Panduan Diskusi Dokter: Tips Membahas Mutasi PIK3CA dengan Dokter Anda

Beberapa tes dapat membantu dokter Anda mendiagnosis kanker payudara metastatik, memprediksi bagaimana tindakannya, dan menemukan pengobatan yang paling efektif untuk Anda. Tes genetik mencari mutasi pada gen, segmen DNA di dalam sel Anda yang mengontrol cara kerja tubuh Anda.

Salah satu mutasi genetik yang mungkin diuji oleh dokter Anda adalah PIK3CA. Baca terus untuk mengetahui bagaimana mutasi gen ini dapat memengaruhi perawatan dan pandangan Anda.

Apa itu mutasi PIK3CA?

Gen PIK3CA memegang instruksi untuk membuat protein yang disebut p110α. Protein ini penting untuk banyak fungsi sel, termasuk memberi tahu sel Anda kapan harus tumbuh dan membelah.

Orang-orang tertentu mungkin mengalami mutasi pada gen ini. Mutasi gen PIK3CA menyebabkan sel tumbuh tidak terkendali, yang dapat menyebabkan kanker.

Mutasi gen PIK3CA terkait dengan kanker payudara, serta kanker ovarium, paru-paru, perut, dan otak. Kanker payudara kemungkinan berasal dari kombinasi perubahan pada PIK3CA dan gen lainnya.

Mutasi PIK3CA mempengaruhi sekitar 20 sampai 30 persen dari semua kanker payudara, dan 40 persen orang dengan reseptor estrogen (ER)-positif, kanker payudara faktor pertumbuhan epidermal manusia 2 (HER2)-negatif.

ER-positif berarti kanker payudara Anda tumbuh sebagai respons terhadap hormon estrogen. HER2-negatif berarti Anda tidak memiliki protein HER2 abnormal pada permukaan sel kanker payudara Anda.

Bagaimana Anda menemukan mutasi ini?

Jika Anda memiliki kanker payudara ER-positif, HER2-negatif, dokter yang merawat kanker Anda mungkin menguji mutasi gen PIK3CA Anda. Pada 2019, FDA menyetujui tes yang disebut therascreen untuk mendeteksi mutasi pada gen PIK3CA.

Tes ini menggunakan sampel darah atau jaringan dari payudara Anda. Tes darah dilakukan seperti tes darah lainnya. Seorang perawat atau teknisi akan mengambil darah dari lengan Anda dengan jarum.

Sampel darah kemudian dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Kanker payudara menumpahkan potongan kecil DNA mereka ke dalam darah. Laboratorium akan menguji gen PIK3CA dalam sampel darah Anda.

Jika Anda mendapatkan hasil negatif pada tes darah, Anda harus melakukan biopsi untuk memastikannya. Dokter Anda akan mengambil sampel jaringan dari payudara Anda selama prosedur bedah kecil. Sampel jaringan kemudian dibawa ke laboratorium, di mana teknisi menguji mutasi gen PIK3CA.

Bagaimana mutasi saya memengaruhi perawatan saya?

Memiliki mutasi PIK3CA dapat mencegah kanker Anda merespons serta terapi hormon yang digunakan untuk mengobati kanker payudara metastatik. Itu juga berarti Anda adalah kandidat obat baru yang disebut alpelisib (Piqray).

Piqray adalah penghambat PI3K. Ini obat pertama dari jenisnya. FDA menyetujui Piqray pada Mei 2019 untuk merawat wanita dan pria pascamenopause yang tumor payudaranya memiliki mutasi PIK3CA dan HR-positif dan HER2-negatif.

Persetujuan tersebut berdasarkan hasil dari Studi SOLAR-1. Uji coba tersebut melibatkan 572 wanita dan pria dengan kanker payudara HR-positif dan HER2-negatif. Kanker peserta terus tumbuh dan menyebar setelah mereka diobati dengan penghambat aromatase seperti anastrozole (Arimidex) atau letrozole (Femara).

Para peneliti menemukan bahwa mengambil Piqray meningkatkan jumlah waktu hidup orang tanpa kanker payudara menjadi lebih buruk. Bagi orang yang menggunakan obat tersebut, kankernya tidak berkembang selama 11 bulan, dibandingkan dengan rata-rata 5,7 bulan pada orang yang tidak menggunakan Piqray.

Piqray dikombinasikan dengan terapi hormon fulvestrant (Faslodex). Mengambil dua obat bersama-sama membantu mereka bekerja lebih baik.

Bagaimana mutasi saya memengaruhi pandangan saya?

Jika Anda memiliki mutasi PIK3CA, Anda mungkin tidak merespon dengan baik terhadap obat yang biasanya digunakan untuk mengobati kanker payudara metastatik. Namun pengenalan Piqray berarti sekarang ada obat yang secara khusus menargetkan mutasi genetik Anda.

Orang yang menggunakan Piqray plus Faslodex hidup lebih lama tanpa penyakitnya berkembang dibandingkan dengan mereka yang tidak menggunakan obat ini.

Mengetahui status gen PIK3CA Anda dapat membantu jika kanker Anda belum membaik atau kembali setelah pengobatan. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda harus menjalani tes gen ini. Jika hasil tes Anda positif, pengobatan baru dapat membantu meningkatkan pandangan Anda.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News