Memahami Sindrom Rothmund-Thomson

Apa itu sindrom Rothmund-Thomson?

RTS adalah kondisi resesif autosomal yang muncul saat lahir atau segera setelah lahir. Ini berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan sindrom tersebut. Dalam beberapa kasus, orang dengan RTS tidak memiliki perubahan pada gen tersebut, namun para peneliti tidak mengetahui alasannya.

Kondisi ini memengaruhi penampilan fisik seseorang dan dapat menyebabkan masalah kulit, kanker, atau keduanya yang memerlukan pemantauan terus-menerus. RTS melakukannya tidak mempengaruhi kecerdasan atau kemampuan seseorang untuk belajar.

Apa saja gejala sindrom Rothmund-Thomson?

Gejala pertama RTS adalah ruam yang biasanya dimulai saat bayi berusia antara 3 dan 6 bulan tua.

Ruam dimulai dengan kemerahan, bengkak, atau lecet di wajah, khususnya di pipi. Ini dapat menyebar ke seluruh tubuh dan menjadi masalah kronis yang disebut poikiloderma. Kondisi itu meliputi perubahan warna, pembuluh darah pecah, dan penipisan kulit.

Tanda dan gejala lain termasuk:

• rambut jarang, bulu mata, atau alis, atau total alopecia
• bertubuh pendek
• kelainan tulang
• kelainan gigi

• katarak yang dimulai pada masa kanak-kanak

• masalah makan
• muntah atau diare kronis

Orang dengan RTS juga memiliki ditingkatkan risiko terkena kanker kulit dan tulang tertentu, termasuk:

• osteosarkoma
• kanker kulit sel basal
• kanker kulit sel skuamosa

Apa yang menyebabkan sindrom Rothmund-Thomson?

Mutasi pada gen ANAPC1 atau RECQL4 menyebabkan RTS.

Kedua orang tua meneruskan perubahan ini ke gen selama pembuahan. Orang tua, di sisi lain, mungkin pembawa sindrom tanpa gejala. Ini berarti mereka tidak memiliki gejala kondisi tersebut.

Konon, tidak semua orang dengan RTS memiliki mutasi genetik ini.

Pembagian penyebabnya adalah sebagai berikut:

Apa faktor risiko sindrom Rothmund-Thomson?

Dibutuhkan dua gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua, untuk menyebabkan RTS. Jika kedua orang tua membawa mutasi, mereka memiliki a 25% risiko memiliki anak dengan RTS pada setiap kehamilan.

Jika seorang anak mewarisi hanya satu gen yang terkena, mereka akan menjadi pembawa tanpa gejala. Ini terjadi 50% dari waktu.

25% lainnya, seorang anak tidak akan mewarisi mutasi genetik apa pun.

Apa pengobatan untuk sindrom Rothmund-Thomson?

Tidak ada obat atau pengobatan standar untuk RTS. Begitu seseorang dilahirkan dengan RTS, mereka memiliki sindrom seumur hidup.

Perawatan disesuaikan dengan individu dan bertujuan mengatasi masalah kesehatan tertentu, seperti:

• operasi untuk mengatasi katarak
• operasi untuk mengatasi kelainan tulang
• perawatan dokter kulit secara teratur untuk memantau masalah kulit
• perawatan gigi secara teratur untuk mengatasi masalah gigi
• kunjungan dokter secara teratur untuk memantau tanda-tanda kanker

Bagaimana prospek orang dengan sindrom Rothmund-Thomson?

RTS biasanya tidak mempersingkat harapan hidup seseorang. Satu-satunya pengecualian adalah ketika seseorang menderita kanker.

Jika tidak, orang dengan RTS dapat menjalani kehidupan yang relatif khas yang mencakup pemantauan dan pengobatan untuk setiap gejala yang mungkin timbul.

Bagaimana sindrom Rothmund-Thomson didiagnosis?

Dokter anak Anda mungkin mencurigai RTS jika anak Anda mengalami ruam yang khas dan gejala gabungan lainnya.

Mereka akan memastikan diagnosis dengan tes genetik (tes darah) untuk mencari perubahan pada gen ANAPC1 atau RECQL4.

Bisakah Anda mencegah sindrom Rothmund-Thomson?

Anda tidak dapat mencegah RTS. Ini adalah kondisi genetik yang dimiliki seseorang sejak lahir.

Dengan gangguan resesif autosomal, dibutuhkan satu gen yang terpengaruh dari setiap orang tua untuk menghasilkan sindrom tersebut. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga RTS, Anda mungkin seorang pembawa.

Anda dapat membuat janji temu dengan konselor genetik untuk mendiskusikan risiko Anda dan langkah selanjutnya.

Pertanyaan yang sering diajukan

Seberapa langka kondisi ini?

Tingkat pasti dari sindrom ini tidak diketahui. Lebih sedikit dari 500 orang telah digambarkan memiliki RTS sejak deskripsi pertamanya pada tahun 1868.

Apakah RTS mempengaruhi kesuburan?

Peneliti mengatakan bahwa RTS tidak mempengaruhi kesuburan. Namun, para peneliti mencatat bahwa beberapa orang dengan RTS mengalami kehamilan yang sehat.

Berapa persentase orang dengan RTS yang mengembangkan kanker?

Persentase orang dengan RTS yang mengidap kanker juga tidak diketahui.

Osteosarkoma adalah paling umum jenis. Dalam sebuah studi tahun 2001 dengan 41 orang dengan RTS, 32% dari mereka memiliki osteosarkoma.

RTS adalah kondisi genetik yang sangat langka. Ini memengaruhi hal-hal seperti kulit, penglihatan, dan potensi seseorang untuk mengembangkan kanker tertentu.

Buatlah janji dengan dokter anak Anda jika Anda melihat ruam terus-menerus yang dimulai di pipi bayi Anda, atau jika si kecil memiliki gejala lain yang sesuai dengan RTS.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom tersebut, pengobatan dapat meningkatkan kualitas hidup anak Anda.