MCADD adalah kondisi genetik langka di mana seseorang memiliki masalah dalam mengurai lemak untuk digunakan sebagai sumber energi.
Ini berarti seseorang dengan MCADD bisa menjadi sangat sakit jika kebutuhan energi tubuhnya melebihi asupan energinya, seperti saat infeksi atau muntah saat sakit ketika mereka tidak bisa makan.
Masalah terjadi karena lemak hanya terurai sebagian, yang menyebabkan kekurangan energi dan penumpukan zat berbahaya di tubuh.
MCADD adalah kondisi seumur hidup yang ada sejak lahir. Diperkirakan memengaruhi hingga 1 dari setiap 10.000 bayi yang lahir di Inggris dan biasanya diambil menggunakan tes bercak darah bayi baru lahir.
MCADD adalah singkatan dari defisiensi asil-CoA dehydrogenase rantai menengah.
Apakah MCADD serius?
MCADD adalah kondisi yang berpotensi serius yang dapat mengancam jiwa jika tidak segera dikenali dan ditangani dengan tepat.
Namun, kebanyakan kasus diambil segera setelah lahir dan dapat ditangani dengan mudah.
Dengan perawatan yang tepat, tidak ada alasan mengapa seseorang dengan MCADD tidak dapat hidup normal, sehat, dan aktif.
Gejala MCADD
Bayi dengan MCADD berisiko mengalami gejala berikut:
- makan yang buruk
- kantuk
- kantuk
- muntah
- energi rendah
- kejang (pas)
Jika bayi Anda sakit atau tidak menyusu dengan baik, mereka harus diberi minuman khusus yang mengandung gula tinggi, yang dikenal sebagai polimer glukosa. Ini disebut regimen darurat.
Keluarga dengan anak dengan MCADD diajarkan bagaimana mempersiapkan dan memberikan rejimen darurat.
Jika Anda tidak melihat perbaikan setelah memberikan rejimen darurat, Anda harus membawa anak Anda ke departemen A&E terdekat Anda segera.
Bawalah dokumen yang relevan tentang MCADD anak Anda dan beri tahu staf rumah sakit bahwa anak Anda menderita MCADD.
Ini juga membantu untuk menghubungi tim perawatan spesialis Anda untuk mengatakan bahwa Anda sedang dalam perjalanan tetapi jangan menunda pergi ke rumah sakit.
Apa penyebab MCADD?
MCADD disebabkan oleh kesalahan pada gen yang memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut rantai menengah asil-CoA dehidrogenase (MCAD).
Kesalahan genetik ini menyebabkan enzim tidak berfungsi dengan baik atau hilang seluruhnya, yang berarti tubuh tidak dapat memecah lemak sepenuhnya untuk melepaskan energi.
Jika tubuh perlu memecah lemak dengan cepat (misalnya, jika Anda tidak enak badan dan belum makan untuk sementara waktu), energi tidak dapat diproduksi cukup cepat untuk memenuhi kebutuhan tubuh dan zat yang tercipta saat lemak diuraikan sebagian dapat terbentuk. hingga tingkat berbahaya dalam tubuh.
Ini dapat menyebabkan masalah serius jika tidak segera ditangani.
Bagaimana MCADD diwariskan
Seorang anak hanya akan lahir dengan MCADD jika mereka mewarisi salinan dari gen yang salah yang menyebabkannya dari kedua orang tua mereka.
Orang tua biasanya tidak akan memiliki kondisi itu sendiri karena mereka biasanya hanya memiliki satu salinan gen yang salah. Ini dikenal sebagai “pembawa”.
Diperkirakan 1 dari setiap 65 orang di Inggris bisa menjadi pembawa gen salah yang menyebabkan MCADD.
Jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang salah, ada:
- 25% kemungkinan setiap anak yang mereka miliki tidak akan mewarisi gen yang salah dan tidak akan memiliki MCADD atau dapat menularkannya
- 50% kemungkinan setiap anak yang mereka miliki akan mewarisi salinan gen yang salah dari satu orang tua dan menjadi pembawa
- 25% kemungkinan setiap anak yang mereka miliki akan mewarisi salinan gen yang salah dari kedua orang tuanya dan akan mengidap MCADD
Baca lebih lanjut tentang warisan genetik.
Skrining dan pengujian untuk MCADD
SEBUAH tes bercak darah bayi baru lahir sekarang ditawarkan kepada semua bayi di Inggris untuk membantu mendeteksi masalah, termasuk MCADD sejak dini.
Ketika bayi Anda berusia 5 hingga 8 hari, seorang profesional kesehatan akan menusuk tumit mereka dan mengumpulkan tetesan darah pada kartu khusus. Darah tersebut kemudian dikirim ke laboratorium untuk diperiksa apakah ada kelainan yang bisa mengindikasikan MCADD.
Anda akan menerima hasilnya pada saat bayi Anda berusia 6 sampai 8 minggu. Anda akan dihubungi lebih cepat jika ditemukan masalah sehingga Anda dapat menghadiri janji temu rumah sakit untuk membicarakan hal ini lebih lanjut.
Hasil skrining tidak 100% akurat, jadi selanjutnya urine dan tes darah akan dilakukan untuk memastikan diagnosis. Anda, pasangan Anda, dan anak-anak lain yang Anda miliki mungkin juga diuji untuk melihat apakah Anda membawa gen salah yang menyebabkan MCADD.
Jika Anda sebelumnya pernah memiliki anak dengan MCADD, tes bercak darah harus dilakukan dalam waktu 24 hingga 48 jam setelah lahir.
Bagaimana MCADD dirawat
Tidak ada pengobatan khusus untuk MCADD. Tim perawatan spesialis akan memberi Anda nasihat tentang cara merawat anak Anda dan mendukung mereka seiring bertambahnya usia.
Anak-anak dan orang dewasa dengan MCADD dapat makan makanan normal, selama mereka:
- sering-seringlah meminum minuman khusus tinggi gula saat sakit – ini termasuk penyakit umum seperti demam, diare, atau muntah
- hindari waktu yang lama tanpa makan selama periode baru lahir dan masa bayi bahkan ketika sehat – Lamanya waktu anak Anda tidak makan disebut sebagai “waktu puasa aman” maksimum dan bervariasi tergantung pada usianya; Anda akan diberi nasihat tentang ini
Minuman gula tinggi yang digunakan untuk mengobati MCADD tersedia dengan resep dari dokter Anda. Anda akan diberi tahu oleh ahli diet spesialis tentang kapan harus menggunakannya dan berapa banyak yang harus digunakan. Jika minuman tidak membantu atau anak Anda menolaknya, mereka mungkin perlu dirawat di rumah sakit.
Anda dapat menemukan informasi lebih rinci tentang pengobatan MCADD di Lembar informasi MCADD untuk orang tua dan pengasuh (PDF, 116kb) diproduksi oleh British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG).
Informasi tentang Anda
Jika Anda atau anak Anda mengidap MCADD, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentang Anda atau mereka ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.
Kelompok pendukung
Selain dukungan tim perawatan Anda, mungkin berguna untuk menghubungi kelompok dukungan nasional atau lokal untuk orang-orang dengan MCADD dan keluarganya.
Salah satu grup utama di Inggris adalah Dukungan Metabolik Inggris. Anda dapat menemukan informasi tentang MCADD di situs webnya dan Anda dapat berbicara dengan Penasihat Keluarga mereka secara gratis di 0800 652 3181.