Neurofibromatosis 2 (NF2)

Apa itu Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis (NF) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tumor berkembang di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. Kondisi ini terjadi sebagai akibat dari kelainan gen. Ada dua jenis NF, yang keduanya menyebabkan pertumbuhan tumor di berbagai area tubuh.

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) lebih umum daripada neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF1 menyebabkan tumor terbentuk di berbagai jaringan dan organ tubuh. Hal ini menyebabkan masalah kulit dan kelainan bentuk tulang. NF2, di sisi lain, menyebabkan tumor berkembang di otak dan saraf tulang belakang. Meskipun sebagian besar tumor yang disebabkan oleh NF tidak bersifat kanker, tumor tersebut tetap dapat berbahaya dan mengganggu kualitas hidup Anda.

NF2 dan Tumor

NF2 menyebabkan tumor non-kanker tumbuh pada saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Tidak seperti NF1, NF2 biasanya tidak menunjukkan gejala yang terlihat dan jarang terjadi pada anak-anak. Tumor yang disebabkan oleh NF2 biasanya pada saraf kranial kedelapan, yang menghubungkan telinga bagian dalam ke otak Anda. Tumor ini disebut neuroma akustik. Mereka dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah keseimbangan.

Schwannoma adalah jenis tumor lain yang dapat terjadi pada orang dengan NF2. Tumor ini berasal dari sel Schwann, yang melindungi sel saraf dan neurotransmiter Anda. Schwannoma sumsum tulang belakang sering terjadi pada mereka yang memiliki NF2. Jika tidak diobati, mereka dapat menyebabkan kelumpuhan.

NF2 dan Genetika

Karena NF2 adalah kondisi genetik, kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua. Tapi ini tidak selalu terjadi. Menurut Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke, antara 30 dan 50 persen kasus disebabkan oleh mutasi genetik acak. Setelah mutasi terjadi, kondisi tersebut dapat diturunkan dari generasi ke generasi.

Apa Gejala NF2?

Gejala NF2 dapat terjadi pada semua usia, tetapi biasanya muncul selama masa remaja atau dewasa awal. Mereka dapat bervariasi dalam jumlah dan tingkat keparahan tergantung pada lokasi yang tepat dari tumor.

Gejala umum NF2 mungkin termasuk:

  • berdenging di telinga
  • masalah dengan keseimbangan
  • glaukoma (penyakit mata yang merusak saraf optik)
  • gangguan pendengaran
  • gangguan penglihatan
  • mati rasa atau kelemahan pada lengan dan kaki
  • kejang

Temui dokter Anda untuk pemeriksaan jika Anda memiliki gejala-gejala ini. Mereka juga bisa menjadi gejala dari kondisi lain, jadi diagnosis yang akurat sangat penting.

Bagaimana NF2 Didiagnosis?

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan memerintahkan tes tertentu untuk memeriksa gangguan pendengaran atau gangguan pendengaran. Untuk mengkonfirmasi diagnosis NF2, dokter Anda mungkin ingin melakukan tes tambahan, termasuk:

  • audiometri
  • CT scan
  • Pemindaian MRI
  • tes keseimbangan
  • tes penglihatan
  • tes genetik

Bagaimana NF2 Diobati?

Tidak ada obat untuk kedua jenis NF. Namun, gejala Anda dapat dikelola dengan pengobatan. Pemeriksaan dan pemantauan rutin penting bagi orang-orang dengan NF2. Dengan cara ini, setiap komplikasi potensial dapat ditangkap dan diobati lebih awal. Pemeriksaan fisik, tes neurologis, dan tes pendengaran harus dilakukan setidaknya setahun sekali. Kunjungan tahunan dengan dokter mata (dokter mata) juga dianjurkan.

Pengobatan Tumor

Pembedahan mungkin disarankan jika tumor Anda menjadi terlalu besar atau mulai menyebabkan gangguan sensorik. Tumor yang terkait dengan NF2 terbentuk di lokasi yang bermasalah. Prosedur pembedahan biasanya membutuhkan tim ahli bedah saraf, dokter mata, dan spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (THT). Spesialis ini memastikan bahwa tumor diangkat dengan aman tanpa menyebabkan kerusakan pada area sekitarnya.

Radiosurgery stereotactic dapat menjadi pilihan untuk mengobati beberapa tumor. Teknik ini menggunakan sinar radiasi yang ditargetkan untuk menyerang dan mengecilkan tumor.

Tergantung pada jenis dan lokasi tumor Anda, kemoterapi juga dapat direkomendasikan. Ini adalah bentuk pengobatan agresif yang membantu mengurangi ukuran tumor.

Uji klinis

Penelitian sedang dilakukan pada aspek genetik NF2. Mungkin ada uji klinis yang tersedia di daerah Anda. Uji klinis melibatkan penggunaan perawatan mutakhir untuk mengatasi kondisi medis tertentu. Peserta dipantau secara ketat untuk setiap efek samping yang merugikan. Uji coba ini tidak sesuai untuk semua orang, tetapi mungkin bermanfaat bagi beberapa orang dengan NF2. Tanyakan kepada dokter Anda apakah partisipasi dalam uji klinis mungkin bermanfaat bagi Anda.

Q:

Bagaimana prospek seseorang dengan NF2?

Pasien anonim

A:

Orang dengan NF2 sering memiliki rentang hidup yang lebih pendek daripada populasi umum. Penyakit ini juga dapat menyebabkan kecacatan yang signifikan. Tumor saraf akustik bisa sulit diobati dan sebagian besar pasien akhirnya menjadi tuli total. Tumor pada saraf kranial kedelapan juga dapat menyebabkan masalah penglihatan, keseimbangan yang buruk, dan kelemahan otot. Akibatnya, banyak pasien menjadi terikat kursi roda. Studi dari tahun 1970-an dan 80-an meramalkan bahwa pasien akan hidup sampai pertengahan tiga puluhan. Skrining dan perawatan yang lebih baik telah meningkatkan kelangsungan hidup rata-rata, meskipun tidak jelas seberapa banyak.

Universitas Illinois-Chicago, Fakultas KedokteranJawaban mewakili pendapat para ahli medis kami. Semua konten bersifat informasional dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News