Gejala Apa yang Dapat Anda Harapkan dengan Penyakit Gaucher?

Gejala penyakit Gaucher dapat sangat bervariasi dari orang ke orang tergantung pada jenis penyakit Gaucher yang dimiliki seseorang.

Penyakit Gaucher adalah kelainan metabolisme bawaan yang langka. Gejala dan temuan fisik yang terkait dengan penyakit Gaucher dapat sangat bervariasi dari orang ke orang tergantung pada jenis penyakit Gaucher yang diderita seseorang. Ini dapat memengaruhi Anda:

  • limpa
  • hati
  • tulang
  • jantung
  • paru-paru
  • otak

Untuk beberapa jenis, gejala berkembang di masa kanak-kanak. Untuk jenis lain, gejala mungkin tidak berkembang sampai dewasa.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang gejala penyakit Gaucher.

Gejala penyakit Gaucher pada orang dewasa

Gejala penyakit Gaucher pada orang dewasa sangat bervariasi. Beberapa orang memiliki gejala yang parah dan yang lain mungkin memiliki gejala ringan atau tanpa gejala.

Karena ada banyak gejala penyakit Gaucher yang berbeda dan penyajian gejalanya bisa berbeda dari orang ke orang, mungkin butuh waktu lama untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Seorang dokter mungkin pertama kali mencurigai penyakit Gaucher jika Anda mudah memar atau mengalami gejala pendarahan.

Selain mudah memar, tanda atau gejala lain mungkin termasuk:

  • hati yang membesar
  • limpa yang membesar
  • perut bengkak (disebabkan oleh pembesaran organ)
  • anemia
  • nyeri tulang atau sering patah tulang
  • kelelahan
  • bintik-bintik kuning di mata Anda
  • masalah pernapasan (jarang)

Penyakit Pompe adalah kondisi serupa yang juga bisa muncul di usia dewasa. Namun, kedua kondisi tersebut dapat dibedakan dengan pengujian genetik.

Gejala penyakit Gaucher pada bayi baru lahir

Gejala penyakit Gaucher pada bayi baru lahir dapat meliputi:

  • limpa yang membesar
  • hilangnya keterampilan motorik
  • kejang otot
  • otot lemah
  • mata juling
  • kesulitan menelan
  • kegagalan untuk menambah berat badan atau tumbuh seperti yang diharapkan

  • pernapasan bernada tinggi
  • kejang
  • masalah kulit, seperti collodion skin (selaput yang menutupi kulit saat lahir)

Kondisi yang mirip dengan penyakit Gaucher pada bayi baru lahir meliputi:

  • penyakit Tay Sachs
  • Sindrom Hurler
  • penyakit Niemann-Pick
  • penyakit Pompe

Untuk memastikan diagnosis dari masing-masing kondisi yang berbeda tersebut, dokter akan menggunakan kombinasi pemeriksaan fisik, pengujian laboratorium, dan analisis genetik.

Jenis penyakit Gaucher

Ada lima jenis penyakit Gaucher. Beberapa terjadi pada orang dewasa, sementara yang lain terjadi pada bayi baru lahir dan bayi. Gejala penyakit dapat bervariasi tergantung pada tipe Gaucher.

Tipe 1

Penyakit Gaucher tipe 1 adalah tipe yang paling umum — sekitar 90% orang dengan penyakit Gaucher memiliki tipe 1. Ini paling umum di kalangan Yahudi Ashkenazi.

Ini juga disebut penyakit Gaucher non-neuronopati karena orang dengan penyakit Gaucher jenis ini memiliki perkembangan otak yang normal. Ini terjadi pada anak-anak dan orang dewasa dan disebabkan oleh kurangnya jumlah trombosit dalam darah Anda. Orang dengan bentuk penyakit ringan mungkin tidak memiliki gejala apapun.

Tipe 1 dapat diobati, tetapi tidak dapat disembuhkan. Ini dapat meningkatkan risiko Anda untuk:

  • penyakit Parkinson
  • Demensia tubuh Lewy
  • mieloma multipel

Tipe 2

Penyakit Gaucher tipe 2 juga disebut penyakit Gaucher neuropatik infantil akut. Ini mempengaruhi bayi baru lahir dan bayi, dan gejala biasanya muncul pada saat anak berusia 3 bulan.

Jenis penyakit Gaucher ini disebabkan oleh penumpukan glucocerebroside di otak. Ini menyebabkan gejala neurologis yang parah, seperti:

  • kejang
  • kesulitan menelan
  • masalah otot
  • masalah pernapasan, seperti pneumonia

Kelainan kulit dan pembengkakan umum, yang dikenal sebagai hidrops, mungkin ada pada bayi baru lahir yang sangat terpengaruh oleh penyakit Gaucher tipe 2.

Jenis penyakit Gaucher ini berakibat fatal. Umur rata-rata hanya di bawah 1 tahun, meskipun beberapa bayi akan bertahan hingga tahun kedua atau ketiga kehidupan mereka.

Tipe 3

Penyakit Gaucher tipe 3 umumnya antara tipe 1 dan tipe 2 dalam hal tingkat keparahan. Gejala biasanya muncul sebelum usia 10 tahun dan seringkali sebelum usia 2 tahun.

Penyakit Gaucher tipe 3 juga dikenal sebagai penyakit Gaucher neuropatik kronis.

Seperti penyakit Gaucher tipe 2, ini menyebabkan gejala neurologis, tetapi gejala ini berkembang jauh lebih lambat pada orang dengan tipe 3. Tingkat keparahan gejala neurologis juga lebih bervariasi pada orang dengan penyakit Gaucher tipe 3.

Penyakit Gaucher tipe 3 dapat diobati tetapi biasanya menyebabkan harapan hidup yang lebih pendek. Beberapa orang mungkin hanya hidup sampai usia 20-an, sementara yang lain mungkin hidup sampai usia 50-an. Orang dengan kondisi ini mungkin memerlukan bantuan dalam kehidupan sehari-hari seiring bertambahnya usia dan gejala neurologis berkembang.

Bentuk perinatal-mematikan

Juga dikenal sebagai penyakit Gaucher janin-neonatal, penyakit Gaucher perinatal-mematikan adalah bentuk yang sangat parah dari kondisi ini. Ini juga tipe yang paling tidak umum.

Jenis penyakit Gaucher ini menyebabkan penumpukan cairan di seluruh tubuh, pendarahan di otak, pengelupasan kulit, dan persendian yang kaku. Ini sangat parah dan umumnya menyebabkan kematian sebelum atau segera setelah lahir.

Bentuk kardiovaskular

Bentuk kardiovaskular penyakit Gaucher sebagian besar mempengaruhi jantung dan menyebabkan katup jantung mengeras. Itu juga dapat menyebabkan gejala yang mirip dengan tipe 1, termasuk penyakit tulang, pembesaran limpa, dan masalah mata.

Gejala dan diagnosis penyakit Gaucher

Dokter Anda mungkin menduga bahwa Anda menderita penyakit Gaucher jika Anda menderita anemia yang tidak dapat dijelaskan dan mudah memar, terutama jika Anda juga mengalami patah tulang. Namun, gejala saja tidak cukup untuk membuat diagnosis penyakit Gaucher.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit Gaucher, dokter Anda dapat melakukan tes dan penelitian berikut:

  • pemeriksaan fisik
  • riwayat medis Anda, termasuk riwayat gejala Anda
  • riwayat keluarga Anda, karena penyakit Gaucher bersifat genetik
  • uji enzim, juga disebut tes darah BGL, untuk mencari asam beta-glukosidase dalam sel darah atau sel kulit Anda
  • tes genetik menggunakan darah atau air liur, jika tes darah Anda menunjukkan aktivitas enzim yang rendah (tes ini mencari mutasi yang menyebabkan penyakit Gaucher dan dapat memastikan diagnosis)

Gejala penyakit Gaucher sangat bervariasi dari orang ke orang. Saat muncul di usia dewasa, biasanya menyebabkan pendarahan dan memar yang tidak dapat dijelaskan, perut bengkak akibat pembesaran limpa dan hati, patah tulang, dan banyak lagi. Pada bayi baru lahir, penyakit Gaucher dapat menyebabkan gejala neurologis yang parah.

Jika Anda mengalami memar atau pendarahan yang tidak dapat dijelaskan, atau jika Anda mengalami nyeri tulang atau patah tulang, bicarakan dengan dokter Anda, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Gaucher atau salah satu gejalanya. Mereka dapat menjalankan tes untuk menemukan diagnosis yang akurat dan perawatan yang mungkin Anda perlukan.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News