Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (PNH) adalah kelainan darah langka yang menyebabkan sel darah merah Anda rusak sebelum seharusnya. Ini menyebabkan hemoglobinuria, atau hemoglobin dalam urin Anda. Hemoglobin adalah protein yang ditemukan dalam sel darah merah.
Dengan PNH, trombosit juga lebih rentan terhadap pembekuan dari biasanya. Hal ini dapat menyebabkan pembekuan darah yang berpotensi mengancam jiwa. Orang dengan PNH juga memiliki disfungsi sumsum tulang yang dapat menyebabkan kadar sel darah rendah.
Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang PNH, termasuk penyebab, pandangan, dan pengobatan.
Apa penyebab utama PNH?
Mutasi pada gen PIGA dari sel induk sumsum tulang menyebabkan sebagian besar kasus PNH. Sel induk sumsum tulang berkembang menjadi sel darah. Jika sel punca yang bermutasi mengembang dan berlipat ganda, PNH berkembang.
Sel punca yang bermutasi berkembang menjadi sel darah yang kekurangan protein tertentu yang membantu melindungi sel darah dari sistem pelengkap Anda. Ini adalah bagian dari sistem kekebalan Anda yang memecah bakteri, virus, dan organisme asing lainnya. Sistem komplemen salah mengira sel darah PNH sebagai sel asing dan menghancurkannya.
Orang tidak dilahirkan dengan mutasi PIGA yang menyebabkan PNH. Sebaliknya, mereka mendapatkannya di kemudian hari. Mutasi terjadi secara acak tanpa alasan yang diketahui.
Kondisi lain yang memengaruhi sumsum tulang Anda juga memungkinkan sel induk yang bermutasi berkembang dan berkembang biak.
Mengapa PNH terjadi pada malam hari?
Sel darah merah mengandung protein kaya zat besi yang dikenal sebagai hemoglobin. Jika Anda memiliki PNH dan sistem komplemen Anda menghancurkan sel darah merah, tubuh Anda membuang hemoglobin melalui urin Anda.
Ini dikenal sebagai hemoglobinuria. Ini dapat menyebabkan urin Anda tampak merah, coklat, atau lebih gelap dari biasanya.
Hemoglobinuria cenderung paling terlihat di pagi hari karena urin Anda menjadi lebih pekat saat tidur. Ini menjelaskan “nokturnal” pada hemoglobinuria nokturnal paroksismal. Namun, PNH tidak hanya aktif di malam hari.
Bagaimana PNH didiagnosis?
Untuk mendiagnosis PNH, profesional kesehatan akan memulai dengan menanyakan tentang gejala dan riwayat kesehatan Anda.
Gejala PNH bervariasi dari satu orang ke orang lain. Beberapa orang dengan PNH mengalami urin berwarna merah, coklat, atau berwarna gelap, terutama di pagi hari. Gejala potensial lainnya termasuk:
- kelelahan
- kelemahan
- pusing
- sakit kepala
- sakit punggung
- nyeri dada
- sakit perut
- detak jantung yang cepat
- kulit pucat
- kesulitan bernapas, terutama saat berolahraga
- kesulitan menelan
- kejang esofagus
- disfungsi ereksi
Berbagai kondisi dapat menyebabkan gejala tersebut, bukan hanya PNH. Jadi untuk mempelajari apa yang menyebabkan gejala Anda, dokter Anda mungkin memesan satu atau lebih tes.
Flow cytometry adalah tes darah yang digunakan untuk mendiagnosis PNH. Ini dapat memberi tahu dokter berapa banyak sel darah di tubuh Anda yang membawa mutasi PIGA.
Apakah ada obat untuk PNH?
Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya obat untuk PHN, tetapi memiliki risiko efek samping yang tinggi. Seorang dokter akan merekomendasikan prosedur ini hanya jika Anda memiliki PNH parah yang tidak merespon pengobatan lain dengan baik.
Perawatan PNH lainnya tersedia untuk mengurangi gejala dan menurunkan risiko komplikasi.
Perawatan lain apa yang dapat membantu dengan PNH?
Jika Anda menderita PNH, perawatan yang Anda rekomendasikan akan bergantung pada seberapa parah kondisinya. Beberapa orang dengan PNH memiliki gejala yang stabil dan ringan selama bertahun-tahun. Jika kondisi berlanjut, dapat menyebabkan gejala serius yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.
Antikoagulan
Jika Anda memiliki gumpalan, dokter Anda kemungkinan akan meresepkan
Suplemen
Jika Anda memiliki sedikit gejala PNH, dokter Anda mungkin merekomendasikan suplemen gizi seperti asam folat dan
Obat biologis
Untuk mengobati PNH yang lebih parah, dokter akan meresepkan eculizumab (Soliris, Alexion) atau ravulizumab (Ultomiris).
Obat-obatan ini adalah penghambat komplemen antibodi monoklonal. Mereka berikatan dengan komponen komplemen 5 (C5), yang merupakan enzim dalam sistem komplemen yang membantu memecah sel. Ketika obat berikatan dengan C5, obat tersebut menghentikan enzim untuk memecah sel darah.
Eculizumab dan ravulizumab-cwvz diberikan secara intravena, artinya diberikan melalui jalur IV di pembuluh darah. Jika dokter meresepkan salah satu obat ini, Anda perlu mengunjungi klinik infus untuk menerima dosis yang dijadwalkan secara teratur.
Atau, seorang perawat dapat mengunjungi Anda di rumah untuk memberikan obat.
Transplantasi sumsum tulang
Orang yang tidak menanggapi eculizumab, atau yang tidak dapat memperoleh eculizumab di negaranya, dapat menjadi kandidat untuk transplantasi sumsum tulang.
Penting untuk dicatat bahwa komplikasi dapat terjadi dan dapat meliputi:
- penyakit graft-versus-host
- infeksi
- kerusakan organ akibat penggumpalan darah mikroskopis di pembuluh darah
Eculizumab dapat mengurangi kejadian penyakit graft-versus-host setelah transplantasi.
Perawatan lainnya
Seorang profesional perawatan kesehatan juga dapat meresepkan perawatan lain untuk mengelola gejala atau komplikasi PNH.
Orang yang memakai eculizumab perlu mendapatkan
Berapa tingkat kelangsungan hidup dengan PNH?
Di masa lalu, orang dengan PNH memiliki harapan hidup yang berkurang karena terbatasnya pilihan pengobatan. Menurut tinjauan penelitian tahun 2020, mereka biasanya hidup rata-rata 10 hingga 22 tahun setelah mengembangkan kondisi tersebut.
Tetapi dengan perawatan yang lebih baik, tingkat kelangsungan hidup telah meningkat. Umur rata-rata orang dengan PNH sekarang mendekati harapan hidup seseorang yang tidak memiliki kondisi tersebut. Dengan pengobatan, orang yang didiagnosis dengan PNH dapat menjalani hidup yang panjang dan memuaskan.
Bisakah PNH pergi?
Dalam kasus yang jarang terjadi, sel darah PNH menghilang dan gejala kondisinya hilang dengan sendirinya
Transplantasi sumsum tulang juga dapat menyebabkan PNH sembuh. Namun, dokter meresepkan pengobatan ini hanya jika PNH sangat parah dan pengobatan lain tidak bekerja dengan baik.
Untuk sebagian besar kasus PNH, pengobatan berkelanjutan diperlukan untuk mengatasi kondisi tersebut.
Apakah anemia meningkatkan risiko PNH?
Anemia aplastik merupakan faktor risiko yang diketahui untuk PNH.
Anemia aplastik adalah kelainan darah yang sangat langka di mana sumsum tulang Anda tidak menghasilkan cukup sel darah. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah kondisi autoimun yang berkembang saat sistem kekebalan Anda menyerang sumsum tulang Anda.
Ada jenis anemia lain seperti anemia defisiensi besi dan anemia sel sabit. Ini adalah jenis anemia yang jauh lebih umum, dan tidak meningkatkan risiko PNH Anda.
Bagaimana PNH memengaruhi kekebalan Anda?
PNH dapat menyebabkan rendahnya kadar sel darah putih, yang berperan penting dalam sistem kekebalan tubuh Anda. Akibatnya, PNH dapat melemahkan sistem kekebalan Anda dan meningkatkan risiko infeksi dan kondisi lainnya.
Risiko lebih tinggi terkena leukemia
PNH juga terkait dengan
Leukemia mengurangi kemampuan sistem kekebalan tubuh untuk melawan infeksi.
Risiko infeksi bakteri lebih tinggi
Perawatan PNH tertentu juga dapat memengaruhi sistem kekebalan Anda.
Ini termasuk eculizumab dan ravulizumab, yang meningkatkan risiko penyakit meningokokus. Ini adalah infeksi bakteri yang dapat menyebabkan meningitis. Jika Anda menggunakan eculizumab atau ravulizumab, dokter Anda mungkin akan menganjurkan Anda untuk mendapatkan vaksin meningitis, dan mereka mungkin meresepkan antibiotik pencegahan.
Perawatan yang menekan sistem kekebalan tubuh
Jika Anda menjalani transplantasi sumsum tulang untuk mengobati PNH, dokter Anda akan meresepkan kemoterapi, radiasi, atau keduanya untuk menekan sistem kekebalan tubuh Anda. Ini akan menghentikan sistem kekebalan Anda dari menghancurkan sumsum tulang donor. Penting untuk dicatat bahwa prosedur ini juga meningkatkan risiko infeksi.
Dokter Anda mungkin meresepkan obat imunosupresif jika PNH atau anemia aplastik menyebabkan kegagalan sumsum tulang. Jenis obat ini meningkatkan risiko infeksi.
Bicaralah dengan dokter Anda untuk mempelajari bagaimana Anda dapat menurunkan kemungkinan terkena infeksi saat hidup dengan PNH.
PNH adalah kelainan darah langka yang meningkatkan risiko pembekuan darah, infeksi, dan leukemia.
Jika Anda menderita PNH, mendapatkan perawatan dapat membantu mengurangi gejala Anda, menurunkan risiko komplikasi serius, dan meningkatkan pandangan jangka panjang Anda.
Untuk mengobati PNH, dokter Anda mungkin akan meresepkan suplemen gizi, obat-obatan, atau kombinasi keduanya. Jika Anda memiliki PNH parah yang tidak merespon pengobatan lain dengan baik, mereka mungkin merekomendasikan transplantasi sumsum tulang.
