Hemofilia

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan. Kurangnya atau rendahnya tingkat protein tertentu yang disebut “faktor pembekuan” mencirikan gangguan tersebut.

Ada beberapa jenis hemofilia, meskipun semuanya memiliki kadar faktor pembekuan VIII atau faktor IX yang rendah. Dokter mendasarkan keparahan kondisi secara keseluruhan pada seberapa banyak faktor yang ada dalam darah.

Jika Anda menderita hemofilia, akibatnya darah Anda tidak menggumpal dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan yang berlebihan, bahkan dari luka kecil atau cedera. Itu juga dapat menyebabkan:

• perdarahan spontan
• Pendarahan di dalam
• nyeri, sendi bengkak karena pendarahan di dalamnya

Jumlah pasti orang yang hidup dengan hemofilia tidak diketahui. Namun, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) memperkirakan sekitar 400 bayi laki-laki lahir setiap tahun dengan hemofilia A, sejenis hemofilia.

Jenis hemofilia

Tiga bentuk hemofilia termasuk hemofilia A, B, dan C.

• Hemofilia A. Tipe A adalah jenis yang paling umum dari hemofilia. Kekurangan faktor VIII menyebabkan bentuk hemofilia ini, yang juga dikenal sebagai “hemofilia klasik.”
• Hemofilia B. Jenis hemofilia ini, juga dikenal sebagai penyakit Natal, terjadi karena faktor pembekuan IX hilang atau sangat kurang.
• Hemofilia C. Hemofilia C, juga dikenal sebagai “defisiensi faktor XI,” adalah bentuk hemofilia langka yang pertama kali ditemukan pada tahun 1953 pada orang dengan pendarahan hebat setelah pencabutan gigi.

Hemofilia adalah kondisi genetik yang diturunkan. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, namun dapat diobati untuk meminimalkan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di masa mendatang.

Hemofilia bawaan

Sebagian besar kasus hemofilia bersifat kongenital. Bawaan berarti Anda memperoleh sifat dari salah satu atau kedua orang tua Anda saat Anda‘lahir baru. Tentang dua pertiga dari semua kasus hemofilia tipe A dan B terjadi pada orang dengan riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Hemofilia yang didapat

Tidak seperti hemofilia kongenital, Anda dapat mengembangkan hemofilia yang didapat tanpa riwayat hemofilia pribadi atau keluarga. Sebaliknya, hemofilia yang didapat adalah kelainan autoimun yang langka.

Gangguan atau penyakit autoimun terjadi ketika sistem kekebalan Anda menyerang sel-sel sehat. Dalam kasus hemofilia yang didapat, sistem kekebalan menciptakan antibodi yang menyerang faktor pembekuan, paling sering faktor VIII (hemofilia A yang didapat).

Apa saja gejala hemofilia?

Gejala hemofilia bervariasi berdasarkan tingkat keparahan kondisinya.

Ada tiga tingkat keparahan yang terkait dengan hemofilia A dan B. Setiap tingkat memiliki gejala yang terkait.

Hemofilia C umumnya dianggap sebagai bentuk hemofilia ringan, yang berarti gejala dan tandanya sejalan dengan kasus ringan A atau B.

Gejala untuk kedua tipe A dan B sama untuk setiap level.

Kasus ringan hemofilia A atau B biasanya meliputi:

• perdarahan setelah operasi, cedera, atau pencabutan gigi
• perdarahan menstruasi yang berat

• perdarahan setelah melahirkan

Karena gejala tidak muncul sampai suatu kejadian terjadi, dokter mungkin tidak mendiagnosis bentuk hemofilia ringan sampai seseorang mencapai usia dewasa.

Dalam kasus hemofilia A atau B sedang, perdarahan hebat biasanya terjadi setelah cedera.

Terakhir, pada kasus hemofilia A atau B yang parah, Anda mungkin mengalami:

• pendarahan setelah cedera
• perdarahan spontan ke dalam sendi atau otot

Seringkali, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut setelah sunat segera setelah lahir.

Secara umum, CDC mencatat bahwa tanda-tanda hemofilia seringkali dapat meliputi:

• perdarahan ke dalam sendi
• memar, perdarahan ke dalam kulit
• perdarahan ke dalam otot dan jaringan lunak
• darah dalam tinja atau urin
• berdarah setelah ditembak
• sering mimisan susah berhenti
• pendarahan di gusi atau mulut

Apa penyebab hemofilia?

Itu penyebab utama dari semua jenis hemofilia adalah mutasi pada gen yang mengontrol dan mengatur perkembangan faktor pembekuan. Faktor pembekuan membantu darah membentuk gumpalan yang menutup luka.

Untuk hemofilia A dan B, sekitar dua pertiga mutasi berasal dari orangtua. Sisanya dapat terjadi sebagai mutasi spontan, bahkan pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Hemofilia dan genetika

Genetika berperan dalam ketiga jenis hemofilia. Baik tipe A dan B terjadi karena mutasi pada kromosom X, sedangkan tipe C mempengaruhi area lain dari kode genetik. Berikut adalah bagaimana itu rusak.

Tipe A dan B

Baik hemofilia A dan hemofilia B melibatkan mutasi resesif pada kromosom X. Laki-laki biologis biasanya memiliki kromosom X dan Y, sedangkan perempuan biologis biasanya memiliki dua kromosom X.

Ini berarti bahwa wanita biologis kemungkinan besar tidak akan mewarisi kelainan tersebut, karena mereka hampir selalu memiliki setidaknya satu kromosom X yang tidak bermutasi. Sebaliknya, mereka bisa menjadi pembawa jika mereka memperoleh satu salinan kromosom X yang bermutasi.

Menjadi pembawa berarti orang tersebut tidak akan menunjukkan tanda-tanda atau gejala dari kondisi tersebut, tetapi mereka masih dapat menularkannya kepada anak-anaknya.

Misalnya, laki-laki biologis dapat mewarisi hemofilia jika ibu mereka adalah pembawa dan mereka mendapatkan gen X yang bermutasi dari mereka.

Berikut adalah kemungkinan menularkan hemofilia kepada seorang anak dan bagaimana penguraiannya berdasarkan jenis kelamin:

Tentang dua pertiga dari semua kasus hemofilia A dan B diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Sisanya dapat terjadi karena mutasi gen secara spontan.

Tipe C

Seperti hemofilia A dan B, hemofilia C adalah kondisi yang diwariskan dari gen resesif. Jenis ini dapat mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama.

Bagaimana hemofilia didiagnosis?

Hemofilia didiagnosis melalui tes darah. Dokter Anda akan mengeluarkan sedikit sampel darah dari pembuluh darah Anda dan mengukur jumlah faktor pembekuan yang ada.

Sampel tersebut kemudian dinilai untuk menentukan tingkat keparahan defisiensi faktor dan tingkat keparahan kondisinya.

Tingkat keparahan Hemofilia A meliputi:

• Ringan: terjadi ketika tingkat faktor antara 6 dan 30 persen (sekitar 25 persen dari semua kasus)
• Sedang: terjadi ketika tingkat faktor antara 1 dan 5 persen (sekitar 15 persen dari semua kasus)
• Berat: terjadi ketika tingkat faktor kurang dari 1 persen (sekitar 60 persen dari semua kasus)

Tingkat keparahan hemofilia B meliputi:

• Ringan: terjadi ketika tingkat faktor antara 6 dan 49 persen
• Sedang: terjadi ketika tingkat faktor antara 1 dan 5 persen
• Berat: terjadi ketika tingkat faktor kurang dari 1 persen

Bagaimana pengobatan hemofilia?

Pengobatan hemofilia dapat bervariasi berdasarkan jenis hemofilia yang Anda miliki. Tujuan utama pengobatan adalah mengganti faktor pembekuan sehingga seseorang dapat membentuk gumpalan dan mencegah pendarahan.

Seorang dokter mungkin meresepkan yang berikut berdasarkan jenis hemofilia yang Anda miliki:

• Produk FVIII atau FIX pekat. Sering disebut faktor pembekuan, obat infus ini digunakan masing-masing untuk mengobati tipe A dan B. Obatnya bisa sintetik atau dibuat dari plasma manusia. Seringkali dokter meresepkannya sebagai bagian dari rejimen pengobatan reguler yang sedang berlangsung yang dikenal sebagai profilaksis.
• Asam aminokaproat. Obat ini membantu mencegah pemecahan gumpalan darah. Dokter mungkin meresepkan obat ini sebelum prosedur gigi atau lainnya.
• Terapi pengganti non-faktor. Obat-obatan ini adalah bentuk terapi yang lebih baru yang menggunakan protein sintetik untuk mereplikasi faktor pembekuan. Seorang dokter menyuntikkan obat ke dalam kulit. Contoh terapi ini termasuk emicizumab dan desmopressin acetate.
• Terapi fisik. Dalam kasus yang lebih parah, Anda mungkin perlu menjalani terapi fisik untuk rehabilitasi jika hemofilia telah merusak persendian Anda.
• Manajemen nyeri. Jika Anda merasakan sakit yang terkait dengan kondisi tersebut, dokter Anda mungkin akan meresepkan atau merekomendasikan obat pereda nyeri untuk membantu meringankan rasa sakit.
• Terapi baru. Ilmuwan sedang melihat pada bentuk terapi baru, termasuk terapi gen dan penggunaan antibodi monoklonal.

Faktor risiko untuk mewarisi hemofilia

Hemofilia A dan B adalah lebih umum pada orang yang ditetapkan laki-laki saat lahir daripada orang yang ditetapkan perempuan karena transmisi genetik terjadi karena gen resesif pada kromosom X.

Hemofilia C adalah bentuk penyakit yang diwariskan secara autosomal, artinya penyakit ini mempengaruhi pria biologis dan wanita biologis secara setara. Ini karena cacat genetik yang menyebabkan hemofilia jenis ini tidak terkait dengan kromosom seks. Di Amerika Serikat, hemofilia C mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang.

Mencegah hemofilia

Hemofilia adalah suatu kondisi yang biasanya berlalu dari orang tua ke anak. Saat seseorang hamil, tidak ada cara untuk mengetahui apakah bayinya memiliki kondisi tersebut.

Namun, jika telur Anda dibuahi di klinik menggunakan fertilisasi in vitro, mereka dapat diuji kondisinya. Kemudian, hanya sel telur tanpa hemofilia yang dapat ditanamkan.

Jika kamuKhawatir bayi Anda terkena hemofilia, pra-konsepsi dan konseling pranatal dapat membantu Anda memahami risiko menularkan hemofilia ke bayi Anda.

Apa komplikasi yang terkait dengan hemofilia?

Komplikasi Hemofilia dapat mencakup:

• kerusakan sendi akibat perdarahan berulang
• pendarahan dalam yang dalam
• patah tulang
• gejala neurologis dari perdarahan di dalam otak

Anda juga berisiko lebih tinggi terkena infeksi, seperti hepatitis, saat menerima darah donor.

Kapan harus menemui dokter Anda

Gejala berikut menunjukkan keadaan darurat medis. Anda harus segera mendapatkan perawatan untuk gejala-gejala berikut:

• sakit kepala parah
• muntah berulang kali
• sakit leher
• penglihatan kabur atau ganda
• kantuk yang ekstrim
• pendarahan terus menerus dari cedera

Jika Anda sedang hamil, penting bagi Anda untuk menemui dokter jika Anda mengalami gejala-gejala di atas.

Jika Anda mengalami keadaan darurat medis, Anda harus mencari perawatan medis darurat melalui rumah sakit setempat. Untuk perawatan lanjutan dan manajemen kondisi, Anda dapat terhubung dengan dokter perawatan primer di area Anda menggunakan alat Healthline FindCare.

Hemofilia adalah kondisi darah yang berhubungan dengan perdarahan hebat. Ada tiga jenis hemofilia: A, B, dan C. Mereka berbeda dalam faktor pembekuan apa yang terpengaruh.

Tingkat keparahan hemofilia dapat mempengaruhi gejala dan tingkat keparahannya.

Perawatan berfokus pada penggantian faktor pembekuan untuk mencegah masalah perdarahan di masa depan. Seorang dokter juga dapat merekomendasikan terapi tambahan sesuai kebutuhan.

FAQ

Bisakah wanita menderita hemofilia?

Hemofilia A dan B terutama mempengaruhi laki-laki biologis. Ini karena jenis hemofilia ini diakibatkan oleh mutasi resesif pada kromosom X. Wanita sering memiliki setidaknya satu kromosom X yang sehat, yang berarti mereka kemungkinan besar hanya akan menjadi pembawa kecuali kedua orang tua mewariskan kromosom X resesif.

Hemofilia C dapat mempengaruhi pria dan wanita secara setara karena tidak terkait dengan kromosom X atau Y.

Bisakah hemofilia hilang?

Meskipun pengobatan dapat membantu memperbaiki dan mencegah gejala, saat ini masih ada tidak ada obatnya untuk hemofilia. Anda akan membutuhkan perawatan rutin untuk memastikan pembekuan darah Anda normal.

Seberapa umum hemofilia?

Menurut CDC, hemofilia terjadi pada 1 dari setiap 5.000 kelahiran laki-laki. Meskipun terutama mempengaruhi laki-laki biologis, itu dapat mempengaruhi semua ras dan kelompok etnis. Juga, hemofilia A sekitar empat kali lebih umum dari B. Sekitar setengah dari semua orang yang hidup dengan hemofilia tipe A memiliki bentuk yang parah.