Dapatkah Beta Thalassemia Major Diobati dengan Transplantasi Sumsum Tulang atau Stem Cell?

Apa itu talasemia beta mayor?

Beta thalassemia adalah kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua biologis dan ditandai dengan rendahnya kadar hemoglobin. Hemoglobin adalah bagian yang mengandung zat besi dari sel darah merah Anda yang memungkinkan mereka membawa oksigen ke seluruh tubuh Anda.

Talasemia diklasifikasikan sebagai minor, intermedia, atau mayor tergantung pada seberapa parah gejalanya. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen HBB. Orang dengan thalassemia minor menerima gen HBB abnormal dari satu orang tua kandung sementara orang dengan intermedia atau mayor menerima gen dari kedua orang tuanya.

Sampai beberapa tahun terakhir, kebanyakan penderita thalassemia mayor meninggal segera setelah lahir. Sekarang orang dengan kondisi ini bisa berumur panjang dengan perawatan yang tepat.

Dua perawatan digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup pada penderita thalassemia mayor:

  • transfusi darah kronis dengan khelasi dan pembuangan kelebihan zat besi dari darah
  • transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya obat potensial. Studi telah menemukan transplantasi sumsum tulang menawarkan tingkat kesembuhan yang sangat tinggi bahkan pada orang yang berisiko tinggi, tetapi memiliki hasil terbaik bila dilakukan di awal kehidupan.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana transplantasi sumsum tulang digunakan untuk mengobati beta thalassemia mayor.

Bagaimana transplantasi sumsum tulang bekerja untuk beta thalassemia mayor

Sel darah Anda terbuat dari sel punca di dalam sumsum tulang Anda. Orang dengan beta thalassemia mayor menghasilkan sel darah dengan kadar hemoglobin fungsional yang rendah dan memiliki kemampuan yang terganggu untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh mereka.

Transplantasi sumsum tulang adalah obat potensial untuk beta thalassemia mayor, tetapi biasanya dilakukan untuk orang dengan penyakit serius karena memiliki potensi komplikasi yang mengancam nyawa.

Prosedur dimulai dengan menerima kemoterapi atau terapi radiasi dalam jumlah besar untuk menghancurkan sel-sel di sumsum tulang Anda yang menghasilkan sel darah abnormal. Setelah sel-sel ini terbunuh, Anda menerima transplantasi sel induk alogenik.

Transplantasi alogenik melibatkan penggantian sel punca sumsum tulang Anda sendiri dengan sel punca dari donor. Donor biasanya adalah orang yang memiliki kecocokan genetik yang dekat, seperti saudara kandung atau orang tua, tetapi bisa juga seseorang yang tidak Anda kenal.

Donor harus memiliki jenis antigen leukosit manusia (HLA) yang kompatibel. HLA adalah protein pada sel Anda yang digunakan sistem kekebalan Anda untuk menentukan apakah sel tersebut asing.

Hanya sekitar 1 dari 5 orang yang memiliki anggota keluarga yang cocok dengan HLA.

Efektivitas transplantasi sumsum tulang untuk mengobati beta thalassemia mayor

Talasemia mayor dulu memiliki pandangan yang sangat buruk. Pada tahun 1920-an, pada dasarnya semua penderita thalassemia mayor meninggal dalam waktu 6 bulan akibat komplikasi, seperti:

  • gagal jantung
  • gagal hati
  • kegagalan gonad (kegagalan untuk memproduksi hormon seks)
  • kegagalan endokrin (kegagalan untuk menghasilkan hormon lain)

Hasil jauh lebih baik hari ini karena perawatan yang lebih baik. Sampai sekarang, transplantasi sumsum tulang alogenik adalah satu-satunya obat potensial untuk thalasemia mayor. Hasil umumnya paling baik saat transplantasi dilakukan masa kecil dengan saudara kandung donor.

Di tahun 2016 belajar, peneliti memeriksa hasil di antara 1.493 orang dengan thalassemia mayor yang menerima transplantasi sumsum tulang. Mereka menemukan tingkat kelangsungan hidup yang tinggi secara keseluruhan, terutama pada orang di bawah usia 14 tahun dan ketika donornya adalah saudara kandung.

  • 88% orang bertahan hidup setidaknya selama 2 tahun dan setidaknya 81% tidak memiliki tanda-tanda talasemia selama 2 tahun
  • 91% orang yang menerima transplantasi dari saudara kandung bertahan hidup minimal 2 tahun dan 83% tidak memiliki tanda-tanda talasemia selama minimal 2 tahun
  • 90% hingga 96% orang di bawah usia 14 tahun bertahan setidaknya 2 tahun dan 83% hingga 93% tidak memiliki tanda-tanda thalassemia setidaknya selama 2 tahun

Dalam tinjauan studi tahun 2017, para peneliti melaporkan tingkat kelangsungan hidup dalam studi yang mereka ulas mulai dari 66% hingga 99% ketika donor adalah saudara kandung. Studi terbesar yang mereka ulas, dengan 222 anak, melaporkan tingkat kelangsungan hidup 82%.

Ketika donor tidak terkait dengan orang dengan thalassemia, tingkat kelangsungan hidup berkisar antara 62% sampai 100%. Dalam studi terbesar, dengan 122 orang, tingkat kelangsungan hidup adalah 84%.

Potensi risiko mengobati beta thalassemia mayor dengan transplantasi sumsum tulang

Kemoterapi dosis tinggi dapat merusak sel-sel sehat di tubuh Anda dan menyebabkan banyak efek samping. Pada orang berisiko tinggi, angka kematian setinggi 35% dan hampir 30% orang menolak sel induk baru.

Komplikasi dapat meliputi:

  • disfungsi tiroid
  • diabetes
  • gagal jantung
  • hipogonadisme
  • pubertas tertunda
  • infertilitas
  • penurunan tinggi pertumbuhan

Penyakit cangkok versus inang adalah komplikasi yang berpotensi serius di mana sistem kekebalan Anda menyerang sel-sel baru. Ini dapat terjadi dalam beberapa bulan atau terkadang 1 hingga 2 tahun kemudian. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga mengancam jiwa. Mereka termasuk:

  • gatal gatal
  • diare
  • mulut kering
  • penyakit kuning
  • nyeri sendi
  • sesak napas
  • perasaan sakit secara umum
  • kulit kering

Di tahun 2022 belajar dari Turki, 8,3% orang yang menerima transplantasi sel punca untuk thalassemia mayor di 25 pusat perawatan dari tahun 1988 hingga 2020 mengembangkan penyakit graft versus host kronis.

Apa yang terjadi selama transplantasi sumsum tulang atau sel punca untuk talasemia beta mayor

Anda akan dirawat di rumah sakit atau pusat transplantasi pada hari perawatan dimulai. Pertama-tama Anda akan menerima kemoterapi atau terapi radiasi dalam jumlah besar untuk menghancurkan sel yang memproduksi sel darah abnormal. Anda mungkin akan menerima kemoterapi melalui jalur sentral yang dimasukkan ke pembuluh darah besar di dekat jantung Anda.

Anda mungkin perlu tinggal di rumah sakit atau pusat perawatan saat menerima kemoterapi atau terapi radiasi. Fase ini biasanya berlangsung sekitar 1 hingga 2 minggu. Anda mungkin mengalami efek samping seperti mual dan rambut rontok.

Transplantasi sel punca biasanya dimulai 1 atau 2 hari setelah kemoterapi atau radiasi. Sel-sel induk akan diinfuskan tanpa rasa sakit melalui garis tengah ke dalam aliran darah Anda. Anda mungkin perlu tinggal di pusat perawatan selama beberapa minggu sambil menunggu sel punca menghasilkan sel darah baru.

Kebanyakan orang dapat meninggalkan pusat perawatan 1 hingga 3 bulan setelah transplantasi, tetapi Anda mungkin harus menunggu lebih lama jika Anda mengalami infeksi atau komplikasi lain.

Siapa kandidat untuk prosedur ini?

Transplantasi sel induk biasanya disediakan untuk orang dengan thalassemia berat yang tidak merespon pengobatan lain dengan baik. Kelayakan ditentukan berdasarkan kasus per kasus.

Itu dua faktor kunci yang menentukan kelayakan adalah usia dan ketersediaan donor keluarga yang identik dengan HLA. Itu Pendaftaran Hemoglobinopathies Eropa menyatakan bahwa transplantasi harus dilakukan pada orang yang berusia kurang dari 14 tahun.

Idealnya, transplantasi harus dilakukan sebelum perkembangan:

  • pembesaran hati
  • fibrosis hati
  • kelebihan besi

Membawa pergi

Transplantasi sumsum tulang alogenik adalah satu-satunya penyembuhan potensial untuk beta thalassemia mayor. Ini melibatkan penerimaan kemoterapi atau radiasi dalam jumlah besar untuk menghancurkan sel-sel yang memproduksi sel-sel darah abnormal. Sel-sel sumsum tulang kemudian dimasukkan ke dalam darah Anda dari donor untuk menggantikan sel-sel abnormal Anda.

Transplantasi sumsum tulang alogenik bisa sangat efektif untuk mengobati thalassemia, tetapi memiliki risiko komplikasi yang parah. Hasil umumnya paling baik jika dilakukan di awal kehidupan.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News