Pengujian Genetik: Yang Harus Anda Ketahui

Perempuan melakukan tes genetik di rumah
d3sign/Getty Images

Orang sering beralih ke pengujian genetik untuk menyelidiki kemungkinan kondisi kesehatan yang terjadi dalam keluarga atau bahkan menjelajahi sejarah dan warisan keluarga mereka sendiri.

Dengan kemajuan teknologi, pengujian genetik menjadi lebih tepat dan lebih terjangkau dari sebelumnya. Ini membukanya untuk lebih banyak orang yang mencari jawaban atas pertanyaan tentang kesehatan dan keluarga mereka.

Artikel ini akan menjelaskan tujuan klinis dan penelitian pengujian genetik, kondisi kesehatan yang dapat dideteksinya, dan apa yang mungkin ingin Anda pertimbangkan saat berbicara dengan tim perawatan kesehatan Anda tentang jenis pengujian ini.

Apa itu pengujian genetik?

Pengujian genetik adalah istilah luas yang digunakan untuk menggambarkan tes medis yang mengidentifikasi perubahan dalam urutan DNA atau struktur kromosom.

Pengujian genetik juga dapat mengukur hasil perubahan gen, seperti analisis RNA dari ekspresi gen. Ini dapat menganalisis dan mengukur susunan spesifik gen tertentu, untuk membantu mengidentifikasi dengan lebih baik susunan genetik tertentu yang mungkin dibagikan dengan orang lain atau menandakan kemungkinan masalah kesehatan.

Ada banyak kegunaan untuk pengujian genetik. Ini dapat membantu orang merencanakan masa depan dengan memberi tahu mereka kemungkinan mengembangkan kondisi kesehatan tertentu.

Ini juga dapat digunakan untuk membantu mendiagnosa kondisi genetik yang langka atau untuk mendapatkan informasi yang lebih baik obat presisi ketika menyesuaikan pilihan pengobatan untuk seorang individu.

Orang dapat memilih untuk melakukan tes genetik selama kehamilan untuk mengesampingkan kondisi keturunan tertentu, seperti sindrom Down atau masalah potensial dengan jumlah kromosom seks anak yang belum lahir.

Menurut Institut Kesehatan Nasionaltes genetik tersedia untuk banyak kondisi genetik yang berbeda.

Pengujian genetik juga dapat digunakan untuk melacak nenek moyang dan etnis seseorang secara luas atau untuk memberikan informasi tentang orang tua kandung dan kerabat dekat.

Apakah ada perbedaan antara pengujian genetik klinis dan penelitian?

Tes genetik klinis bertujuan untuk mengetahui kemungkinan adanya kondisi genetik yang diwariskan pada orang tertentu dan/atau keluarganya. Hasil ini ditambahkan ke rekam medis, dan mereka dapat membantu memberi tahu orang-orang tentang pengobatan atau pencegahan terbaik.

Pengujian genetik penelitian, di sisi lain, terjadi ketika pengujian genetik dilakukan pada orang yang menjadi sukarelawan untuk uji klinis. Pengujian dilakukan sebagai bagian dari studi penelitian.

Hasil pengujian genetik berbasis penelitian tidak tersedia untuk para peserta atau dokter mereka. Hasilnya juga tidak ditambahkan ke rekam medis siapa pun, karena hanya untuk membantu menginformasikan studi penelitian.

Orang secara pribadi tidak akan mendapat manfaat dari jenis pengujian genetik ini, dan itu tidak dapat digunakan untuk membuat diagnosis individu. Tapi itu memang berkontribusi pada penelitian.

Apakah tes genetik diperlukan untuk kehamilan?

Tes genetik tidak diperlukan selama kehamilan. Tetapi banyak orang memilih untuk mengesampingkan kondisi yang mengancam jiwa janin atau kondisi kromosom lainnya, seperti sindrom Down, trisomi 18 (sindrom Edwards), atau trisomi 13 (sindrom Patau).

Ada faktor-faktor tertentu yang dapat meningkatkan kemungkinan seseorang untuk memilih tes genetik, termasuk:

  • memiliki kondisi keturunan tertentu yang tidak ingin Anda wariskan kepada anak-anak Anda
  • berusia 35 tahun atau lebih, yang secara medis dianggap sebagai “kehamilan geriatrik”

Usia ibu yang lanjut meningkatkan kemungkinan janin memiliki ketidakteraturan kromosom, dan melakukan tes genetik pada janin dapat mengesampingkan hal itu.

Bisakah Anda mendapatkan tes genetik untuk kanker?

Tes genetik tersedia untuk jenis kanker berikut:

  • kanker payudara
  • kanker ovarium
  • kanker usus besar
  • kanker tiroid
  • kanker prostat
  • kanker pankreas
  • melanoma (kanker kulit)
  • sarkoma
  • kanker ginjal
  • kanker perut

Mendapatkan tes genetik untuk kanker dapat membantu Anda memprediksi risiko Anda terkena jenis kanker tertentu, tetapi tidak memprediksi bahwa Anda akan atau tidak akan mengembangkan jenis kanker apa pun.

Namun, ini dapat mengetahui apakah Anda memiliki gen yang dapat menurunkan risiko kanker yang meningkat kepada anak-anak Anda (gen BRCA untuk kanker payudara, misalnya).

Tentang 13% wanita akan mengembangkan kanker payudara di beberapa titik dalam hidup mereka, menurut American Cancer Society (ACS). Sebaliknya, hingga 72% yang mewarisi varian BRCA1 dan sebanyak 69% orang yang mewarisi varian BRCA2 akan terkena kanker payudara selama hidupnya, menurut seorang studi 2017.

Bahkan seseorang yang memiliki kemungkinan tinggi terkena kanker payudara jika memiliki varian BRCA1 atau BRCA2 mungkin tidak akan pernah mengembangkan penyakit tersebut. Juga, seseorang yang tidak memiliki mutasi gen ini dapat terus mengembangkan kanker payudara seumur hidupnya.

Memiliki akses ke informasi tersebut dapat membantu Anda membuat keputusan tentang prosedur perawatan kesehatan dan pengujian genetik untuk mendeteksi kemungkinan kanker.

Bisakah pengujian genetik membantu mendeteksi kondisi kesehatan lainnya?

Pengujian genetik tidak dapat mendeteksi atau membantu mendiagnosis semua kondisi, seperti autisme. Namun, pengujian genetik dapat digunakan untuk membantu memprediksi atau menilai risiko seseorang banyak masalah kesehatan, termasuk kondisi di mana bayi baru lahir harus diskrining. Kondisi ini mungkin termasuk:

  • degenerasi makula terkait usia
  • kegemukan
  • gangguan bipolar
  • psoriasis
  • disleksia
  • penyakit Parkinson

Kondisi berikut dapat diuji secara genetik dalam rahim:

  • fibrosis kistik
  • penyakit Tay Sachs
  • anemia sel sabit
  • Sindrom Down dan ketidakteraturan kromosom lainnya

  • spin bifida
  • Sindrom Turner
  • Penyakit Von Willebrand
  • albinisme
  • Distrofi otot Duchenne

Meskipun tidak ada tes genetik untuk diabetes, anak-anak yang memiliki saudara kandung dengan diabetes tipe 1 dapat memilih tes antibodi yang mengukur respons antibodi terhadap insulin, sel pulau kecil di pankreas, atau enzim yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD).

Tingkat tinggi menunjukkan bahwa seorang anak memiliki kemungkinan lebih tinggi terkena diabetes tipe 1, tetapi tidak menjamin bahwa mereka akan mengembangkan diabetes tipe 1.

Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda tertarik untuk mendapatkan tes genetik baik untuk Anda atau anak Anda. Jika Anda hamil, Anda mungkin ingin memilih tes genetik untuk bayi Anda, terutama jika salah satu dari kondisi yang disebutkan sebelumnya terjadi di keluarga Anda.

Bagaimana pengujian genetik dilakukan?

Pengujian genetik dapat dilakukan di rumah dengan sampel air liur atau di laboratorium, dengan sedikit sampel darah.

Pada orang hamil, pengujian genetik biasanya dilakukan melalui cairan ketuban melalui amniosentesis, atau plasenta, melalui chorionic villus sampling (CVS).

Pengujian juga dapat dilakukan langsung pada embrio selama in vitro fertilization (IVF). Hasil dapat memakan waktu beberapa minggu setelah sampel diambil.

Kapan sebaiknya Anda mempertimbangkan pengujian genetik?

Anda harus mempertimbangkan pengujian genetik jika ada kondisi tertentu yang terjadi dalam keluarga dan Anda mungkin khawatir hal itu terwujud dalam hidup Anda.

Selain itu, Anda dapat mempertimbangkan tes genetik jika Anda ingin mempelajari apa risiko kehamilan di masa depan atau untuk mengetahui apakah Anda pembawa kondisi genetik (atau jika anak Anda adalah pembawa atau memiliki kondisi genetik sendiri).

Ini dapat memandu perencanaan pengobatan dan pencegahan untuk Anda dan keluarga Anda, terutama jika menyangkut kanker.

Orang yang berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi genetik dapat memilih tes genetik. Ini termasuk:

  • orang yang memiliki kondisi genetik pada kerabat dekat
  • orang tua yang sudah memiliki anak dengan kondisi genetik
  • orang hamil di atas usia 35 yang telah menerima tes skrining prenatal abnormal dan menginginkan pengujian lebih lanjut
  • orang yang mengalami dua atau lebih keguguran
  • orang yang melahirkan bayi lahir mati dengan kondisi genetik yang didiagnosis saat lahir

Orang juga dapat memilih pengujian genetik untuk ketenangan pikiran jika toleransi risiko mereka rendah. Bicaralah dengan dokter atau konselor genetik jika Anda menginginkan informasi lebih lanjut atau jika Anda merasa bahwa tes genetik cocok untuk Anda atau anak Anda.

Pengujian genetik digunakan untuk alasan penelitian dan klinis, dan dapat digunakan untuk membantu melacak garis keturunan keluarga serta kemungkinan kondisi kesehatan, termasuk kanker.

Sementara pengujian genetik tidak diperlukan selama kehamilan, beberapa orang yang sedang hamil mungkin mempertimbangkannya untuk mengevaluasi kemungkinan risiko kondisi kesehatan yang dapat diturunkan kepada seorang anak.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News