Memahami Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC)

Apa itu kanker lambung difus herediter (HDGC)?

HDGC adalah sindrom kanker herediter langka yang meningkatkan risiko kanker perut difus dan kanker payudara lobular.

Sindrom kanker herediter adalah kelainan yang meningkatkan risiko Anda terkena kanker tertentu karena mutasi pada satu atau lebih gen yang diwarisi dari orang tua Anda.

HDGC menggunakan nama lain, seperti:

• kanker lambung difus familial
• adenokarsinoma lambung herediter difus
• kanker lambung difus familial
• kanker perut difus herediter

Mutasi pada gen CDH1 paling terkait dengan HDGC. Usia rata-rata onset untuk HDGC adalah 38 tahun. Kebanyakan orang didiagnosis sebelumnya usia 40.

Perkiraan risiko terkena kanker lambung pada usia 80 adalah 70% untuk pria dan 56% untuk wanita. Wanita dengan mutasi ini juga memiliki perkiraan 42% kemungkinan mengembangkan kanker payudara lobular pada usia 80 tahun.

Bagaimana HDGC dibandingkan dengan adenokarsinoma sel cincin meterai lambung?

Kanker lambung difus adalah jenis kanker lambung yang cenderung menyebabkan penebalan dinding lambung tanpa menyebabkan tumor yang berbeda. Ini juga disebut adenokarsinoma sel cincin meterai lambung atau linitis plastica.

HDGC mengarah pada perkembangan kanker perut difus pada kebanyakan orang yang membawa mutasi CDH1. Namun, HDGC dianggap kurang dari 3% kanker perut, sedangkan kanker perut menyebar membuat sekitar 17%.

Sebagian besar kanker perut difus tidak terkait dengan HDGC.

Apa saja gejala kanker lambung difus herediter (HDGC)?

Orang dengan HDGC seringkali tidak memiliki gejala pada tahap awal.

Gejala stadium akhir HDGC

Gejala stadium akhir kanker perut difus dapat meliputi:

• sakit perut
• mual
• muntah
• kesulitan menelan
• rasa kenyang berkepanjangan setelah makan (kepenuhan postprandial)
• kehilangan selera makan
• penurunan berat badan yang tidak disengaja

Gejala stadium akhir kanker payudara lobular

Kanker payudara lobular seringkali tidak menimbulkan gejala yang terlihat pada awalnya. Saat kanker tumbuh lebih besar, Anda mungkin memiliki gejala pada payudara Anda seperti:

• penebalan atau pengerasan
• bengkak atau penuh
• perubahan tekstur atau penampilan kulit
• puting terbalik yang baru dikembangkan
• perubahan ukuran atau bentuk

Apa yang menyebabkan kanker lambung difus herediter (HDGC) dan siapa yang berisiko?

HDGC diwarisi dari orang tua Anda.

Mutasi gen paling umum yang terkait dengan HDGC terjadi pada CDH1. Ini autosomal dominan, artinya Anda hanya perlu menerima gen dari satu orang tua untuk mengembangkan HDGC. Jika salah satu orang tua Anda mengalami mutasi pada gen ini, Anda memiliki peluang 50% untuk mengalaminya juga.

Mutasi pada gen lain seperti CTNNA1juga dapat dikaitkan dengan HDGC. Para peneliti terus meneliti peran gen ini.

Baik pria maupun wanita dapat mengembangkan HDGC. Mutasi pada gen CDH1 telah diidentifikasi pada banyak kelompok etnis yang berbeda. Kasus HDGC pertama dijelaskan dalam keluarga Māori di Selandia Baru pada 1998.

Di tahun 2017 belajarpeneliti menemukan bahwa kelompok yang terpinggirkan secara historis memiliki risiko 40% hingga 50% lebih tinggi terkena kanker perut secara umum daripada orang kulit putih non-Hispanik.

Bagaimana kanker lambung difus herediter (HDGC) didiagnosis?

Orang dengan anggota keluarga dengan gen yang terkait dengan HDGC dapat menerima tes genetik untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang sama.

Pengujian untuk gen CDH1 harus dipertimbangkan pada orang yang:

• memiliki dua atau lebih kerabat dengan riwayat kanker perut dan setidaknya satu dengan kanker perut menyebar
• didiagnosis menderita kanker perut difus sebelum usia 40 tahun
• memiliki riwayat pribadi atau keluarga kanker perut dan kanker payudara lobular jika setidaknya satu kerabat didiagnosis sebelum usia 50 tahun
• memiliki dua atau lebih kerabat dengan kanker payudara lobular yang didiagnosis sebelum usia 50 tahun
• didiagnosis dengan beberapa kanker payudara lobular sebelum usia 50 tahun
• menderita kanker perut difus dan riwayat bibir atau langit-langit mulut sumbing pribadi atau keluarga

Jika Anda memiliki gejala HDGC, dokter Anda mungkin memesan tes pencitraan seperti:

• USG

• tomografi komputer (CT) scan

• pemindaian tomografi emisi positron (PET).

Dokter dapat membedakan HDGC dari kanker perut lainnya dengan biopsi, di mana sampel sel kecil diekstraksi dengan jarum tipis untuk analisis laboratorium.

Bagaimana pengobatan kanker lambung difus herediter (HDGC)?

Pengawasan intensif umumnya direkomendasikan untuk orang dengan mutasi CDH1 terkait dengan HDGC. Rezim pengawasan yang optimal tetap ada kontroversial.

Menurut Institut Kanker Nasional, orang dengan mutasi CDH1 yang terkait dengan HDGC memiliki pilihan untuk mengangkat perut mereka sebelum mereka mengembangkan kanker. Ini berpotensi menyelamatkan nyawa tetapi dapat menyebabkan masalah pencernaan seumur hidup.

Itu Kolese Gastroenterologi Amerika merekomendasikan pengangkatan lambung setelah usia 20 tahun sebelum kanker terbentuk. Mereka juga merekomendasikan mammogram tahunan pada wanita setelah usia 35 tahun serta MRI dan pemeriksaan payudara klinis setiap 6 bulan.

Perawatan untuk perut menyebar kanker terutama terdiri dari pembedahan untuk mengangkat perut dan kemoterapi bila pembedahan tidak memungkinkan atau jika kanker telah menyebar ke luar perut. Imunoterapi saat ini juga sedang diselidiki.

Pilihan pengobatan untuk kanker payudara lobular meliputi:

• operasi
• kemoterapi
• terapi hormon
• terapi radiasi

Bagaimana prospek orang dengan kanker lambung difus herediter (HDGC)?

Mayoritas orang dengan HDGC akan mengembangkan kanker di beberapa titik dalam hidup mereka. Menangkap kanker perut yang menyebar sebelum menyebar ke organ yang jauh sangat penting untuk meningkatkan pandangan Anda.

Tingkat kelangsungan hidup 5 tahun di atas 90% jika kanker didiagnosis dan diangkat sebelum menyerang dinding perut Anda. Tingkat kelangsungan hidup turun di bawah 30% jika didiagnosis pada tahap akhir, terutama karena penyebaran kanker ke jaringan yang jauh.

HDGC adalah sindrom kanker yang mempengaruhi Anda untuk menyebar kanker perut dan kanker payudara lobular. Mayoritas orang dengan HDGC mengembangkan kanker perut di beberapa titik dalam hidup mereka.

Mutasi pada gen CDH1 paling terkait dengan HDGC. Dokter biasanya merekomendasikan skrining agresif atau pengangkatan perut untuk orang dengan mutasi ini.

Orang dengan kanker perut difus stadium awal memiliki pandangan yang baik ketika terdeteksi lebih awal tetapi pandangan yang jauh lebih buruk jika berlanjut ke tahap akhir.