Memahami Leukemia Bawaan

Leukemia adalah jenis kanker darah yang dimulai di sumsum tulang, dengan jenis tertentu yang terkait dengan kelompok usia yang berbeda.

Leukemia kongenital terlihat pada bayi muda yang lahir dengan kanker ini. Gejala muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Pelajari lebih lanjut tentang jenis kanker langka ini, termasuk kemungkinan penyebab, gejala, dan pilihan pengobatan untuk didiskusikan dengan dokter anak.

Apa itu leukemia?

Leukemia menggambarkan sekelompok kanker darah. Lebih lanjut diklasifikasikan ke dalam subtipe yang berbeda berdasarkan jenis sel darah yang terkena (sel myeloid atau limfoid) dan seberapa cepat tumbuh (akut atau kronis).

Meskipun mungkin untuk mengembangkan leukemia pada usia berapa pun, ini paling sering terjadi pada orang dewasa. Namun, menurut Institut Kanker Nasionaljika anak-anak terkena kanker, leukemia adalah jenis yang paling umum.

Apa itu leukemia bawaan?

Leukemia kongenital (CL) berarti bahwa kanker jenis ini hadir saat lahir, dan tanda-tanda klinis berkembang pada awalnya 4 minggu hidup.

CL adalah kejadian langka dan berbeda dari leukemia masa kanak-kanak yang berkembang di kemudian hari dalam kehidupan seorang anak. Bahkan, diperkirakan CL hanya terjadi di 1 dari setiap 1 juta sampai 5 juta kelahiran hidup. Juga diperkirakan bahwa CL bertanggung jawab 0,8% leukemia anak secara keseluruhan.

Apa saja tanda dan gejala leukemia kongenital?

Pada bayi, paling umum gejala CL adalah lesi kulit yang tidak biasa yang mungkin mendorong dokter untuk melakukan pengujian.

Satu studi 15 tahun menemukan bahwa lebih dari 90% bayi dengan CL memiliki gejala kulit terkait. Tergantung pada warna kulit, ini mungkin terlihat seperti “ruam muffin blueberry” dengan bercak ungu, biru, coklat, atau merah.

Anak-anak dengan leukemia mungkin memiliki tanda dan gejala seperti:

  • kulit pucat
  • demam
  • kelelahan
  • memar
  • mimisan (epistaksis)

  • infeksi yang sering
  • menguningnya kulit dan mata (jaundice)

  • pembesaran limpa (splenomegali)

  • ginjal yang membesar
  • pembesaran hati (hepatomegali)

  • pembesaran limpa (splenomegali)

  • pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly)
  • pendarahan di otak (perdarahan intrakranial)

  • anemia

Dalam beberapa kasus, CL dapat menyebabkan lahir mati.

Apa penyebab leukemia bawaan?

CL berkembang dalam rahim sebelum lahir. Juga, sementara beberapa leukemia masa kanak-kanak berkembang bersamaan dengan sindrom Down, ini tidak umum terjadi pada CL.

Penyebab pasti CL tidak diketahui. Namun, paparan janin terhadap racun atau beberapa obat mungkin menjadi faktor penyebab. Peneliti juga mencatat kemungkinan komponen genetik, dengan hingga 40% bayi yang lahir dengan leukemia menunjukkan mutasi pada gen KMTA2A.

Juga, menurut sebuah ulasan tahun 2016 yang lebih lama, sebagian besar kasus CL mempengaruhi sel myeloid, salah satu dari dua jenis sel utama yang terlibat dalam leukemia. Hal ini berbeda dengan leukemia anak pada umumnya, yang terutama berasal dari sel limfoid, jenis sel lain yang terlibat dalam leukemia.

Bagaimana leukemia bawaan didiagnosis?

Untuk anak-anak dengan tanda atau gejala leukemia, tes berikut dapat dilakukan:

  • pemeriksaan fisik
  • tes darah
  • tes pencitraan, seperti CT scan dan MRI
  • pungsi lumbal, atau keran tulang belakang
  • aspirasi sumsum tulang
  • biopsi

Jika seorang anak membutuhkan aspirasi sumsum tulang atau biopsi, mereka mungkin akan dibius atau diberi obat agar mereka tidur selama prosedur dan tidak merasakan ketidaknyamanan.

Apa pengobatan untuk leukemia bawaan?

Kemoterapi adalah bentuk primer pengobatan CL

Riset menunjukkan bahwa kemoterapi mungkin sangat membantu dengan adanya mutasi gen KMTA2A. Namun, di luar pilihan pengobatan ini, diperlukan lebih banyak penelitian untuk menentukan potensi terapi masa depan untuk CL.

Selain itu, ahli onkologi anak dapat merekomendasikan teknik perawatan suportif untuk membantu meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi risiko komplikasi. Ini termasuk:

  • mempertahankan hidrasi dan keseimbangan cairan
  • pemantauan fungsi hati
  • sering mengambil darah

Apa saja faktor risiko leukemia kongenital?

Sementara penyebab pasti dari CL tidak diketahui, diperkirakan bahwa paparan obat atau toksin selama kehamilan dapat menjadi faktor risiko. Mutasi gen KMTA2A adalah faktor risiko lain untuk jenis leukemia yang langka ini.

Berdasarkan satu tinjauan klinistidak ada faktor risiko yang dapat diidentifikasi terkait dengan ras, etnis, atau jenis kelamin saat mempertimbangkan CL.

Bagaimana prospek bayi yang menderita leukemia bawaan?

CL dianggap memiliki pandangan yang buruk, dengan satu studi dan analisis retrospektif memperkirakan tingkat kelangsungan hidup 2 tahun 23%. Umur rata-rata juga ditentukan menjadi 210 hari.

Kemoterapi ditemukan sedikit meningkat umur dalam kasus tersebut, terutama pada bayi dengan gen KMT2A abnormal. Namun, remisi spontan juga mungkin dengan atau tanpa penggunaan kemoterapi.

Pertanyaan yang sering diajukan

Apakah Leukemia Bisa Bawaan?

Istilah “bawaan” berarti bahwa kondisi tertentu hadir saat lahir. Sementara beberapa bayi mungkin lahir dengan leukemia, ini masih dianggap sebagai kejadian yang sangat langka.

Apakah leukemia bawaan turun temurun?

Seperti bentuk leukemia lainnya, CL tidak dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, mutasi genetik tertentu dapat diwariskan dan dapat berkontribusi pada pembentukan CL pada bayi baru lahir. Ini masih dianggap langka.

Apa jenis leukemia yang paling umum?

CL adalah bentuk leukemia yang langka. Empat jenis utama leukemia meliputi:

  • leukemia limfositik akut (ALL)
  • leukemia myeloid akut (AML)
  • leukemia limfositik kronis (CLL)
  • leukemia myelogenous kronis (CML)

CL adalah jenis leukemia langka yang berkembang di dalam rahim sebelum anak lahir. Gejala dapat berkembang dalam bulan pertama kehidupan, dengan lesi kulit yang paling umum.

Sampai saat ini, kemoterapi adalah pilihan pengobatan yang paling dapat diandalkan yang mungkin sangat membantu pada bayi yang mungkin menderita CL karena mutasi gen yang diwariskan.

Lebih banyak penelitian diperlukan untuk menentukan penyebab yang mendasari dan pilihan pengobatan untuk kanker langka ini.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News