Hiperlipidemia gabungan familial (FCHL) adalah kelainan bawaan yang meningkatkan kadar lipid (lemak) tertentu dalam darah Anda. Secara khusus, ini meningkatkan kadar kolesterol “jahat” dan trigliserida LDL Anda. Terlalu banyak dari ini dalam darah Anda dapat meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular dan stroke.
FCHL adalah salah satu dari beberapa jenis kelainan lipid genetik, tetapi juga yang paling umum. Menurut review 2019, itu mempengaruhi sekitar
Gangguan lipid seringkali dapat diobati secara efektif dengan statin dan obat penurun kolesterol lainnya, serta menerapkan perilaku gaya hidup sehat, seperti olahraga teratur dan menjaga berat badan yang sehat.
Hiperlipidemia vs hiperkolesterolemia
Istilah hiperkolesterolemia familial kadang-kadang digunakan bergantian dengan hiperlipidemia familial. Sementara keduanya terkait, mereka tidak berarti hal yang sama.
Hiperlipidemia dapat merujuk pada tingkat tinggi yang tidak normal dari beberapa jenis lipid, termasuk trigliserida.
Hiperkolesterolemia mengacu pada tingginya kadar kolesterol LDL atau kolesterol total. Tapi itu tidak termasuk trigliserida. Hiperkolesterolemia adalah salah satu jenis hiperlipidemia.
Apa yang menyebabkan hiperlipidemia familial?
Hiperlipidemia dapat berkembang dalam salah satu dari dua cara:
- Hiperlipidemia yang didapat mengacu pada tingkat lipid yang tinggi karena kondisi yang mendasarinya seperti obesitas, diabetes, atau gaya hidup yang tidak banyak bergerak.
-
Hiperlipidemia familial disebabkan oleh mutasi pada
kromosom 19 . Salah satu atau kedua orang tua dapat mewariskan mutasi genetik ini.
Jenis gangguan lipid familial
Ada beberapa kelainan lipid bawaan. Masing-masing mempengaruhi tingkat lipid Anda dengan cara yang berbeda. Jenis utama gangguan lipid familial meliputi:
- FCHL: Ini biasanya berarti kadar kolesterol LDL Anda di atas 190 mg/dL. Anda juga memiliki kolesterol total dan trigliserida yang tinggi, tetapi kolesterol HDL (“baik”) rendah.
- Apolipoprotein B100 cacat familial: Apolipoprotein B100 adalah jenis protein dan merupakan blok bangunan utama kolesterol LDL. Kondisi ini biasanya menyebabkan kadar LDL tinggi (160 mg/dL hingga 330 mg/dL).
- Disbetalipoproteinemia familial: Ini karena cacat pada gen untuk apolipoprotein E, protein yang “mengemas” lipid sehingga dapat bergerak melalui aliran darah Anda. Kondisi tersebut menyebabkan tingginya kadar kolesterol total dan trigliserida.
- Hipertrigliseridemia familial: Hal ini menyebabkan produksi lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL) yang berlebihan. Ini, pada gilirannya, menyebabkan tingginya kadar trigliserida (200 hingga 500 mg/dL).
- Hiperkolesterolemia familial heterozigot (HeFH): HeFH terjadi ketika salah satu orang tua mewariskan gen bermutasi yang menyebabkan hiperkolesterolemia familial. Ini menyebabkan kadar LDL tinggi (190 hingga 350 mg/dL). Jika kedua orang tua mewariskan gen yang bermutasi, kondisi ini disebut hiperkolesterolemia familial homozigot (HoFH).
Apa faktor risiko hiperlipidemia familial?
Sementara usia lanjut merupakan faktor risiko utama untuk kelainan lipid yang didapat, itu bukan faktor risiko untuk kelainan lipid familial, yang muncul saat lahir.
Orang-orang dari latar belakang ras atau etnis berikut mungkin
- Afrikaner
- Yahudi Ashkenazi
- Finlandia
- Perancis Kanada
- Libanon
Apa saja gejala hiperlipidemia familial?
Sejauh mana hiperlipidemia familial meningkatkan kadar lipid bervariasi dari satu orang ke orang lain.
Anda dapat memiliki hiperlipidemia familial dan tidak mengalami gejala yang nyata. Namun, seiring perkembangan kondisi, Anda mungkin mengalami:
- nyeri dada
- kebingungan
- luka kaki yang tidak kunjung sembuh
- kram kaki, terutama di betis
Karena Anda seringkali tidak memiliki gejala hiperlipidemia familial, satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti adalah dengan tes darah. Hiperlipidemia yang didapat biasanya akan muncul dalam pemeriksaan darah rutin di masa dewasa. Dengan hiperlipidemia familial, kadar lipid yang tinggi dapat terjadi pada remaja.
Bagaimana dokter mendiagnosis hiperlipidemia familial?
Jika Anda tidak memiliki gejala yang jelas, tetapi pemeriksaan darah Anda menunjukkan kadar lipid yang sangat tinggi, dokter Anda mungkin ingin menyelidiki kemungkinan hiperlipidemia familial. Mereka mungkin menjalankan tes tambahan untuk mengonfirmasi hasil tes awal.
Dokter Anda juga akan mempertimbangkan riwayat pribadi dan keluarga Anda. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan gangguan lipid atau orang tua yang mengalami serangan jantung pada usia yang relatif muda, pastikan untuk membagikan informasi tersebut dengan dokter Anda. Ini dapat membantu mereka membuat diagnosis yang tepat.
Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian genetik. Itu
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Bisakah saya mencegah hiperlipidemia jika saya memiliki riwayat keluarga?
Karena ini merupakan kondisi bawaan, Anda tidak dapat mencegah hiperlipidemia familial. Tetapi Anda dapat bekerja sama dengan dokter Anda untuk menurunkan risiko masalah kardiovaskular. Ini termasuk minum obat penurun kolesterol sesuai resep.
Anda mungkin dapat menikmati hidup yang panjang dan sehat bahkan dengan hiperlipidemia. Kuncinya adalah memahami bahwa kondisinya kronis, sehingga diperlukan perawatan berkelanjutan.
Apa potensi komplikasi hiperlipidemia familial?
Gangguan lipid bawaan cenderung mempercepat komplikasi kardiovaskular. Ini karena kerusakan dari kadar lipid yang tinggi dimulai jauh lebih awal dalam kehidupan.
Perhatian utama FCHL adalah peningkatan risiko penyakit jantung, termasuk serangan jantung atau stroke pada usia dini.
Tingginya kadar kolesterol LDL dalam darah membuat Anda lebih mungkin mengembangkan kondisi yang disebut aterosklerosis. Saat itulah arteri Anda menyempit akibat penumpukan plak yang terdiri dari kolesterol dan zat lainnya. Aterosklerosis merupakan faktor risiko utama serangan jantung dan masalah kardiovaskular lainnya.
Tingkat obesitas dan intoleransi glukosa yang lebih tinggi – keduanya faktor risiko diabetes tipe 2 – juga lebih umum di antara orang dengan hiperlipidemia familial.
Bagaimana pengobatan atau penatalaksanaan hiperlipidemia familial?
Mengobati hiperlipidemia biasanya membutuhkan statin, obat harian untuk menurunkan kadar LDL Anda. Statin juga dapat menurunkan trigliserida Anda.
Obat penurun kolesterol lainnya termasuk ezetimibe (Zetia), yang mungkin Anda konsumsi selain statin. Dokter Anda mungkin juga meresepkan penghambat PCSK9, yang merupakan obat mahal yang disuntikkan dokter ke bawah kulit Anda setiap bulan atau lebih.
Dokter Anda mungkin juga menyarankan Anda untuk berolahraga secara teratur dan mengikuti pola makan nabati seimbang yang rendah lemak trans dan lemak jenuh.
Bagaimana prospek orang dengan hiperlipidemia familial?
Meskipun merupakan faktor risiko utama penyakit jantung, hiperlipidemia familial dapat diobati. Tetapi karena ini adalah kondisi yang serius seumur hidup, hal itu membutuhkan kontrol lipid darah yang berkelanjutan dan seringkali agresif dengan obat-obatan dan perubahan gaya hidup.
Orang dengan gangguan lipid familial lebih cenderung memiliki penyakit jantung pada usia yang lebih muda daripada populasi umum. Studi menunjukkan bahwa pengujian dan diagnosis dini dapat meningkatkan harapan hidup orang dengan FCHL.
Hiperlipidemia familial mengacu pada serangkaian kelainan bawaan yang menyebabkan kadar lipid darah Anda menjadi sangat tinggi. Yang paling umum dari kondisi ini adalah hiperkolesterolemia gabungan familial (FCHL).
Jika Anda didiagnosis dengan kelainan lipid familial, Anda harus memantau kadar LDL dan trigliserida secara teratur. Sangat membantu juga untuk melacak kadar HDL Anda, karena kadar HDL yang lebih tinggi dapat membantu mengurangi risiko yang ditimbulkan oleh LDL tinggi. Anda juga harus waspada dalam meminum obat dan mengikuti gaya hidup sehat untuk jantung.
Diagnosis dan pengobatan dini adalah kunci untuk meningkatkan pandangan Anda. Karena kondisi ini jarang terjadi, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis pengobatan kelainan lipid. Berbicara dengan konselor genetika juga dapat membantu Anda untuk lebih memahami bagaimana kondisi Anda dapat memengaruhi Anda dan keluarga.
