Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kondisi bawaan yang menyebabkan kantung berisi cairan kecil yang disebut kista berkembang di ginjal.
Meskipun anak-anak yang terkena ADPKD dilahirkan dengan kondisi tersebut, namun kondisi ini jarang menyebabkan masalah yang nyata sampai kista tumbuh cukup besar untuk mempengaruhi fungsi ginjal.
Dalam kebanyakan kasus, hal ini tidak terjadi sampai seseorang berusia antara 30 dan 60 tahun.
Lebih jarang, anak-anak atau orang tua mungkin memiliki gejala yang nyata akibat ADPKD.
Saat ADPKD mencapai tahap ini, hal itu dapat menyebabkan berbagai masalah, termasuk:
- sakit perut (perut)
- tekanan darah tinggi (hipertensi)
- darah dalam urin (hematuria), yang mungkin tidak selalu terlihat dengan mata telanjang
- atas yang berpotensi serius infeksi saluran kemih (ISK)
- batu ginjal
Fungsi ginjal secara bertahap akan memburuk sampai begitu banyak yang hilang gagal ginjal terjadi.
Baca lebih lanjut tentang gejala ADPKD dan mendiagnosis ADPKD.
Apa penyebab ADPKD
ADPKD disebabkan oleh kesalahan genetik yang mengganggu perkembangan normal beberapa sel di ginjal dan menyebabkan tumbuhnya kista.
Kesalahan pada 1 dari 2 gen berbeda diketahui menyebabkan ADPKD.
Gen yang terpengaruh adalah:
- PKD1, yang menyumbang 85% kasus
- PKD2, yang menyumbang 15% kasus
Kedua jenis ADPKD ini memiliki gejala yang sama, tetapi cenderung lebih parah pada PKD1.
Seorang anak memiliki peluang 1 dari 2 (50%) untuk mengembangkan ADPKD jika salah satu orang tuanya memiliki gen PKD1 atau PKD2 yang salah.
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah jenis penyakit ginjal yang lebih langka yang hanya dapat diturunkan jika kedua orang tuanya membawa gen yang salah. Dalam jenis masalah ini biasanya dimulai lebih awal, selama masa kanak-kanak.
ADPKD yang tidak diwariskan
Pada sekitar 1 dari 4 (25%) kasus, seseorang mengembangkan ADPKD tanpa riwayat kondisi keluarga yang diketahui.
Ini bisa jadi karena kondisi tersebut tidak pernah didiagnosis pada kerabat, atau kerabat dengan kondisi tersebut mungkin telah meninggal sebelum gejalanya dikenali.
Pada sekitar 1 dari 10 kasus ADPKD, mutasi berkembang untuk pertama kalinya pada orang yang terkena. Tidak diketahui apa yang menyebabkan hal ini terjadi.
Orang yang terkena dampak dapat mewariskan gen yang salah kepada anak-anaknya dengan cara yang sama seperti seseorang yang mewarisinya dari orang tua.
Siapa yang terpengaruh
ADPKD adalah kondisi bawaan yang paling umum memengaruhi ginjal, meski masih relatif jarang.
Hanya sekitar 1 atau 2 dari setiap 1.000 orang yang lahir dengan ADPKD, yang berarti saat ini ada sekitar 60.000 orang di Inggris Raya dengan kondisi tersebut.
Mengobati ADPKD
Saat ini tidak ada obat untuk ADPKD, tetapi berbagai perawatan tersedia untuk mengatasi masalah yang disebabkan oleh kondisi tersebut.
Sebagian besar masalah, seperti tekanan darah tinggi, nyeri, dan ISK, dapat diobati dengan obat-obatan, meskipun Anda mungkin perlu menjalani operasi untuk mengangkatnya. batu ginjal yang berkembang.
Jika kondisi mencapai titik di mana ginjal tidak dapat berfungsi dengan baik, ada 2 pilihan pengobatan utama:
- dialisis, di mana mesin digunakan untuk mereplikasi fungsi ginjal
- Sebuah transplantasi ginjal, di mana ginjal yang sehat dikeluarkan dari donor yang masih hidup atau yang baru saja meninggal dan ditanamkan ke seseorang dengan gagal ginjal
Dalam beberapa kasus ADPKD pada orang dewasa, di mana penyakit ginjal kronis berkembang dan berkembang pesat, obat disebut tolvaptan.dll dapat digunakan untuk memperlambat pembentukan kista dan melindungi fungsi ginjal.
Pandangan
Prospek ADPKD sangat bervariasi. Beberapa orang mengalami gagal ginjal segera setelah kondisi tersebut didiagnosis, sedangkan yang lain mungkin menjalani sisa hidup mereka dengan ginjal mereka bekerja dengan relatif baik.
Rata-rata, sekitar setengah dari penderita ADPKD memerlukan pengobatan gagal ginjal pada saat mereka berusia 60 tahun.
Selain gagal ginjal, ADPKD juga dapat menyebabkan sejumlah masalah yang berpotensi serius, seperti serangan jantung dan stroke disebabkan oleh tekanan darah tinggi, atau pendarahan di otak (perdarahan subarachnoid) disebabkan oleh tonjolan di dinding pembuluh darah di otak (aneurisma otak).
Informasi tentang Anda
Jika Anda memiliki ADPKD, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentang Anda ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.
Ginjal
Ginjal adalah 2 organ berbentuk kacang yang terletak di kedua sisi punggung tubuh, tepat di bawah tulang rusuk.
Peran utama ginjal adalah menyaring produk limbah dari darah dan mengeluarkannya dari tubuh melalui urin.
Ginjal juga memainkan peran penting dalam:
- membantu menjaga tekanan darah pada tingkat yang sehat
- menjaga keseimbangan garam dan air
- membuat hormon yang dibutuhkan untuk produksi darah dan tulang