Fibrosis kistik adalah kondisi bawaan yang menyebabkan lendir lengket menumpuk di paru-paru dan sistem pencernaan. Ini menyebabkan infeksi paru-paru dan masalah dengan pencernaan makanan.
Di Inggris, kebanyakan kasus fibrosis kistik ditemukan saat lahir dengan menggunakan tes tusuk tumit pada bayi baru lahir.
Gejala biasanya dimulai pada masa kanak-kanak dan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tetapi kondisinya perlahan-lahan semakin memburuk, dengan paru-paru dan sistem pencernaan menjadi semakin rusak.
Perawatan tersedia untuk membantu mengurangi masalah yang disebabkan oleh kondisi dan membuatnya lebih mudah untuk dijalani, tetapi sayangnya harapan hidup menjadi pendek.
Gejala fibrosis kistik
Penumpukan lendir lengket di paru-paru dapat menyebabkan masalah pernapasan dan meningkatkan risiko infeksi paru-paru. Seiring waktu, paru-paru mungkin berhenti bekerja dengan baik.
Lendir juga menyumbat pankreas (organ yang membantu pencernaan), yang menghentikan enzim mencapai makanan di usus dan membantu pencernaan.
Ini berarti kebanyakan orang dengan fibrosis kistik tidak menyerap nutrisi dari makanan dengan benar dan perlu makan lebih banyak kalori untuk menghindarinya malnutrisi.
Gejala fibrosis kistik meliputi:
- berulang infeksi dada
- mengi, batuk, sesak napas dan kerusakan saluran udara (bronkiektasis)
- kesulitan menambah berat badan dan tumbuh
- penyakit kuning
- diare, sembelit, atau kotoran besar dan bau
- obstruksi usus pada bayi baru lahir (meconium ileus) – pembedahan mungkin diperlukan
Orang dengan kondisi tersebut juga dapat mengembangkan sejumlah kondisi terkait, termasuk diabetes, tulang tipis, lemah (osteoporosis), infertilitas pada pria, dan masalah hati.
Mendiagnosis fibrosis kistik
Di Inggris, semua bayi baru lahir diskrining terhadap fibrosis kistik sebagai bagian dari tes bercak darah bayi baru lahir (uji tusuk tumit) dilakukan segera setelah mereka lahir.
Jika tes skrining menunjukkan bahwa seorang anak mungkin menderita fibrosis kistik, mereka memerlukan tes tambahan ini untuk memastikan bahwa mereka memiliki kondisi tersebut:
- tes keringat – untuk mengukur jumlah garam dalam keringat, yang akan sangat tinggi pada seseorang dengan fibrosis kistik
- tes genetik – di mana sampel darah atau air liur diperiksa untuk mencari gen yang salah yang menyebabkan fibrosis kistik
Tes ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang tidak menjalani tes bayi baru lahir.
Tes genetik juga dapat digunakan untuk melihat apakah seseorang adalah “pembawa” fibrosis kistik dalam kasus di mana kondisi tersebut menurun dalam keluarga.
Tes ini penting bagi seseorang yang mengira mereka memiliki gen yang salah dan ingin memiliki anak.
Cystic Fibrosis Trust memiliki lebih banyak informasi tentang pengujian genetik untuk fibrosis kistik (PDF, 130kb).
Perawatan untuk fibrosis kistik
Tidak ada obat untuk fibrosis kistik, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengontrol gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi, dan membuat kondisi lebih mudah untuk diatasi.
Orang dengan fibrosis kistik mungkin perlu minum obat yang berbeda untuk mengobati dan mencegah masalah paru-paru.
Aktivitas fisik dan penggunaan teknik pembersihan jalan napas juga dapat direkomendasikan untuk membantu membersihkan lendir dari paru-paru.
Cari tahu lebih lanjut tentang pengobatan untuk fibrosis kistik.
Komplikasi fibrosis kistik
Orang dengan fibrosis kistik juga memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi lain.
Ini termasuk:
- tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis) – obat-obatan yang disebut bifosfonat terkadang dapat membantu
- diabetes – insulin dan diet khusus mungkin diperlukan untuk mengontrol kadar gula darah
- polip hidung dan infeksi sinus – steroid, antihistamin, antibiotik, atau pembilas sinus dapat membantu
- masalah hati
- masalah kesuburan – wanita penderita cystic fibrosis mungkin dapat memiliki anak, tetapi pria tidak akan dapat menjadi ayah tanpa bantuan dari spesialis kesuburan (temui dokter atau spesialis kesuburan untuk mendapatkan nasihat lebih lanjut)
Mereka lebih mungkin terkena infeksi, dan lebih rentan terhadap komplikasi jika berkembang menjadi infeksi, itulah sebabnya orang dengan fibrosis kistik tidak boleh bertatap muka.
The Cystic Fibrosis Trust memiliki lebih banyak informasi tentang komplikasi fibrosis kistik dan mencegah infeksi silang.
Penyebab fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah kondisi genetik. Ini disebabkan oleh gen yang salah yang memengaruhi pergerakan garam dan air masuk dan keluar sel.
Hal ini, bersama dengan infeksi berulang, dapat menyebabkan penumpukan lendir kental dan lengket di saluran dan saluran tubuh – terutama paru-paru dan sistem pencernaan.
Seseorang dengan fibrosis kistik dilahirkan dengan kondisi tersebut. Tidak mungkin untuk “menangkap” fibrosis kistik dari orang lain yang mengidapnya.
Bagaimana fibrosis kistik diturunkan
Untuk terlahir dengan fibrosis kistik, seorang anak harus mewarisi salinan gen yang salah dari kedua orang tuanya.
Ini bisa terjadi jika orang tua adalah “pembawa” gen yang salah, yang berarti mereka sendiri tidak menderita fibrosis kistik.
Diperkirakan sekitar 1 dari setiap 25 orang di Inggris adalah pembawa fibrosis kistik.
Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada:
- Kemungkinan 1 dari 4 anak mereka tidak akan mewarisi gen yang salah dan tidak akan menderita fibrosis kistik atau dapat menularkannya
- Kemungkinan 1 dari 2 anak mereka akan mewarisi gen yang salah dari satu orang tua dan menjadi pembawa
- Kemungkinan 1 dari 4 anak mereka akan mewarisi gen yang salah dari kedua orang tua dan menderita fibrosis kistik
Jika salah satu orang tua menderita fibrosis kistik dan yang lainnya adalah karier, ada:
- Kemungkinan 1 dari 2 anaknya akan menjadi pembawa
- Kemungkinan 1 dari 2 anak mereka akan menderita fibrosis kistik
Pandangan
Fibrosis kistik cenderung memburuk dari waktu ke waktu dan bisa berakibat fatal jika menyebabkan infeksi serius atau paru-paru berhenti bekerja dengan semestinya.
Tetapi orang dengan fibrosis kistik sekarang hidup lebih lama karena kemajuan dalam pengobatan.
Saat ini, sekitar setengah dari penderita fibrosis kistik akan hidup hingga usia 40 tahun ke atas. Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini cenderung hidup lebih lama dari itu.
Dukung
Dukungan tersedia untuk membantu penderita fibrosis kistik untuk hidup mandiri semaksimal mungkin dan memiliki kualitas hidup sebaik mungkin.
Akan sangat membantu untuk berbicara dengan orang lain yang memiliki kondisi yang sama, dan terhubung dengan badan amal.
Tautan berikut mungkin berguna:
- British Lung Foundation – termasuk pengalaman dari orang dengan kondisi tersebut
- Kepercayaan Cystic Fibrosis – yang memiliki forum online dan berita tentang penelitian yang sedang berlangsung tentang fibrosis kistik
- CF Kids – kelompok pendukung untuk orang tua dari anak-anak dengan fibrosis kistik
- Perawatan Fibrosis Kistik – amal yang memberikan bantuan dan dukungan praktis
Informasi tentang Anda
Jika Anda atau anak Anda menderita cystic fibrosis, tim klinis Anda akan menanyakan apakah Anda setuju untuk terdaftar di UK Cystic Fibrosis Registry.
Ini adalah registri anonim yang aman yang disponsori oleh Cystic Fibrosis Trust yang mencatat informasi kesehatan orang-orang dengan cystic fibrosis.
Registri membantu ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.