Mastositosis adalah kondisi langka yang disebabkan oleh kelebihan jumlah sel mast yang berkumpul di jaringan tubuh.
Ada 2 jenis utama mastositosis:
- mastositosis kulit, yang terutama menyerang anak-anak – tempat sel mast berkumpul di kulit, tetapi tidak ditemukan dalam jumlah besar di tempat lain di tubuh
- mastositosis sistemik, yang terutama menyerang orang dewasa – tempat sel mast berkumpul di jaringan tubuh, seperti kulit, organ dalam, dan tulang
Ada juga beberapa subtipe mastositosis sistemik, tergantung gejalanya.
Sel tiang
Sel mast diproduksi di sumsum tulang, jaringan spons ditemukan di pusat berongga beberapa tulang, dan hidup lebih lama dari sel normal. Mereka adalah bagian penting dari sistem kekebalan dan membantu melawan infeksi.
Ketika sel mast mendeteksi zat yang memicu reaksi alergi (alergen), mereka melepaskan histamin dan bahan kimia lainnya ke dalam aliran darah.
Histamin membuat pembuluh darah membesar dan kulit di sekitarnya terasa gatal dan bengkak. Itu juga dapat membuat penumpukan lendir di saluran udara, yang menjadi lebih sempit.
Gejala mastositosis
Gejala mastositosis bisa berbeda-beda tergantung jenisnya.
Mastositosis kulit
Gejala mastositosis kulit yang paling umum adalah pertumbuhan abnormal (lesi) pada kulit, seperti benjolan dan bintik-bintik, yang dapat terbentuk di tubuh dan terkadang melepuh.
Mastositosis sistemik
Beberapa orang dengan mastositosis sistemik mungkin mengalami episode gejala parah yang berlangsung 15-30 menit, seringkali dengan pemicu spesifik seperti aktivitas fisik atau stres. Banyak orang tidak punya masalah.
Selama episode, Anda mungkin memiliki:
- reaksi kulit – seperti gatal dan kemerahan
- gejala usus – seperti sakit dan diare
- nyeri otot dan sendi
- perubahan mood, sakit kepala dan episode kelelahan (kelelahan)
Ada 3 subtipe mastositosis sistemik. Mereka:
- mastositosis lamban – gejala biasanya ringan sampai sedang dan bervariasi dari orang ke orang; mastositosis lamban menyumbang sekitar 90% dari kasus mastositosis sistemik dewasa
- mastositosis agresif – di mana sel mast berkembang biak di organ, seperti limpa, hati dan sistem pencernaan; gejalanya lebih luas dan parah, meskipun lesi kulit lebih jarang
- mastositosis sistemik dengan penyakit darah (hematologis) terkait – dimana suatu kondisi yang mempengaruhi sel darah, seperti leukemia kronis, juga berkembang
Reaksi Alergi Berat
Orang dengan mastositosis memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan reaksi alergi yang parah dan mengancam nyawa. Ini dikenal sebagai anafilaksis.
Peningkatan risiko anafilaksis disebabkan oleh tingginya jumlah sel mast dan potensinya untuk melepaskan histamin dalam jumlah besar ke dalam darah.
Jika Anda atau anak Anda menderita mastositosis, Anda mungkin perlu membawa injektor otomatis adrenalin, yang dapat digunakan untuk gejala anafilaksis.
Baca lebih lanjut tentang gejala mastositosis.
Penyebab mastositosis
Penyebab atau penyebab mastositosis tidak sepenuhnya diketahui, tetapi diduga ada hubungan dengan perubahan gen yang dikenal sebagai mutasi KIT.
Mutasi KIT membuat sel mast lebih sensitif terhadap efek protein pensinyalan yang disebut faktor sel induk (SCF).
SCF berperan penting dalam merangsang produksi dan kelangsungan hidup sel-sel tertentu, seperti sel darah dan sel mast, di dalam sumsum tulang.
Dalam beberapa kasus mastositosis, tampaknya mutasi KIT diturunkan melalui keluarga. Namun, dalam banyak kasus mutasi terjadi tanpa alasan yang jelas.
Mendiagnosis mastositosis
Pemeriksaan fisik pada kulit adalah tahap pertama dalam mendiagnosis mastositosis kulit.
Dokter umum anak Anda atau spesialis kulit (dokter kulit) mungkin menggosok area kulit yang terkena untuk melihat apakah menjadi merah, meradang dan gatal. Ini dikenal sebagai tanda Darier.
Biasanya diagnosis dapat dikonfirmasi dengan melakukan a biopsi, di mana sampel kulit kecil diambil dan diperiksa sel mastnya.
Tes berikut biasanya digunakan untuk mencari mastositosis sistemik:
- tes darah – termasuk hitung darah lengkap (FBC) dan pengukuran kadar triptase darah
- sebuah pemindai suara ultra untuk mencari pembesaran hati dan limpa jika tampaknya mungkin terjadi
- Sebuah Pemindaian DEXA untuk mengukur kepadatan tulang
- tes biopsi sumsum tulang – di mana a anestesi lokal digunakan dan jarum panjang dimasukkan melalui kulit ke tulang di bawahnya, biasanya di panggul
Diagnosis mastositosis sistemik biasanya dibuat dengan menemukan perubahan tipikal pada biopsi sumsum tulang.
Mengobati mastositosis
Tidak ada obat untuk mastositosis, jadi tujuan pengobatan adalah mencoba meredakan gejalanya.
Pilihan pengobatan akan tergantung pada jenis mastositosis dan tingkat keparahan gejala.
Kasus mastositosis kulit yang ringan sampai sedang dapat diobati dengan krim steroid (kortikosteroid topikal) untuk waktu yang singkat.
Krim steroid mengurangi jumlah sel mast yang dapat melepaskan histamin dan memicu pembengkakan (peradangan) pada kulit.
Antihistamin juga dapat digunakan untuk mengobati gejala mastositosis kulit atau lamban, seperti kulit merah dan gatal-gatal.
Antihistamin adalah sejenis obat yang memblokir efek histamin, dan sering digunakan untuk mengobati kondisi alergi.
Baca lebih lanjut tentang mengobati mastositosis.
Komplikasi mastositosis
Pada anak-anak, gejala mastositosis kulit biasanya membaik seiring waktu, tetapi tetap stabil pada orang dewasa.
Dalam banyak kasus, kondisinya menjadi lebih baik dengan sendirinya pada saat seorang anak mencapai pubertas.
Prospek mastositosis sistemik dapat bervariasi, tergantung pada jenis yang Anda miliki.
Mastositosis sistemik lamban seharusnya tidak mempengaruhi harapan hidup, tetapi jenis lain bisa.
Beberapa orang mengembangkan kondisi darah yang serius, seperti leukemia kronis, selama hidup mereka.