Gejala DMD dimulai pada anak usia dini. Seringkali, tanda pertama yang terlihat adalah keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan, seperti berjalan dengan baik pada usia 18 bulan atau duduk atau berdiri tanpa bantuan.
Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah kelainan genetik yang menyebabkan pengecilan otot dan kelemahan seiring waktu. Gejala DMD mungkin dimulai pada usia 2 tahun, tetapi dokter Anda membutuhkan waktu beberapa tahun untuk mendiagnosisnya.
Tanda pertama DMD yang terlihat sering kali ketika anak Anda tidak mencapai tonggak perkembangan seperti yang diharapkan, seperti berjalan dengan baik pada usia 18 bulan, dan mengangkat kepala, duduk, atau berdiri tanpa bantuan.
Meskipun tanda-tanda ini tidak selalu berarti anak Anda menderita DMD, penting untuk memeriksakannya ke dokter segera setelah Anda menyadarinya. Dokter Anda perlu melakukan pengujian tambahan, termasuk biopsi otot dan pengujian genetik untuk memastikan diagnosis.
Jika anak Anda menderita DMD, pengobatan lebih efektif jika dimulai pada tahap awal kondisinya.
Tanda dan gejala awal DMD
Gejala DMD tidak terlihat saat lahir. Gejala awal DMD mungkin mulai terlihat selama 3 tahun pertama kehidupan.
Keterlambatan dalam mencapai tonggak perkembangan
Keterlambatan dalam memenuhi tonggak perkembangan mungkin merupakan tanda pertama yang terlihat dari masalah otot. Milestones adalah keterampilan atau tugas yang dapat dilakukan seorang anak pada usia tertentu.
Milestones akan bervariasi dari anak ke anak, tetapi kebanyakan anak mengikuti urutan dan pola yang sama. Anak-anak dengan DMD mungkin mengalami keterlambatan dalam pencapaian berikut:
- mengangkat kepala mereka sambil berbaring di perut mereka
- berguling sendiri
- duduk atau berdiri tanpa bantuan
- berjalan dengan baik pada usia 18 bulan
Sering jatuh
Balita dengan DMD mungkin tampak canggung dan kikuk. Mereka mungkin menabrak sesuatu dan sering jatuh.
Kesulitan bangkit dari posisi duduk (tanda Gower)
Saat bangun dari posisi duduk, anak Anda mungkin pertama-tama mulai dengan tangan dan lutut, lalu perlahan-lahan menggerakkan tangan ke atas tulang kering, lutut, dan paha hingga berdiri.
Ini disebut
Berjalan kaki
Anak-anak dengan DMD dapat berjalan dengan jari kaki atau bola kaki mereka.
Kiprah berjalan
Anak dengan DMD dapat berjalan dengan gerakan waddling. Ini disebut
Betis yang membesar
Anak-anak dengan DMD mungkin memiliki otot betis yang lebih besar dari biasanya. Ini disebabkan oleh jaringan parut pada otot.
Masalah bicara dan kognitif
Anak-anak dengan DMD mungkin memiliki masalah dengan perkembangan bicara dan bahasa. Mereka mungkin mulai berbicara lebih lambat dari rekan-rekan mereka. Dalam beberapa kasus, tonggak bahasa yang tertunda mungkin merupakan tanda awal DMD.
Penelitian yang lebih lama dari tahun 2008 menunjukkan bahwa anak-anak dengan DMD juga mengalami ketidakmampuan belajar atau intelektual, seperti gangguan hiperaktivitas defisit perhatian (ADHD), gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan gangguan spektrum autistik, pada tingkat yang lebih tinggi daripada keseluruhan populasi.
Tanda dan gejala DMD selanjutnya
Seiring waktu, kelemahan otot berkembang hingga penggunaan kursi roda diperlukan.
Beberapa tanda dan gejala selanjutnya mungkin termasuk:
- kelengkungan tulang belakang (skoliosis)
- kontraktur, yang terjadi ketika otot, tendon, atau persendian Anda, yang biasanya melar, mengencang atau memendek dan menjadi tidak melar; kontraktur biasanya permanen dan dapat menyebabkan kecacatan yang signifikan
- kehilangan kemampuan untuk berjalan, biasanya sekitar usia 12 sampai 14 tahun
DMD stadium lanjut
Pada remaja akhir, DMD juga dapat menyebabkan komplikasi serius yang mengancam jiwa yang memengaruhi jantung dan otot yang digunakan untuk bernapas.
Efek pada jantung
Masalah pada otot jantung dapat mempersulit jantung untuk memompa darah (kardiomiopati). Jantung bisa membesar. Ini pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.
Efek pada paru-paru
Komplikasi lain dari DMD adalah kelemahan otot di tulang rusuk. Hal ini dapat membuat lebih sulit untuk bernapas. Kelemahan juga meningkatkan risiko infeksi pernapasan serius seperti pneumonia. Pada tahap ini, ventilator mungkin diperlukan untuk membantu pernapasan.
Efek pada pencernaan
Jika otot-otot saluran pencernaan terpengaruh, makanan dapat bergerak terlalu lambat melalui saluran pencernaan. Ini dapat menyebabkan sembelit atau diare. Pada DMD stadium lanjut, mungkin juga menjadi sulit menelan (disfagia).
Bagaimana mengelola gejala
Gejala DMD sering dikelola oleh tim spesialis, termasuk spesialis neuromuskuler, terapis fisik, terapis wicara, terapis okupasi, ahli jantung, dan ahli paru.
Saat ini tidak ada obat untuk DMD. Perawatan melibatkan pengelolaan gejala. Ini mungkin termasuk:
- obat-obatan seperti kortikosteroid, yang digunakan untuk membantu fungsi otot
- agen baru yang disebut oligonukleotida antisense, yang dapat digunakan pada anak-anak yang DMD-nya disebabkan oleh mutasi genetik spesifik
- terapi fisik
- penggunaan alat bantu gerak seperti tongkat, kawat gigi, atau kursi roda
- bantuan pernapasan
Para peneliti juga bekerja untuk mengembangkan terapi gen baru yang dapat menghentikan atau membalikkan kehilangan otot dan sangat meningkatkan harapan hidup.
Tanda-tanda awal DMD mungkin mulai muncul sekitar usia 2 tahun, namun gejalanya bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Tanda-tanda ini mungkin tidak kentara dan tidak berarti anak Anda menderita DMD. Bicaralah dengan dokter Anda jika menurut Anda ada yang salah dengan kecepatan dan cara perkembangan anak Anda.
Meskipun distrofi otot seperti DMD tidak umum, dalam kasus yang jarang terjadi di mana anak Anda memang menderita DMD, diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu menunda kehilangan otot dan membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya.