Gambaran Umum Sindrom Isaacs

Apa itu sindrom Isaacs?

Sindrom Isaacs adalah gangguan yang mempengaruhi sistem saraf tepi. Kadang-kadang diklasifikasikan sebagai gangguan autoimun, tetapi tidak selalu.

Nama lain untuk sindrom Isaacs meliputi:

  • neuromyotonia
  • neuromyotonia yang didapat
  • neuromyotonia autoimun yang didapat
  • sindrom Isaacs-Merten
  • sindrom aktivitas serat otot terus menerus
  • sindrom pemborosan kuantitas
  • miokymia umum idiopatik

Beberapa istilah ini digunakan secara tidak konsisten untuk merujuk pada gangguan yang terkait tetapi berbeda, jadi dalam artikel ini kami akan menggunakan “sindrom Isaacs” yang lebih spesifik.

Ini adalah kondisi yang sangat langka, mempengaruhi kurang dari 1.000 orang di Amerika Serikat.

Sindrom Isaacs jarang berakibat fatal, dan beberapa perawatan tersedia untuk membantu mengatasinya.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang penyebab, gejala, dan perawatan sindrom Isaacs.

Apa yang menyebabkan sindrom Isaacs?

Penyebab pasti sindrom Isaacs tidak diketahui, tetapi sering dipecah menjadi dua kategori: didapat dan turun-temurun.

Diperoleh

Bentuk yang didapat dari sindrom Isaacs bukanlah keturunan — artinya, Anda tidak mewarisinya dari orang tua kandung Anda. Sebaliknya, itu berkembang sebagai respons terhadap pemicu atau serangkaian pemicu.

Penyebab pasti sindrom Isaacs yang didapat tidak diketahui, tetapi sering dikaitkan dengan komponen autoimun. Itu juga diyakini terkait dengan beberapa jenis kanker.

Turun temurun

Terkadang gen atau kromosom dapat mengalami perubahan yang disebut mutasi. Ini dapat ditularkan dari orang tua kandung kepada anak-anak selama proses reproduksi.

Beberapa mutasi tidak menghasilkan perubahan yang nyata. Lainnya bertanggung jawab atas perubahan yang tidak berbahaya, seperti rambut merah atau mata biru.

Namun, beberapa mutasi dapat menimbulkan konsekuensi berbahaya yang mengakibatkan penyakit. Sindrom Isaacs adalah salah satu kondisi yang dapat diwariskan.

Gejala sindrom Isaacs

Gejala umum sindrom Isaacs meliputi:

  • kedutan otot
  • kram otot atau kejang

  • kekakuan otot progresif
  • peningkatan massa otot betis (hipertrofi otot)
  • keringat berlebih
  • detak jantung yang cepat
  • penurunan berat badan

Jika Anda memiliki sindrom Isaacs, Anda mungkin memperhatikan bahwa otot Anda berkontraksi, berkedut, atau kejang terus menerus, terutama otot di lengan dan kaki Anda. Ini bahkan terjadi saat Anda sedang tidur atau di bawah anestesi umum.

Anda juga mungkin menemukan bahwa otot Anda memiliki respons relaksasi yang tertunda. Misalnya, jika Anda menutup mata dengan rapat selama beberapa detik, mata mungkin tidak langsung terbuka saat Anda mengendurkannya.

Juga dilaporkan bahwa sindrom Isaacs dapat dikaitkan dengan:

  • insomnia
  • perubahan kepribadian dan suasana hati

  • kecemasan
  • depresi

Gejala lain dari sindrom Issacs yang kurang umum dapat meliputi:

  • nyeri otot
  • refleks melemah
  • mati rasa
  • detak jantung tak teratur
  • air liur yang berlebihan
  • hilang ingatan
  • kebingungan
  • halusinasi
  • sembelit

Mungkin juga otot yang mengendalikan kemampuan Anda untuk berbicara, bernapas, dan menelan terpengaruh, tetapi ini jarang terjadi.

Faktor risiko sindrom Isaacs

Setiap orang bisa saja terkena sindrom Isaacs.

Karena ini bisa menjadi kondisi yang diwariskan, Anda berisiko lebih besar terkena sindrom Isaacs jika Anda memiliki orang tua atau saudara kandung yang mengidapnya.

Sindrom Issacs dapat terjadi pada semua usia, termasuk masa kanak-kanak. Biasanya, onset dimulai antara usia 15 dan 60 tahun. Dalam kebanyakan kasus, gejala dimulai sebelum usia 40 tahun.

Baik pria maupun wanita dapat mengalami sindrom Isaacs, tetapi sedikit lebih sering terjadi pada pria.

Sindrom Acquired Isaacs dikaitkan dengan kanker, terutama thymoma.

Apakah ada hubungan antara sindrom Isaacs dan kanker?

Sindrom Isaacs sering dikaitkan dengan kanker, tetapi hubungannya masih belum jelas.

Antara 21% dan 25% orang yang didiagnosis dengan sindrom Isaacs baru-baru ini menderita tumor. Sekitar 20% orang dengan sindrom Isaacs memiliki tumor di kelenjar timus mereka, yang disebut timoma.

Sindrom Isaacs juga telah dilaporkan setelah terapi radiasi, yang terkadang digunakan untuk mengobati kanker.

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan dengan tepat bagaimana kanker, terapi radiasi, dan sindrom Isaacs mungkin terkait.

Bagaimana sindrom Isaacs didiagnosis?

Karena sindrom Isaacs sangat jarang, sulit untuk didiagnosis. Kebanyakan dokter tidak memiliki banyak pengalaman dengan sindrom Isaacs, dan gejalanya bisa mirip dengan banyak kondisi lainnya.

Jika dokter mencurigai Anda menderita sindrom Isaacs, biasanya memesan elektromiografi jarum. Jarum kecil akan digunakan untuk memasukkan elektroda ke dalam otot Anda. Saat Anda beristirahat, elektroda mengukur aktivitas listrik otot Anda. Hasil tes ini dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Isaacs.

Tes darah juga dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Isaacs. Kebanyakan orang dengan kondisi ini memiliki antibodi yang menyerang voltage-gated potassium channels (VGKCs).

VGKC sebagian bertanggung jawab atas bagaimana impuls listrik mengalir ke seluruh tubuh Anda, memengaruhi hal-hal seperti kontraksi otot. Jika Anda memiliki indikator anti-VGKC dalam darah Anda, itu bisa menjadi tanda sindrom Isaacs.

Memperlakukan manajemen dan perawatan Isaacs

Ada berbagai perawatan berbeda untuk sindrom Isaacs. Obat-obatan sering digunakan. Terapi fisik dan prosedur medis lainnya juga dapat digunakan.

Obat-obatan

Obat yang paling umum digunakan untuk mengobati sindrom Isaacs adalah antikonvulsan. Phenytoin dan carbamazepine sering dikutip sebagai pengobatan yang efektif untuk gejala sindrom Isaacs.

Terapi fisik

Gejala sindrom Isaacs terkadang dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut seperti kekuatan genggaman yang lemah atau masalah gaya berjalan dan keseimbangan. Terapi fisik mungkin berguna untuk mengatasi efek ini atau mendapatkan kembali keterampilan ini, meski belum banyak diteliti untuk kondisi ini.

Perawatan medis

Pertukaran plasma telah terbukti memiliki efek jangka pendek yang bermanfaat dalam mengobati gejala sindrom Isaacs. Ini secara khusus relevan untuk orang dengan antibodi anti-VGKC. Tidak dipahami dengan baik apakah ini pengobatan jangka panjang yang efektif.

Bagaimana prospek jangka panjang bagi orang dengan sindrom Isaacs?

Orang dengan sindrom Isaacs menanggapi pengobatan secara berbeda. Ini berarti bahwa pandangan dapat sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain.

Ada beberapa rencana perawatan yang tersedia untuk dicoba. Bagi mereka yang merespons pengobatan dengan baik, perbaikan dapat terlihat dalam beberapa minggu. Dalam beberapa kasus, gejala sindrom Isaacs hampir sepenuhnya dapat dikurangi.

Tidak ada obat untuk sindrom Isaacs.

Sindrom Isaacs bisa progresif, artinya gejalanya menjadi lebih parah dari waktu ke waktu. Sindrom Isaacs jarang berakibat fatal.

Membawa pergi

Sindrom Isaacs adalah kondisi yang sangat langka yang menyebabkan otot terus berkedut, kejang, dan kaku. Tidak ada obatnya, tetapi seringkali dapat diobati.

Itu bisa diwariskan atau diperoleh di kemudian hari, meski penyebabnya masih belum dipahami dengan baik. Sejumlah besar orang dengan sindrom Isaacs didiagnosis dengan kelainan tersebut setelah menderita kanker, terutama timoma.

Jika Anda merasa memiliki gejala yang mirip dengan sindrom Isaacs, buatlah janji dengan dokter sehingga Anda dapat menyampaikan kekhawatiran Anda dan menyelidiki lebih lanjut.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News