Mutasi yang berdampak pada enzim yang terlibat dalam biosintesis heme menyebabkan porfiria, yang merupakan gangguan metabolisme yang diturunkan. Ada berbagai jenis porfiria berdasarkan enzim spesifik yang terkena, tetapi porfiria intermiten akut (AIP) adalah jenis yang paling umum dan parah.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang AIP dan bagaimana pengaruhnya terhadap tubuh, serta diagnosis dan pengobatannya.
Apa itu porfiria intermiten akut?
AIP adalah kelainan metabolisme langka yang ciri khasnya adalah defisiensi parsial enzim yang disebut hidroksimetilbilane sintase.
Orang dengan AIP memiliki kadar porfirin dan prekursor porfirin yang tinggi karena kelainan tersebut tidak memungkinkan tubuh memiliki cukup enzim untuk membuat heme, yang merupakan bagian dari hemoglobin. Mutasi gen HMBS menyebabkan gangguan tersebut.
Apa itu hem?
Heme adalah molekul yang diperlukan untuk makhluk hidup. Ini adalah prekursor hemoglobin, yang penting untuk mengikat oksigen dalam aliran darah. Dia
Apa saja gejala porfiria intermiten akut?
AIP bermanifestasi sebagai serangan atau episode, yang dapat mencakup sakit perut, masalah pencernaan, dan masalah saraf seperti neuropati. Terkadang gejala lain bisa meliputi:
- depresi
- insomnia
- kecemasan
- perubahan kesadaran
- paranoia
- tekanan darah tinggi
- detak jantung cepat
- kejang
Gejala tertentu, terutama yang terjadi bersamaan, dapat menimbulkan kecurigaan terhadap kemungkinan AIP. Salah satu gejala tersebut adalah nyeri perut yang tidak dapat dijelaskan, terutama dengan gejala psikologis, kelemahan otot, atau kadar natrium yang rendah. Gejala lainnya adalah urine berwarna kemerahan atau gelap, yang dapat terjadi bersamaan dengan gejala lain.
Bagaimana Anda mendiagnosis porfiria intermiten akut?
Diagnosis AIP bisa rumit karena gejalanya muncul secara berkala dan terkadang tidak spesifik. Dokter biasanya mendiagnosis AIP dengan mencari gejala khas selama serangan atau melalui riwayat medis dan melakukan pemeriksaan klinis dan beberapa tes laboratorium.
Uji klinis dapat mencakup tes skrining untuk mengukur kadar porphobilinogen (PBG), yang merupakan prekursor porfirin dalam urin. Tautan PBG tingkat tinggi ke serangan AIP. Dokter juga dapat melakukan pengujian genetik untuk menemukan mutasi gen HMBS, yang dapat mendorong berbagai anggota keluarga untuk menerima pengujian.
Apakah ini lebih sering terjadi pada wanita?
Dokter mendiagnosa AIP
Jika gejala merupakan ciri khas AIP, seorang profesional medis dapat mempertimbangkan kondisi ini.
Berapa lama porfiria intermiten akut bertahan?
Faktor luar, seperti obat-obatan, alkohol, perubahan hormon, atau asupan kalori yang tidak mencukupi, biasanya memicu episode AIP saat gejala muncul. Serangan biasanya berlangsung sekitar seminggu, dengan gejala
- sakit perut yang parah dengan konstipasi dan muntah
- gejala kejiwaan, seperti depresi
-
neuropati perifer, termasuk kelemahan pada ekstremitas bawah yang bergerak ke atas
- gangguan sistem saraf pusat, seperti delirium, kelemahan yang berkembang menjadi quadriplegia, kebutaan kortikal, koma
Di sela-sela serangan, banyak orang melaporkan bebas gejala, tetapi
Dengan perawatan, Anda dapat mengelola kondisi tersebut. Tetapi jika AIP tidak menanggapi terapi heme dan terus kambuh, satu-satunya obat yang tersedia saat ini adalah transplantasi hati ortotopik.
Bisakah obat menyebabkan porfiria?
Beberapa obat dapat menjadi pemicu AIP jika seseorang memiliki mutasi genetik untuk itu. Pemicu bisa berbeda untuk setiap orang, dan kerentanan terhadap pemicu bisa berubah sepanjang hidup Anda.
Obat-obatan yang mendorong produksi heme di hati dapat menjadi pemicu, dan penting untuk menghindari obat-obatan tertentu.
Obat yang harus dihindari mungkin
- ketamin
- thiopental
- eritromisin
- nitrofurantoin
- spironolakton
- asam valproat
- karbamazepin
- risperidon
Bicarakan dengan dokter Anda tentang obat apa yang harus dihindari jika Anda memiliki diagnosis AIP atau menduga Anda mungkin mengidapnya.
Bagaimana Anda mengobati porfiria intermiten akut?
Perawatan untuk AIP tergantung pada gejalanya. Sementara orang dapat bervariasi dalam tingkat keparahan serangan, tanpa diagnosis yang tepat dan pengobatan yang tepat, gejala dapat berkembang menjadi komplikasi yang mengancam jiwa.
Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala, menghindari komplikasi, dan menghentikan produksi heme di hati.
Spesialis yang berbeda dapat membentuk tim perawatan, bekerja sama untuk mengatasi semua gejala. Spesialis tersebut dapat mencakup dokter anak, ahli saraf, ahli hematologi, dan psikiater.
Beberapa opsi perawatan mungkin termasuk:
- menghentikan obat apa pun yang dapat menyebabkan serangan AIP
- mendapatkan cukup kalori dan nutrisi, termasuk glukosa dan garam, bahkan melalui infus (IV)
- meningkatkan asupan karbohidrat
- minum obat pereda nyeri untuk membantu serangan ringan
Obat apa yang dapat membantu mengatasi rasa sakit akibat porfiria intermiten akut?
Opiat parenteral dapat membantu mengatasi rasa sakit, dan antiemetik dapat membantu mengatasi mual. Anda dapat mengatasi takikardia dan hipertensi dengan beta-blocker atau calcium channel blocker, dan Anda dapat mengatasi kejang dengan diazepam atau clonazepam.
Apakah ada obat untuk porfiria intermiten akut?
Satu-satunya obat yang saat ini tersedia untuk AIP adalah transplantasi hati ortotopik. Ini melibatkan pengangkatan hati yang sakit dan menggantinya dengan hati yang sehat atau sebagian dari donor.
Transplantasi hati ortotopik memiliki tingkat kelangsungan hidup sekitar
Membawa pergi
AIP adalah kondisi yang dapat diwariskan terkait dengan enzim yang mempengaruhi jalur biosintesis heme. Ini menyebabkan serangan dengan gejala yang dapat mempengaruhi berbagai sistem tubuh, dan tanpa diagnosis dan pengobatan yang akurat, dapat menyebabkan komplikasi yang parah, bahkan mengancam nyawa.
Tetapi Anda dapat mengelola kondisi tersebut, terutama jika Anda menerima diagnosis dini dan perawatan yang cepat. Perawatan biasanya berfokus pada menghilangkan gejala tertentu, serta terapi heme IV. Meskipun saat ini tidak ada obatnya, transplantasi hati mungkin dilakukan.