megaensefali

Apa itu megaensefali?

Megaencephaly adalah suatu kondisi di mana otak Anda berukuran besar secara tidak normal. Otak orang dewasa rata-rata memiliki berat antara 1.300 dan 1.400 gram, atau antara 2,87 pon dan 3,09 pon. Menurut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, otak orang dewasa dengan megalencephaly memiliki berat lebih dari 1.600 gram, atau 3,53 pon.

Megaencephaly mungkin ada saat lahir. Itu juga bisa berkembang seiring waktu. Dalam beberapa kasus, otak Anda mungkin mencapai dua kali berat badan normal.

Megaencephaly dapat terjadi sendiri. Ini mungkin tidak terjadi dengan gejala apa pun. Ini juga dapat terjadi dengan berbagai masalah neurologis atau cacat lahir. Terkadang bingung dengan makrosefali. Ini adalah kondisi di mana kepala Anda besar tetapi belum tentu abnormal.

Tiga jenis megaencephaly ada:

  • megalencephaly primer, atau megalencephaly familial jinak
  • megaencephaly sekunder, yang terjadi sebagai akibat dari kelainan lain
  • megaencephaly unilateral, atau hemimegalencephaly, yang terjadi ketika setengah dari otak Anda membesar

Apa saja gejala megaensefali?

Jika Anda memiliki megaencephaly, gejala Anda dapat berkisar dari ringan hingga parah. Mereka bergantung pada penyebab yang mendasari kondisi Anda. Jika Anda memiliki megalencephaly familial jinak, Anda mungkin tidak memiliki gejala. Anda mungkin memiliki kecerdasan normal hingga lanjutan. Dalam kasus lain, fitur wajah Anda mungkin memiliki ukuran atau bentuk yang tidak normal. Jika gangguan lain menyebabkan megaencephaly, Anda mungkin mengalami gangguan kognitif, kejang, atau gejala lainnya.

Gejala neurologis yang umum meliputi:

  • keterlambatan perkembangan keterampilan motorik kasar Anda, termasuk kemampuan Anda untuk menahan kepala tegak, mengubah posisi, berguling, duduk, dan berdiri
  • perkembangan bicara tertunda
  • disfungsi kortikospinal, di mana otak Anda tidak mengirim impuls ke sumsum tulang belakang Anda dengan benar
  • cacat intelektual
  • cacat pada tonus otot Anda
  • asimetri tubuh
  • kelumpuhan
  • ketidakmampuan untuk mengoordinasikan dan mengontrol gerakan Anda
  • kejang
  • ketidakteraturan visual

Apa yang menyebabkan megaensefali?

Cacat dalam cara otak Anda mengontrol produksi sel menyebabkan megaencephaly. Dalam pertumbuhan sel otak normal, tubuh Anda menghasilkan jumlah sel otak yang benar. Ini menghasilkan mereka di tempat yang tepat pada waktu yang tepat. Megaencephaly terjadi ketika otak Anda memproduksi terlalu banyak sel otak baru atau sel yang terlalu besar. Ini juga dapat terjadi ketika produk sampingan metabolisme dan materi menumpuk di otak Anda.

Faktor genetik dan kelainan genetik dapat menyebabkan megaencephaly. Misalnya, kondisi tersebut dapat diakibatkan oleh:

  • penyakit Alexander
  • neurofibromatosis
  • sklerosis tuberosa
  • gangguan pertumbuhan berlebih, seperti sindrom Sotos dan sindrom Beckwith-Wiedemann
  • kelainan kromosom, seperti sindrom Klinefelter

Penyebab non-genetik juga dapat menyebabkan megaencephaly. Misalnya, gangguan yang memengaruhi cairan tulang belakang serebral Anda dapat menyebabkannya.

Terkadang, dokter tidak dapat mengidentifikasi penyebabnya.

Siapa yang berisiko mengalami megaensefali?

Megalencephaly tiga sampai empat kali lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, lapor The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Ini mempengaruhi antara 10 dan 30 persen pasien dengan makrosefali. Kasus tanpa gejala mungkin tidak dilaporkan, sehingga kejadiannya tidak diketahui.

Bagaimana megaencephaly didiagnosis?

Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap untuk mendiagnosis megaencephaly. Mereka akan mengukur lingkar kepala Anda. Mereka juga dapat mengukur kepala kerabat dekat Anda. Mereka juga dapat mengambil riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda.

Dalam beberapa kasus, dokter Anda mungkin melakukan pemeriksaan perkembangan dan neurologis. Misalnya, mereka mungkin memesan MRI atau CT scan. Ini dapat membantu mereka memeriksa penampilan dan ukuran otak Anda. Mereka juga dapat memesan tes laboratorium. Ini dapat membantu mereka memeriksa kelainan genetik dan kromosom.

Bagaimana pengobatan megaencephaly?

Tidak ada obat untuk megaencephaly yang tersedia. Namun, dokter Anda mungkin meresepkan perawatan untuk gejala, gangguan yang mendasari, atau kecacatan terkait.

Misalnya, dokter Anda mungkin meresepkan mpendidikan. Obat anti-epilepsi dapat membantu mengendalikan kejang. Terapi fisik, bicara, dan okupasi dapat membantu Anda mengelola cacat fisik atau neurologis.

Bagaimana prospek megaencephaly?

Jika Anda menderita megaencephaly, pandangan jangka panjang Anda tergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda.

Dalam beberapa kasus, gejala Anda mungkin sangat ringan. Mereka mungkin memerlukan sedikit atau tanpa perawatan. Mereka mungkin memiliki sedikit dampak pada hidup Anda.

Dalam kasus lain, gejala Anda mungkin parah. Misalnya, kejang, kelumpuhan, dan gangguan kognitif dapat membatasi. Jika Anda memiliki gejala-gejala ini, Anda mungkin memerlukan terapi fisik, bicara, atau pekerjaan. Anak-anak dengan gejala ini mungkin juga memerlukan kelas pendidikan khusus.

Jika Anda menderita hemimegalencephaly, prospek jangka panjangnya buruk. Kondisi ini jarang terjadi. Ini dapat menyebabkan gangguan kognitif, kejang parah, dan kelumpuhan di satu sisi tubuh Anda.

Tanyakan kepada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut tentang diagnosis spesifik dan pandangan jangka panjang Anda.

Mencegah megaensefali

Megaencephaly tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik. Ini dapat membantu Anda menilai risiko mengembangkan kondisi tersebut. Ini juga dapat membantu Anda menilai risiko untuk anak-anak Anda atau anak-anak masa depan.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News