Epidermolysis bullosa (EB) adalah sebutan untuk sekelompok kelainan kulit bawaan langka yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh. Setiap trauma atau gesekan pada kulit dapat menyebabkan lepuh yang menyakitkan.
Gejala epidermolisis bulosa
Gejala utama dari semua jenis EB meliputi:
- kulit yang mudah melepuh
- lecet di dalam mulut
- lecet di tangan dan telapak kaki
- kulit bekas luka, kadang dengan bintik putih kecil yang disebut milia
- kulit dan kuku menebal
Jenis epidermolisis bulosa
3 jenis utama EB adalah:
- epidermolysis bullosa simplex (EBS) – Jenis yang paling umum, yang cenderung lebih ringan dengan risiko komplikasi serius yang rendah
- distrofik epidermolisis bulosa (DEB) – yang dapat berkisar dari ringan hingga berat
- junctional epidermolysis bullosa (JEB) – tipe yang paling langka dan paling parah
Jenis ini mencerminkan di bagian tubuh mana lepuh terjadi dan lapisan kulit mana yang terpengaruh.
Ada juga banyak varian dari 3 tipe EB utama, masing-masing dengan gejala yang sedikit berbeda.
Baca lebih lanjut tentang gejala berbagai jenis epidermolisis bulosa.
Mendiagnosis EB
EB biasanya didiagnosis pada bayi dan anak-anak oleh tim neonatal Anda, karena gejalanya sering terlihat sejak lahir. Tetapi beberapa jenis EB yang lebih ringan mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa.
Jika dicurigai anak Anda mengidap kondisi tersebut, mereka akan dirujuk ke spesialis kulit (dokter kulit).
Spesialis akan melakukan tes untuk menentukan jenis EB dan membantu membuat rencana perawatan. Mereka mungkin mengambil sedikit sampel kulit (biopsi) untuk dikirim untuk pengujian.
Pengujian prenatal
Dalam beberapa kasus, tes EB pada bayi yang belum lahir dapat dilakukan sekitar 11 minggu setelah kehamilan.
Ini mungkin ditawarkan jika Anda atau pasangan Anda diketahui sebagai pembawa gen salah yang terkait dengan EB dan ada risiko memiliki anak dengan tipe EB yang parah.
Jika tes memastikan bahwa anak Anda akan menderita EB, Anda akan ditawari konseling dan nasihat untuk membantu Anda membuat keputusan yang tepat tentang bagaimana Anda ingin melanjutkan kehamilan.
Tes prenatal termasuk amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik.
Penyebab epidermolisis bulosa
EB disebabkan oleh gen yang salah (mutasi gen) yang membuat kulit lebih rapuh.
Biasanya, anak dengan EB akan mewarisi gen yang salah dari orang tua yang juga memiliki EB.
Mungkin juga seorang anak dengan EB mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya yang hanya “pembawa” tetapi tidak memiliki EB sendiri.
Pengobatan untuk epidermolisis bulosa
Saat ini tidak ada obat untuk EB, jadi pengobatan bertujuan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi yang berkembang, seperti infeksi.
Sebuah tim spesialis medis akan membantu Anda memutuskan perawatan apa yang terbaik untuk anak Anda dan menawarkan nasihat tentang hidup dengan kondisi tersebut.
Anda dapat mengelola EB di rumah dengan:
- melepuh dengan jarum steril
- menerapkan pembalut pelindung
- menghindari hal-hal yang memperburuk kondisi
Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati infeksi atau mengurangi rasa sakit. Pembedahan mungkin diperlukan jika EB menyebabkan penyempitan pipa makanan atau masalah pada tangan.
Baca lebih lanjut tentang mengobati epidermolisis bulosa.
Epidermolisis bullosa akuisisi
Epidermolysis bullosa akuisisi (EBA) adalah bentuk EB yang didapat dengan gejala serupa.
Seperti EB, EBA menyebabkan kulit mudah melepuh. Itu juga dapat mempengaruhi mulut, tenggorokan dan saluran pencernaan.
Tapi EBA tidak diwariskan, dan gejala biasanya tidak muncul sampai kehidupan nanti.
Ini adalah penyakit autoimun, yang berarti sistem kekebalan Anda mulai menyerang jaringan tubuh yang sehat. Tidak diketahui persis apa yang menyebabkan ini.
EBA adalah kondisi yang sangat langka yang cenderung memengaruhi orang yang berusia di atas 40 tahun.
Amal dan kelompok pendukung
Jika anak Anda didiagnosis dengan EB, itu bisa menjadi pengalaman yang menakutkan dan luar biasa. Anda mungkin ingin mencari tahu sebanyak mungkin tentang kondisi dan perawatan yang tersedia.
DEBRA adalah badan amal nasional yang memberikan bantuan, nasihat dan dukungan untuk orang-orang di Inggris yang tinggal dengan EB.
DEBRA Internasional adalah jaringan grup nasional di seluruh dunia yang bekerja atas nama orang yang terkena dampak EB.
Dukungan untuk pengasuh
Penting untuk tidak mengabaikan kesehatan dan kesejahteraan Anda sendiri saat merawat anak dengan kondisi yang kompleks dan menuntut seperti EB.
Membaca tentang perawatan istirahat dan istirahat pengasuh dan dapatkan tips merawat anak cacat.
Informasi tentang Anda
Jika Anda atau anak Anda menderita EB, tim klinis Anda akan meneruskan informasi tentang Anda atau anak Anda ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.