Panduan Cepat Memahami Genetika Kanker

Kanker adalah penyakit genetik. Bahkan karena gaya hidup atau lingkungan, kanker bisa berkembang saat gen mengalami kerusakan. Beberapa orang mewarisi mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker, tetapi sebagian besar mutasi terjadi secara spontan.

seorang dewasa berjilbab menggendong anaknya di punggung, keduanya saling tersenyum
Gambar KARRASTOCK / Getty

Gen Anda mengandung cetak biru untuk hampir semua hal tentang Anda. Anda memiliki antara 20.000 dan 25.000 gen, biasanya diatur pada 23 pasang kromosom. Gen-gen ini masing-masing mengandung blok bangunan dasar kehidupan – DNA.

Masing-masing 37 triliun sel dalam tubuh Anda mengandung lebih dari 2 meter (6 kaki) dari DNA melingkar erat. Kode ini memberi tahu setiap jenis sel apa yang harus dilakukan dan kapan harus tumbuh, membelah, dan mati.

Kanker dihasilkan dari kerusakan kode DNA ini. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang dapat mewariskan perubahan (mutasi) DNA ini ke generasi berikutnya, menyebabkan kanker diturunkan dalam keluarga.

Teruslah membaca untuk menemukan faktor apa yang dapat berkontribusi pada perkembangan kanker dan bagaimana hal itu dapat berlanjut dari generasi ke generasi.

Apakah kanker genetik atau lingkungan?

Untuk memahami asal-usul kanker, pertama-tama kita perlu memahami apa yang dapat menyebabkan kerusakan pada DNA Anda. Mutasi dapat terjadi akibat:

  • Lingkungan: Faktor lingkungan, seperti radiasi UV atau paparan bahan kimia, dapat merusak DNA Anda. Agen yang menyebabkan mutasi DNA yang menyebabkan kanker disebut karsinogen.
  • Metabolisme: Metabolisme adalah saat tubuh Anda mengubah makanan menjadi energi untuk digunakan sel. Selama proses ini, sel-sel Anda dapat merusak DNA-nya, jadi kami mengumpulkan sejumlah kerusakan DNA dari waktu ke waktu. Para ahli memperkirakan bahwa ini terjadi sekitar 70.000 kali setiap hari.
  • Mutasi spontan: Sel-sel Anda membelah beberapa triliun kali selama hidup Anda. Proses ini biasanya akurat, tetapi kesalahan spontan (mutasi) terjadi setiap 100.000 sampai 100 juta sekali waktu.

Sebagian besar waktu, tubuh Anda mengoreksi kesalahan ini. Sekalipun tubuh Anda tidak dapat memperbaiki kesalahan, sebagian besar mutasi ini tidak menyebabkan perubahan apa pun. Tetapi jika mutasi terjadi pada jenis gen tertentu, hal itu dapat menyebabkan kanker.

Sebuah studi tahun 2017 menunjukkan bahwa sebanyak dua pertiga kanker terjadi karena perubahan gen acak selama replikasi sel.

Berapa persen kanker adalah genetik dan berapa persen lingkungan?

Secara teknis, semua kanker bersifat genetik, karena dihasilkan dari kerusakan DNA yang menyebabkan mutasi genetik. Tetapi jika Anda bertanya-tanya berapa banyak kanker yang murni disebabkan oleh gen dan bukan oleh lingkungan, jawabannya sedikit berbeda.

Menurut sebuah studi tahun 2017, hanya sekitar 23% dari semua kanker disebabkan oleh faktor lingkungan. Sisanya karena faktor genetik – mutasi bawaan atau kesalahan spontan dalam replikasi DNA.

Tetapi persentase ini berbeda, tergantung jenis kankernya. Misalnya, studi di atas menemukan bahwa faktor lingkungan berkontribusi terhadap 15% atau kurang kanker prostat, otak, dan payudara, tetapi lebih dari 60% kanker paru-paru dan kulit.

Jenis gen apa yang terlibat dalam kanker?

Kanker biasanya bukan karena sembarang mutasi pada gen apa pun. Sel Anda mengalami triliunan mutasi titik setiap hari, yang sebagian besar tidak menyebabkan perubahan apa pun. Tetapi mutasi pada jenis gen tertentu dapat menyebabkan kanker.

Mari kita lihat mereka.

Onkogen

Proto-onkogen membantu sel tumbuh secara khas. Mutasi pada gen ini dapat menyebabkannya menjadi onkogen. Saat diaktifkan, onkogen menyebabkan sel tumbuh dan membelah di luar kendali.

Sebagian besar mutasi yang menyebabkan aktivasi onkogen tidak diwariskan.

Gen penekan tumor

Gen penekan tumor biasanya memperlambat pertumbuhan dan pembelahan sel. Jika mutasi menyebabkan gen penekan tumor mati, ia tidak dapat lagi mengontrol pertumbuhan sel. Ini memungkinkan sel untuk tumbuh dan membelah di luar kendali.

Seperti halnya onkogen, mutasi yang memengaruhi gen penekan tumor biasanya tidak diwariskan.

gen perbaikan DNA

Gen perbaikan DNA membantu memperbaiki kesalahan spontan yang terjadi selama replikasi DNA. Jika mereka tidak dapat memperbaikinya, mereka menyebabkan sel mati, sehingga tidak dapat mempengaruhi Anda. Tetapi mutasi yang memengaruhi gen perbaikan DNA dapat mencegah proses ini terjadi.

Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah contoh gen perbaikan DNA yang terkenal. Mutasi yang diwariskan pada gen ini seringkali dapat menyebabkan kanker payudara atau ovarium.

Apakah kanker turun-temurun?

Jika suatu kondisi turun-temurun, itu berarti satu generasi dapat menurunkannya ke generasi berikutnya. Itu tidak sepenuhnya benar untuk kanker, tetapi juga tidak sepenuhnya salah. Ini bisa terjadi pada kanker, tetapi tidak dalam banyak kasus.

Sebagian besar kanker dikenal sebagai varian somatik. Kerusakan DNA dalam sel somatik menyebabkan varian ini. Sel somatik dapat berupa sel apa saja yang bukan sel sperma atau sel telur. Orang tidak dapat menularkan mutasi ini satu sama lain.

Tapi tentang 5% sampai 10% kanker adalah varian germline. Mutasi DNA dalam sperma atau sel telur menyebabkan varian ini, dan orang tua dapat menurunkannya kepada keturunannya. Mutasi tersebut kemudian menjadi bagian dari DNA setiap sel pada keturunannya.

Meski begitu, bukan berarti keturunannya akan terkena kanker. Tapi itu berarti mereka akan memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker.

Berapa persen kanker yang turun-temurun?

Menurut National Cancer Institute, hingga 10% kanker bersifat herediter. Itu melibatkan pewarisan mutasi genetik yang meningkatkan kemungkinan Anda terkena kanker.

Apa itu sindrom kanker keluarga?

Mutasi gen yang diturunkan cenderung berjalan dalam keluarga. Ketika ini terjadi, itu dikenal sebagai a sindrom kanker keluarga atau sindrom kanker herediter.

Sindrom kanker keluarga jarang terjadi. Kanker akan mempengaruhi sepertiga orang di Amerika Serikat, yang berarti Anda cenderung memiliki banyak anggota keluarga yang menderita kanker. Sindrom kanker keluarga cenderung memiliki kualitas khusus:

  • Kanker yang sama muncul dalam beberapa generasi, terutama jika itu adalah kanker langka.
  • Anggota keluarga cenderung terkena kanker pada usia yang lebih muda dari biasanya.
  • Beberapa anggota keluarga memiliki beberapa jenis kanker.
  • Kanker muncul di sepasang organ, seperti payudara atau ginjal.

Contoh sindrom kanker keluarga meliputi:

  • Poliposis adenomatosa familial (FAP): FAP terjadi karena mutasi bawaan pada gen APC dan meningkatkan risiko kanker kolorektal.
  • Sindrom kanker payudara dan ovarium herediter (HBOC): Hasil HBOC dari mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 yang diwariskan, meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium.
  • Sindrom Li-Fraumeni (LFS): LFS dihasilkan dari mutasi bawaan pada gen TP53 penekan tumor. Orang yang mewarisi mutasi memiliki a 70% hingga 90% risiko berbagai kanker, seperti kanker payudara atau tumor sistem saraf pusat, tergantung pada jenis kelamin mereka saat lahir.
  • Sindrom Cowden: Sindrom Cowden dihasilkan dari mutasi bawaan pada gen PTEN. Ini meningkatkan risiko kanker kulit, payudara, tiroid, dan ginjal, antara lain.
  • Sindrom Lynch: Sindrom Lynch memengaruhi salah satu dari lima kemungkinan gen perbaikan DNA dan meningkatkan risiko beberapa jenis kanker, termasuk kanker kolorektal, perut, dan rahim.

Kanker familial vs. herediter

Beberapa jenis kanker, seperti kanker payudara dan prostat, cenderung diturunkan dalam keluarga. Tetapi tidak semua kanker yang diturunkan dalam keluarga disebabkan oleh mutasi gen yang diwariskan atau sindrom kanker keluarga. Mereka juga bisa disebabkan oleh faktor lingkungan yang serupa.

Kanker herediter cenderung muncul lebih awal dalam kehidupan, sebelum orang berusia 50 tahun, dan lebih cenderung mencakup kanker langka atau kanker di beberapa tempat, seperti kanker payudara dan kanker ovarium. Mereka juga cenderung muncul dalam beberapa generasi di sisi keluarga yang sama.

Jenis kanker apa yang diturunkan dalam keluarga?

Kanker umum yang diturunkan dalam keluarga karena genetik meliputi:

  • dada
  • kolorektal
  • perut
  • prostat
  • pankreas
  • ovarium
  • endometrium (rahim)
  • melanoma

Ingat bahwa beberapa kanker mungkin sering muncul dalam keluarga karena alasan selain genetika. Bisa jadi karena lingkungan atau gaya hidup. Bisa juga karena beberapa jenis kanker lebih umum.

Seberapa besar kemungkinan saya menularkan kanker kepada anak saya?

Jika Anda menderita kanker karena mutasi gen yang diwariskan, anak Anda menderita a 50% kemungkinan mewarisi mutasi itu. Tapi itu tidak berarti anak Anda akan terkena kanker. Itu hanya berarti risiko mereka mungkin lebih tinggi.

Bisakah saya mencegah kanker keturunan?

Tidak ada cara untuk mencegah mutasi gen yang diwariskan. Namun perlu diingat bahwa mewarisi mutasi tidak berarti Anda akan terkena kanker. Namun, itu berarti risiko Anda lebih tinggi.

Anda dapat membantu mengurangi risiko dengan membatasi faktor lingkungan yang dapat menyebabkan kanker berkembang. Anda juga dapat menjalani skrining rutin untuk mendeteksi kanker sejak dini jika memang berkembang.

Pelajari lebih lanjut tentang gaya hidup dan perubahan pola makan yang dapat membantu mencegah kanker.

Apa itu pengujian genetik untuk kanker?

Jika Anda menduga bahwa kanker yang diwariskan dapat terjadi dalam keluarga Anda, Anda mungkin tertarik untuk melakukan tes genetik. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah, air liur, atau jaringan dari tubuh Anda dan mengirimkannya ke laboratorium untuk dianalisis. Tes tersebut dapat memberi tahu Anda apakah Anda memiliki mutasi gen yang meningkatkan risiko kanker tertentu atau tidak.

Perlu diingat bahwa tes tidak memberi tahu Anda apakah Anda menderita atau akan menderita kanker. Itu hanya memberi tahu Anda tentang risiko Anda.

Tetapi pengujian genetik bukan untuk semua orang. Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik tentang pro dan kontra pengujian genetik sebelum mengambil keputusan.

Pro pengujian genetik untuk kanker

  • hasil positif dapat mendorong skrining lebih awal dan lebih teratur
  • hasil positif mungkin mendorong Anda untuk mengambil langkah-langkah pencegahan
  • hasil negatif dapat mengurangi kecemasan
  • mungkin membantu Anda memahami potensi Anda untuk meneruskan gen tersebut kepada anak-anak yang mungkin Anda miliki

Kontra pengujian genetik untuk kanker

  • hasil positif dapat meningkatkan kecemasan
  • hasil positif dapat menyebabkan pengujian lebih lanjut (mungkin tidak perlu).
  • mungkin membahayakan masalah privasi seperti paternitas atau adopsi
  • mahal

Kanker adalah penyakit yang mempengaruhi Anda pada tingkat genetik. Dengan definisi itu, itu adalah penyakit genetik. Tapi itu tidak berarti itu harus turun temurun.

Hanya tentang 5% sampai 10% kanker bersifat herediter. Meski begitu, mewarisi mutasi genetik yang terkait dengan kanker tidak selalu berarti Anda akan terkena kanker. Tapi itu berarti risiko Anda jauh lebih tinggi.

Beberapa jenis kanker, seperti kanker payudara dan prostat, lebih cenderung diturunkan dalam keluarga. Kanker lain, seperti kanker otak dan paru-paru, biasanya disebabkan oleh penyebab lain.

Jika kanker terjadi dalam keluarga Anda, Anda mungkin ingin menjelajahi pengujian dan konseling genetik. Ini dapat memberi Anda gambaran yang lebih baik tentang risiko Anda dan apa yang dapat Anda lakukan untuk memaksimalkan pandangan Anda.

Terlepas dari risiko genetik Anda, Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko terkena kanker. Pertimbangkan saran ahli untuk menghindari tembakau dan asap rokok, berolahraga secara teratur, dan makan makanan bergizi.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News