Fenilketonuria (PKU)

Apa itu fenilketonuria?

Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah blok bangunan protein. Fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh Anda untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh Anda untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Ketika enzim ini hilang, tubuh Anda tidak dapat memecah fenilalanin. Hal ini menyebabkan penumpukan fenilalanin dalam tubuh Anda.

Bayi di Amerika Serikat diskrining untuk PKU segera setelah lahir. Kondisi ini jarang terjadi di negara ini, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi baru lahir setiap tahun. Tanda dan gejala PKU yang parah jarang terjadi di Amerika Serikat, karena pemeriksaan dini memungkinkan pengobatan dimulai segera setelah lahir. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu meringankan gejala PKU dan mencegah kerusakan otak.

Gejala fenilketonuria

Gejala PKU dapat berkisar dari ringan hingga berat. Bentuk paling parah dari gangguan ini dikenal sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin tampak normal selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Jika bayi tidak dirawat karena PKU selama waktu ini, mereka akan mulai mengembangkan gejala berikut:

  • kejang
  • gemetar, atau gemetar dan gemetar
  • pertumbuhan terhambat
  • hiperaktif
  • kondisi kulit seperti eksim
  • bau apek dari napas, kulit, atau urin mereka

Jika PKU tidak didiagnosis saat lahir dan pengobatan tidak dimulai dengan cepat, gangguan tersebut dapat menyebabkan:

  • kerusakan otak ireversibel dan cacat intelektual dalam beberapa bulan pertama kehidupan
  • masalah perilaku dan kejang pada anak yang lebih besar

Bentuk PKU yang tidak terlalu parah disebut varian PKU atau hiperfenilalaninemia non-PKU. Ini terjadi ketika bayi memiliki terlalu banyak fenilalanin dalam tubuhnya. Bayi dengan bentuk kelainan ini mungkin hanya memiliki gejala ringan, tetapi mereka harus mengikuti diet khusus untuk mencegah cacat intelektual.

Setelah diet tertentu dan perawatan lain yang diperlukan dimulai, gejala mulai berkurang. Orang dengan PKU yang mengatur pola makannya dengan benar biasanya tidak menunjukkan gejala apapun.

Penyebab fenilketonuria

PKU adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen PAH. Gen PAH membantu menciptakan fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua orang tua harus mewariskan versi gen PAH yang cacat agar anak mereka mewarisi kelainan tersebut. Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang diubah, anak tersebut tidak akan memiliki gejala apa pun, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.

Bagaimana diagnosisnya?

Sejak tahun 1960-an, rumah sakit di Amerika Serikat secara rutin melakukan skrining PKU pada bayi baru lahir dengan mengambil sampel darah. Seorang dokter menggunakan jarum atau lancet untuk mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi Anda untuk menguji PKU dan kelainan genetik lainnya.

Tes skrining dilakukan saat bayi berusia satu hingga dua hari dan masih berada di rumah sakit. Jika Anda tidak melahirkan bayi Anda di rumah sakit, Anda harus menjadwalkan tes skrining dengan dokter Anda.

Tes tambahan dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil awal. Tes ini mencari keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Tes-tes ini sering dilakukan dalam waktu enam minggu setelah kelahiran.

Jika seorang anak atau orang dewasa menunjukkan gejala PKU, seperti keterlambatan perkembangan, dokter akan memesan tes darah untuk memastikan diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisisnya untuk mengetahui keberadaan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin.

Pilihan pengobatan

Orang dengan PKU dapat meredakan gejala dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khusus dan dengan minum obat.

Diet

Cara utama untuk mengobati PKU adalah dengan makan makanan khusus yang membatasi makanan yang mengandung fenilalanin. Bayi dengan PKU dapat diberi ASI. Mereka biasanya juga perlu mengonsumsi formula khusus yang disebut Lofenalac. Ketika bayi Anda cukup besar untuk makan makanan padat, Anda harus menghindari membiarkan mereka makan makanan tinggi protein. Makanan ini termasuk:

  • telur
  • keju
  • gila
  • susu
  • kacang polong
  • ayam
  • daging sapi
  • Babi
  • ikan

Untuk memastikan tetap mendapat asupan protein yang cukup, anak penderita PKU perlu mengonsumsi susu formula PKU. Ini mengandung semua asam amino yang dibutuhkan tubuh, kecuali fenilalanin. Ada juga makanan rendah protein tertentu yang ramah PKU yang dapat ditemukan di toko kesehatan khusus.

Orang dengan PKU harus mengikuti batasan diet ini dan mengonsumsi formula PKU sepanjang hidup mereka untuk mengelola gejalanya.

Penting untuk dicatat bahwa rencana makan PKU bervariasi dari orang ke orang. Orang dengan PKU perlu bekerja sama dengan dokter atau ahli gizi untuk menjaga keseimbangan nutrisi yang tepat sambil membatasi asupan fenilalanin. Mereka juga harus memantau kadar fenilalanin mereka dengan mencatat jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.

Beberapa legislatif negara bagian telah memberlakukan undang-undang yang memberikan perlindungan asuransi untuk makanan dan formula yang diperlukan untuk mengobati PKU. Periksa dengan badan legislatif negara bagian Anda dan perusahaan asuransi kesehatan untuk mengetahui apakah pertanggungan ini tersedia untuk Anda. Jika Anda tidak memiliki asuransi kesehatan, Anda dapat menghubungi departemen kesehatan setempat untuk melihat opsi apa yang tersedia untuk membantu Anda membeli formula PKU.

Pengobatan

Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) baru-baru ini menyetujui sapropterin (Kuvan) untuk pengobatan PKU. Sapropterin membantu menurunkan kadar fenilalanin. Obat ini harus digunakan dalam kombinasi dengan rencana makan PKU khusus. Namun, itu tidak bekerja untuk semua orang dengan PKU. Ini paling efektif pada anak-anak dengan kasus PKU ringan.

Kehamilan dan fenilketonuria

Wanita dengan PKU mungkin berisiko mengalami komplikasi, termasuk keguguran, jika mereka tidak mengikuti rencana makan PKU selama masa subur mereka. Ada juga kemungkinan bayi yang belum lahir akan terpapar fenilalanin tingkat tinggi. Hal ini dapat menyebabkan berbagai masalah pada bayi, antara lain:

  • cacat intelektual
  • cacat jantung
  • pertumbuhan tertunda
  • berat badan lahir rendah
  • kepala kecil yang tidak normal

Tanda-tanda ini tidak langsung terlihat pada bayi baru lahir, tetapi dokter akan melakukan tes untuk memeriksa tanda-tanda masalah medis yang mungkin dimiliki anak Anda.

Prospek jangka panjang untuk orang dengan fenilketonuria

Prospek jangka panjang untuk penderita PKU sangat baik jika mereka mengikuti rencana makan PKU dengan cermat dan segera setelah lahir. Ketika diagnosis dan pengobatan tertunda, kerusakan otak dapat terjadi. Hal ini dapat menyebabkan cacat intelektual pada tahun pertama kehidupan anak. PKU yang tidak diobati juga pada akhirnya dapat menyebabkan:

  • perkembangan tertunda
  • masalah perilaku dan emosional
  • masalah neurologis, seperti tremor dan kejang

Bisakah fenilketonuria dicegah?

PKU adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, uji enzim dapat dilakukan untuk orang yang berencana memiliki anak. Uji enzim adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU. Tes juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.

Jika Anda menderita PKU, Anda dapat mencegah gejalanya dengan mengikuti rencana makan PKU Anda sepanjang hidup Anda.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News