Ringkasan
Mutasi gen tertentu terkait dengan kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLC). Memiliki salah satu dari mutasi ini dapat memengaruhi jenis perawatan yang direkomendasikan dokter Anda.
Gen adalah instruksi yang membuat tubuh kita berjalan. Mereka memberi tahu sel kita protein mana yang harus dibuat. Protein mengontrol seberapa cepat sel tumbuh, membelah, dan bertahan hidup.
Terkadang gen berubah. Ini mungkin terjadi sebelum seseorang lahir atau di kemudian hari. Perubahan ini disebut mutasi. Perubahan ini dapat mempengaruhi fungsi tertentu dalam tubuh kita.
Mutasi gen dapat mencegah DNA memperbaiki dirinya sendiri. Mereka juga dapat memungkinkan sel tumbuh tak terkendali atau hidup terlalu lama. Akhirnya, sel-sel ekstra itu dapat membentuk tumor, begitulah kanker dimulai.
Germline vs. mutasi somatik
Mutasi gen yang menyebabkan kanker paru-paru dapat terjadi dengan salah satu dari dua cara yang berbeda.
Mutasi somatik adalah mutasi yang didapat. Mereka adalah penyebab paling umum dari kanker.
Mereka terjadi ketika Anda terpapar bahan kimia, tembakau, radiasi UV, virus, dan zat merusak lainnya selama hidup Anda.
Mutasi germline adalah mutasi herediter. Mereka diturunkan dari ibu atau ayah ke bayi mereka melalui sel telur atau sperma. Tentang
Jenis-jenis mutasi gen pada kanker paru-paru
Beberapa mutasi gen yang berbeda membantu kanker paru-paru non-sel kecil (NSCLCs) menyebar dan tumbuh. Ini adalah beberapa mutasi gen yang paling umum:
TP53
Gen TP53 bertanggung jawab untuk produksi protein tumor p53. Protein ini memonitor sel untuk kerusakan DNA dan bertindak sebagai penekan tumor. Itu berarti menjaga sel-sel yang rusak agar tidak tumbuh terlalu cepat atau tidak terkendali.
Mutasi TP53 umum terjadi pada kanker dan ditemukan di sekitar
Penelitian menunjukkan bahwa mutasi TP53 yang dikombinasikan dengan mutasi gen EGFR, ALK, atau ROS1 dikaitkan dengan waktu kelangsungan hidup yang lebih pendek.
Ada perdebatan tentang apakah orang dengan kanker harus selalu diuji untuk mutasi genetik TP53 karena belum ada terapi yang ditargetkan untuk mengobati mutasi ini.
Penelitian untuk terapi TP53 yang ditargetkan sedang berlangsung.
KRAS
Mutasi gen KRAS ditemukan pada sekitar 30 persen dari semua NSCLC. Ini lebih sering terjadi pada orang yang merokok. Prospek orang dengan jenis perubahan genetik ini tidak sebaik bagi mereka yang tidak mengalaminya.
EGFR
Reseptor faktor pertumbuhan epidermal (EGFR) adalah protein pada permukaan sel yang membantu mereka tumbuh dan membelah. Beberapa sel NSCLC memiliki terlalu banyak protein ini, yang membuatnya tumbuh lebih cepat dari biasanya.
Hingga 23 persen tumor NSCLC mengandung mutasi EGFR. Mutasi ini lebih sering terjadi pada kelompok orang tertentu, termasuk wanita dan bukan perokok.
ALK
Tentang
MET dan METex14
Gen MET diubah hingga 5 persen dari semua NSCLC. Kanker paru-paru MET-positif cenderung lebih agresif daripada mereka yang tidak memiliki mutasi ini.
Penghapusan MET exon 14 (METex14) adalah jenis mutasi MET yang dikaitkan dengan sekitar
BRAF
Tentang
ROS1
Mutasi ini mempengaruhi antara
Kanker ROS1-positif mungkin lebih agresif dan dapat menyebar ke area seperti otak dan tulang.
Beberapa mutasi yang kurang umum terkait dengan NSCLC meliputi:
- NRAS
- PIK3CA
- MEMBASAHI
- NTRK
- DIA2
Pengujian untuk mutasi gen
Ketika Anda pertama kali didiagnosis dengan NSCLC, dokter Anda mungkin menguji Anda untuk mutasi genetik tertentu.
Tes ini disebut analisis molekuler, biomarker, atau tes genomik. Mereka memberi dokter Anda profil genom tumor Anda.
Mengetahui apakah Anda memiliki salah satu dari mutasi ini membantu dokter Anda mengetahui pengobatan mana yang paling cocok untuk Anda. Perawatan yang ditargetkan bekerja pada kanker dengan EGFR, KRAS, ALK, dan mutasi gen lainnya.
Tes genetik menggunakan sampel jaringan dari tumor Anda yang diangkat oleh dokter Anda selama biopsi. Sampel jaringan pergi ke laboratorium untuk pengujian. Tes darah juga dapat mendeteksi mutasi gen EGFR.
Mungkin perlu 1 hingga 2 minggu untuk mendapatkan hasil Anda.
Perawatan untuk mutasi spesifik
Perawatan yang direkomendasikan dokter Anda didasarkan pada hasil tes genetik Anda, serta jenis dan stadium kanker Anda.
Beberapa obat yang ditargetkan mengobati mutasi gen NSCLC. Anda mungkin mendapatkan ini sebagai perawatan tunggal. Mereka juga dipasangkan dengan kemoterapi, terapi bertarget lain, atau perawatan kanker paru-paru lainnya.
Inhibitor EGFR memblokir sinyal dari protein EGFR, yang membantu kanker dengan jenis mutasi ini tumbuh. Kelompok obat ini meliputi:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
Obat-obatan yang menargetkan mutasi gen ALK meliputi:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Terapi yang ditargetkan untuk kanker paru-paru positif ROS-1 meliputi:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
Obat-obatan yang menargetkan mutasi BRAF meliputi:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
Obat capmatinib (Tabrecta) mengobati kanker paru-paru dengan mutasi METex14.
Jika saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk mutasi spesifik Anda, Anda mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis. Studi-studi ini menguji terapi bertarget baru.
Masuk ke uji coba dapat memberi Anda akses ke obat baru untuk jenis NSCLC Anda sebelum tersedia untuk orang lain.
Perawatan NSCLC dulunya satu ukuran untuk semua. Setiap orang menerima rejimen yang sama, yang sering kali melibatkan kemoterapi.
Saat ini, sejumlah perawatan menargetkan mutasi gen tertentu. Dokter Anda harus menguji tumor Anda ketika Anda didiagnosis dan memberi tahu Anda jika Anda adalah kandidat yang baik untuk obat yang ditargetkan.
Anda mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis jika saat ini tidak ada obat yang tersedia untuk mutasi Anda.
Baca artikel dalam bahasa Spanyol.