sel sabit adalah kondisi kesehatan yang serius dan seumur hidup, meskipun pengobatan dapat membantu mengatasi banyak gejala.
Gejala penyakit sel sabit
Orang yang lahir dengan penyakit sel sabit cenderung memiliki masalah sejak masa kanak-kanak, meskipun beberapa anak memiliki sedikit gejala dan sebagian besar menjalani hidup normal.
Gejala utama penyakit sel sabit adalah:
- episode menyakitkan yang disebut krisis sel sabit, yang bisa sangat parah dan berlangsung hingga seminggu
- peningkatan risiko infeksi serius
- anemia (di mana sel darah merah tidak dapat membawa cukup oksigen ke seluruh tubuh), yang dapat menyebabkan kelelahan dan sesak napas
Beberapa orang juga mengalami masalah lain, seperti pertumbuhan yang terlambat, stroke dan masalah paru-paru.
Penyebab penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit disebabkan oleh gen yang mempengaruhi perkembangan sel darah merah.
Jika kedua orang tua memiliki gen tersebut, ada kemungkinan 1 dari 4 setiap anak mereka dilahirkan dengan penyakit sel sabit.
Orang tua anak seringkali tidak memiliki penyakit sel sabit sendiri dan mereka hanya pembawa sifat sel sabit.
Skrining dan pengujian penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit seringkali terdeteksi selama kehamilan atau segera setelah lahir.
Skrining untuk penyakit sel sabit pada kehamilan ditawarkan kepada semua wanita hamil di Inggris untuk memeriksa apakah ada risiko seorang anak dilahirkan dengan kondisi tersebut, dan semua bayi ditawarkan skrining sebagai bagian dari tes bercak darah bayi baru lahir (uji tusuk tumit).
Tes darah juga dapat dilakukan pada usia berapa pun untuk memeriksa penyakit sel sabit atau melihat apakah Anda pembawa gen yang menyebabkannya.
Cari tahu lebih lanjut tentang skrining dan pengujian untuk penyakit sel sabit
Perawatan untuk penyakit sel sabit
Orang dengan penyakit sel sabit membutuhkan perawatan sepanjang hidup mereka. Ini biasanya disampaikan oleh ahli kesehatan yang berbeda di pusat sel sabit spesialis.
Penting juga bagi penderita penyakit sel sabit untuk menjaga kesehatannya sendiri dengan menggunakan tindakan perawatan diri, seperti menghindari pemicu dan mengatasi rasa sakit.
Sejumlah pengobatan untuk penyakit sel sabit tersedia.
Sebagai contoh:
- minum banyak cairan dan tetap hangat untuk mencegah episode yang menyakitkan
- obat penghilang rasa sakit, seperti parasetamol atau ibuprofen (terkadang pengobatan dengan obat penghilang rasa sakit yang lebih kuat di rumah sakit mungkin diperlukan)
- harian antibiotik dan mendapatkan vaksinasi rutin untuk mengurangi kemungkinan Anda terkena infeksi
- obat yang disebut hydroxycarbamide (hydroxyurea) untuk mengurangi gejala
- transfusi darah secara teratur jika gejala berlanjut atau semakin parah, atau terdapat tanda-tanda kerusakan yang disebabkan oleh penyakit sel sabit
- transfusi darah darurat jika terjadi anemia berat
Satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit adalah a transplantasi sel induk atau sumsum tulang, tetapi tidak terlalu sering dilakukan karena risikonya.
Baca lebih lanjut tentang bagaimana penyakit sel sabit dirawat dan hidup dengan penyakit sel sabit.
Prospek untuk penyakit sel sabit
Penyakit sel sabit bervariasi antara individu-individu dari yang ringan sampai yang serius, tetapi kebanyakan orang dengan penyakit ini menjalani kehidupan yang bahagia dan normal.
Penyakit sel sabit ringan mungkin tidak berdampak pada kehidupan sehari-hari seseorang.
Tetapi penyakitnya bisa cukup serius untuk memberikan pengaruh yang signifikan pada kehidupan seseorang.
Ini dapat menyebabkan masalah kesehatan seperti stroke, infeksi serius, dan masalah paru-paru, yang terkadang berakibat fatal.
Secara keseluruhan, usia harapan hidup seseorang dengan penyakit sel sabit cenderung lebih pendek dari biasanya, tetapi ini dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit sel sabit yang mereka alami, cara pengobatannya dan masalah apa yang mereka alami.
Media terakhir ditinjau: 3 Agustus 2018
Peninjauan media karena: 3 Agustus 2021
Pembawa sel sabit (sifat sel sabit)
Pembawa sel sabit adalah seseorang yang membawa gen penyebab penyakit sel sabit tetapi tidak memiliki penyakit sel sabit itu sendiri. Ini juga dikenal sebagai memiliki sifat sel sabit.
Orang dengan sifat sel sabit tidak akan mengembangkan penyakit sel sabit, tetapi berisiko memiliki anak jika pasangannya juga pembawa.
Anda dapat meminta tes darah untuk memeriksa apakah Anda membawa ciri sel sabit dari operasi GP Anda atau yang terdekat pusat sel sabit dan talasemia.
Kelompok pendukung sel sabit
Mencari tahu sebanyak mungkin tentang penyakit sel sabit dapat membantu Anda merasa lebih bisa mengendalikan penyakit Anda.
Itu Masyarakat Sel Sabit adalah badan amal Inggris untuk orang-orang dengan penyakit sel sabit.
Situs web mereka memiliki berbagai informasi berguna, termasuk berita tentang penelitian gangguan tersebut.
Bantu kami meningkatkan situs web kami
Jika Anda telah menyelesaikan apa yang Anda lakukan dapatkah Anda menjawab beberapa pertanyaan tentang kunjungan Anda hari ini?