Distrofi otot (MD) adalah sekelompok kondisi genetik bawaan yang secara bertahap menyebabkan otot melemah, yang menyebabkan peningkatan tingkat kecacatan.
MD adalah kondisi progresif, yang artinya semakin buruk seiring berjalannya waktu. Ini sering dimulai dengan mempengaruhi kelompok otot tertentu, sebelum mempengaruhi otot secara lebih luas.
Beberapa jenis MD pada akhirnya memengaruhi jantung atau otot yang digunakan untuk bernapas, yang pada saat itu kondisinya menjadi mengancam jiwa.
Tidak ada obat untuk MD, tetapi pengobatan dapat membantu mengelola banyak gejala.
Apa yang menyebabkan distrofi otot?
MD disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggung jawab atas struktur dan fungsi otot seseorang.
Mutasi tersebut menyebabkan perubahan pada serat otot yang mengganggu kemampuan otot untuk berfungsi. Seiring waktu, hal ini menyebabkan kecacatan meningkat.
Mutasi seringkali diturunkan dari orang tua seseorang. Jika Anda memiliki riwayat keluarga MD, dokter umum Anda mungkin merujuk Anda pengujian dan konseling genetik untuk mengevaluasi risiko Anda mengembangkan kondisi atau memiliki anak dengan MD dan untuk mendiskusikan pilihan yang tersedia untuk Anda.
Baca lebih lanjut tentang penyebab MD dan pengujian genetik untuk MD.
Jenis distrofi otot
Ada banyak jenis MD, masing-masing dengan gejala yang agak berbeda. Tidak semua jenis menyebabkan kecacatan parah dan banyak yang tidak memengaruhi harapan hidup.
Beberapa jenis MD yang lebih umum meliputi:
- Duchenne MD – salah satu bentuk yang paling umum dan parah, biasanya menyerang anak laki-laki di masa kanak-kanak; orang dengan kondisi ini biasanya hanya akan hidup sampai usia 20-an atau 30-an
- myotonic dystrophy – sejenis MD yang dapat berkembang pada usia berapa pun; Harapan hidup tidak selalu terpengaruh, tetapi orang dengan bentuk distrofi miotonik yang parah mungkin memiliki umur yang lebih pendek
- facioscapulohumeral MD – sejenis MD yang dapat berkembang di masa kanak-kanak atau dewasa; itu berkembang lambat dan biasanya tidak mengancam jiwa
- Becker MD – terkait erat dengan Duchenne MD, tetapi berkembang di kemudian hari dan tidak terlalu parah; Harapan hidup biasanya tidak terlalu terpengaruh
- limb-girdle MD – sekelompok kondisi yang biasanya berkembang di akhir masa kanak-kanak atau awal masa dewasa; beberapa varian dapat berkembang dengan cepat dan mengancam nyawa, sedangkan yang lain berkembang dengan lambat
- oculopharyngeal MD – sejenis MD yang biasanya tidak berkembang sampai seseorang berusia antara 50 dan 60 tahun, dan cenderung tidak mempengaruhi harapan hidup
- Emery-Dreifuss MD – sejenis MD yang berkembang di masa kanak-kanak atau awal masa dewasa; kebanyakan orang dengan kondisi ini akan hidup sampai setidaknya paruh baya
Baca lebih lanjut tentang jenis MD dan mendiagnosis MD.
Siapa yang terkena distrofi otot?
Di Inggris, sekitar 70.000 orang memiliki MD atau kondisi terkait.
Duchenne MD adalah jenis MD yang paling umum. Di Inggris, sekitar 100 anak laki-laki lahir dengan Duchenne MD setiap tahun, dan ada sekitar 2.500 orang yang hidup dengan kondisi tersebut di Inggris pada satu waktu.
MD myotonic adalah jenis MD kedua yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1 orang dari setiap 8.000.
Facioscapulohumeral MD diperkirakan mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 20.000 orang di Inggris, menjadikannya MD ketiga yang paling umum.
Mendiagnosis distrofi otot
Banyak metode berbeda dapat digunakan untuk mendiagnosis berbagai jenis MD. Usia saat kondisi didiagnosis akan bervariasi tergantung pada kapan gejala mulai muncul.
Diagnosis akan melibatkan beberapa atau semua tahapan berikut:
- menyelidiki gejala apa pun
- membahas riwayat keluarga MD
- pemeriksaan fisik
- tes darah
- tes kelistrikan pada saraf dan otot
- biopsi otot (di mana sampel jaringan kecil dikeluarkan untuk pengujian)
Kunjungi dokter umum Anda jika Anda atau anak Anda memiliki gejala MD. Jika perlu, dokter umum Anda mungkin merujuk Anda ke rumah sakit untuk pemeriksaan lebih lanjut.
Mengobati distrofi otot
Tidak ada obat untuk MD, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengatasi cacat fisik dan masalah yang mungkin berkembang. Ini bisa termasuk:
- bantuan mobilitas – termasuk olahraga, fisioterapi dan alat bantu fisik
- kelompok pendukung – untuk menangani dampak praktis dan emosional MD
- pembedahan – untuk memperbaiki kelainan bentuk tubuh, seperti skoliosis
- obat – seperti steroid untuk meningkatkan kekuatan otot, atau penghambat ACE dan beta-blocker untuk mengobati masalah jantung
Penelitian baru sedang mencari cara untuk memperbaiki mutasi genetik dan otot rusak yang terkait dengan MD. Saat ini ada yang menjanjikan uji klinis untuk Duchenne MD.
Baca lebih lanjut tentang merawat MD.
Informasi tentang Anda
Jika Anda memiliki MD, tim klinis Anda akan meneruskan informasi tentang Anda ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.
Kelompok pendukung
MD dapat memengaruhi Anda secara emosional, maupun fisik. Organisasi dan kelompok pendukung dapat membantu Anda memahami dan menerima kondisi Anda. Mereka juga dapat memberikan saran dan dukungan yang berguna bagi mereka yang merawat orang-orang dengan MD.
Ada beberapa badan amal nasional yang menawarkan dukungan untuk orang-orang yang terkena dampak MD, seperti Yayasan Bantuan Otot dan Muscular Dystrophy UK. Anda juga dapat bertanya kepada dokter umum atau profesional perawatan kesehatan lain yang merawat Anda tentang kelompok dukungan lokal.
Ada juga beberapa kelompok dukungan nasional yang mempromosikan penelitian atau memberikan dukungan untuk jenis MD tertentu, seperti Aksi Duchenne, Duchenne Inggris dan Grup Dukungan Myotonic Dystrophy.