Memahami Sindrom Stromme

Sindrom stroma adalah a langka kelainan genetik yang memengaruhi berbagai area tubuh seseorang, termasuk usus, mata, dan tengkoraknya. Kondisi ini pertama kali ditemukan pada tahun 1993 oleh seorang dokter anak Norwegia Petter Strømme. Sementara sindrom mungkin fatal untuk beberapa bayi, yang lain mungkin mengalami a khas harapan hidup.

Inilah yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Stromme, apa penyebabnya, dan bagaimana prospek anak-anak yang lahir dengan kelainan ini.

Apa itu sindrom Stromme?

Sindrom Stromme dianggap sebagai kelainan bawaan resesif autosomal. Ini berarti bahwa seseorang mewarisi dua gen abnormal selama pembuahan — satu dari setiap orang tua. Dalam hal ini, sindrom tersebut disebabkan oleh mutasi genetik pada orang tersebut gen CENPF.

Peneliti memperkirakan bahwa sindrom Stromme mempengaruhi kurang dari 1 dalam 1.000.000 kelahiran. Lebih khusus lagi, ada 13 kasus orang dengan sindrom Stromme yang dibahas dalam literatur medis hingga 2019.

Apa saja tanda dan gejala sindrom Stromme?

Sindrom Stromme terutama berdampak pada usus, mata, dan tengkorak seseorang. Namun, tidak ada dua orang dengan sindrom ini yang menunjukkan tanda dan gejala yang persis sama.

  • Anomali usus: Anomali usus termasuk atresia usus (sindrom kulit apel), di mana usus kecil tidak sepenuhnya terbentuk dan membungkus suplai darah ke usus besar.
  • Anomali mata: Anomali mata meliputi:

    • Epicanthus: Epicanthus adalah lipatan kulit pada kelopak mata yang dapat menutupi sudut dalam mata atau mata.
    • Mikrokornea: Microcornea adalah kondisi dimana kornea (bagian yang menutupi iris dan pupil) mata atau mata berukuran kecil.
    • Mikroftalmia: Microphthalmia adalah suatu kondisi di mana satu atau kedua mata lebih kecil dari biasanya.
    • Ptosis: Ptosis adalah suatu kondisi di mana kelopak mata atas mungkin terkulai di atas mata.
    • Sklerokornea: Sclerocornea adalah kelainan perkembangan bawaan di mana sklera putih (putih mata) melampaui batas normalnya ke kornea yang jelas, mengurangi sebagian atau seluruh transparansi kornea.
  • Anomali kranial: Anomali tengkorak termasuk mikrosefali atau kepala yang lebih kecil dari rata-rata.
  • Anomali jantung: Anomali jantung termasuk kelainan jantung bawaan.
  • Anomali ginjal: Anomali ginjal meliputi perubahan parenkim ginjal (ginjal) dan hidronefrosis.
  • Anomali lainnya: Anomali lainnya termasuk jumlah trombosit yang rendah, edema pada ekstremitas bawah, hidrosefalus, masalah neuromuskuler, dan hipoplasia serebelar.

Fitur fisik yang terkait dengan sindrom Stromme meliputi:

  • telinga rendah
  • celah langit-langit
  • mulut lebar
  • jembatan hidung lebar
  • jari tangan atau kaki ekstra di dekat ibu jari atau jempol kaki

Apa yang menyebabkan sindrom Stromme?

Manusia memiliki dua salinan dari setiap gen yang mereka warisi dari orang tua mereka selama pembuahan. Sindrom Stromme disebabkan oleh mutasi pada satu gen yang dibawa oleh masing-masing orang tua.

Sementara setiap orang tua dianggap sebagai pembawa sindrom, tidak ada yang menunjukkan gejala karena salinan gen sehat tunggal mereka mengesampingkan gen resesif/mutasi.

Dengan sindrom Stromme, bayi yang terkena mewarisi dua salinan gen CENPF yang bermutasi, satu dari setiap orang tua. Gen CENPF bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang disebut protein sentromer F. Gangguan pada protein ini pada akhirnya berdampak pada pembelahan sel dalam tubuh bayi selama perkembangan janin dan mengakibatkan berbagai masalah kesehatan dan karakteristik fisik yang terkait dengan sindrom tersebut.

Bagaimana sindrom Stromme didiagnosis?

Seorang dokter atau profesional kesehatan mendiagnosa sindrom Stromme dengan mengamati berbagai gejala dan gambaran sindrom tersebut pada kelahiran seseorang. Tes genetik (melalui tes darah) dapat memastikan diagnosis.

Seorang dokter juga dapat mengamati tanda-tanda atresia usus, mikrosefali, masalah mata, atau karakteristik sindrom Stromme lainnya selama kehamilan melalui pemindaian ultrasonografi rutin, atau mereka dapat memilih untuk memesan tes tambahan seperti ultrasonografi yang lebih rinci atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) memindai.

Pertanyaan untuk dokter Anda

Mengetahui anak Anda memiliki kelainan genetik yang langka bisa sangat melelahkan. Seorang dokter dapat membantu menjawab pertanyaan Anda dan mengarahkan Anda ke orang lain untuk mendapatkan dukungan tambahan.

Pertanyaan untuk Anda mulai:

  • Bagaimana kondisi anak saya mempengaruhi sisa kehamilan dan persalinan saya?
  • Tes atau observasi apa yang mungkin diperlukan setelah bayi saya lahir?
  • Masalah kesehatan jangka panjang apa yang mungkin dimiliki anak saya?
  • Masalah perkembangan jangka panjang apa yang mungkin dimiliki anak saya?
  • Jenis perawatan medis/dukungan perkembangan apa yang mungkin dibutuhkan anak saya?
  • Bagaimana peluang kita untuk memiliki anak lagi dengan sindrom Stromme?
  • Di mana saya dapat menemukan dukungan untuk keluarga anak-anak dengan kelainan langka?

Apa pengobatan untuk sindrom Stromme?

Tidak ada obat untuk sindrom Stromme. Perawatan ditargetkan pada berbagai gejala yang dimiliki anak dan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka.

Atresia usus adalah umum antara anak-anak dengan sindrom Stromme. Perawatan untuk kondisi ini termasuk pembedahan usus untuk mengatasi penyumbatan dan memperbaiki usus mereka. Pembedahan mungkin diperlukan segera setelah lahir, tergantung pada kondisi anak Anda, dan umumnya efektif.

Jika tidak, pengobatan akan disesuaikan dengan anak dan gejala yang mereka alami.

Tim kesehatan

Anak Anda kemungkinan besar akan dirujuk ke rumah sakit anak-anak yang memiliki perawatan khusus anak. Beberapa dokter dapat berkonsultasi mengenai kasus anak Anda, antara lain:

  • Perinatologi: Perinatologismemberikan perawatan sebelum bayi lahir.
  • Dokter anak: SEBUAH dokter anakbertanggung jawab untuk menyediakan perawatan kesehatan secara keseluruhan untuk anak.
  • Ahli saraf: Ahli saraf memberikan perawatan untuk kondisi yang mempengaruhi otak dan sistem saraf.
  • Ahli Gastroenterologi: SEBUAH ahli gastroenterologi mengobati kondisi kesehatan usus.
  • Dokter mata: Sebuah dokter mata memberikan perawatan untuk kondisi mata.
  • Ahli jantung: SEBUAH ahli jantung mengobati kondisi yang mempengaruhi jantung.
  • Ahli Nefrologi: SEBUAH ahli nefrologi mengobati kondisi yang mempengaruhi ginjal.
  • Ahli genetika: Seorang ahli genetika bertanggung jawab untuk menguji dan mendiagnosis kondisi genetik.

Bagaimana prospek anak-anak dengan sindrom Stromme?

Beberapa bayi yang lahir dengan sindrom Stromme mungkin tidak berumur panjang. Orang lain mungkin hidup sampai dewasa, termasuk sepasang saudara perempuan yang dilaporkan pada tahun 2016 hidup di usia dua puluhan. Prospek orang dengan sindrom Stromme bergantung pada tingkat keparahan gejalanya, sistem tubuh yang terlibat, dan perawatan medis yang mereka terima.

Peneliti mencatat itu beberapa orang dengan sindrom Stromme yang hidup lebih lama mungkin memiliki masalah kognitif ringan. Dengan kata lain: Prospek orang dengan sindrom Stromme adalah individu. Karena sindrom Stromme diidentifikasi relatif baru, diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami prospek orang dengan sindrom ini.

Apa faktor risiko sindrom Stromme?

Tidak ada faktor risiko lingkungan yang terkait dengan sindrom Stromme. Sebaliknya, itu adalah kondisi yang diturunkan secara genetik. Ini berarti dapat berjalan dalam keluarga. Kelainan itu harus diteruskan saat sperma bertemu dengan sel telur saat pembuahan.

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom tersebut, anak Anda mungkin berisiko lebih tinggi. Dua operator memiliki a 25% kemungkinan untuk mewariskan sindrom ini kepada keturunannya.

Sindrom Stromme adalah kelainan genetik langka yang baru diketahui sekitar 30 tahun. Banyak dari apa yang diketahui para peneliti didasarkan pada laporan kasus yang tersedia dari beberapa orang yang hidup dengan sindrom tersebut.

Pembedahan dapat secara efektif mengatasi masalah usus umum yang terkait dengan sindrom ini. Untuk gejala lainnya, Anda akan bekerja dengan tim medis untuk pendekatan individual guna membantu anak Anda berkembang.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News