Cacat lahir

Tentang cacat lahir

Cacat lahir adalah masalah yang terjadi saat bayi berkembang di dalam rahim (dalam kandungan). Sekitar 1 dari setiap 33 bayi di Amerika Serikat lahir dengan cacat lahir.

Cacat lahir bisa ringan atau berat. Mereka dapat mempengaruhi penampilan, fungsi organ, dan perkembangan fisik dan mental. Sebagian besar cacat lahir muncul dalam tiga bulan pertama kehamilan, ketika organ-organ masih terbentuk. Beberapa cacat lahir tidak berbahaya. Lainnya memerlukan perawatan medis jangka panjang. Cacat lahir yang parah adalah penyebab utama kematian bayi di Amerika Serikat, terhitung 20 persen kematian.

Apa yang menyebabkan cacat lahir?

Cacat lahir dapat disebabkan oleh:

  • genetika
  • pilihan gaya hidup dan perilaku
  • paparan obat-obatan dan bahan kimia tertentu
  • infeksi selama kehamilan
  • kombinasi dari faktor-faktor ini

Namun, penyebab pasti dari cacat lahir tertentu seringkali tidak diketahui.

Genetika

Ibu atau ayah dapat mewariskan kelainan genetik kepada bayinya. Kelainan genetik terjadi ketika gen menjadi cacat karena mutasi, atau perubahan. Dalam beberapa kasus, gen atau bagian dari gen mungkin hilang. Cacat ini terjadi pada saat pembuahan dan seringkali tidak dapat dicegah. Sebuah cacat tertentu mungkin hadir sepanjang sejarah keluarga dari salah satu atau kedua orang tua.

Penyebab nongenetik

Penyebab beberapa cacat lahir bisa sulit atau tidak mungkin untuk diidentifikasi. Namun, perilaku tertentu sangat meningkatkan risiko cacat lahir. Ini termasuk merokok, menggunakan obat-obatan terlarang, dan minum alkohol saat hamil. Faktor lain, seperti paparan bahan kimia beracun atau virus, juga meningkatkan risiko.

Apa saja faktor risiko cacat lahir?

Semua wanita hamil memiliki beberapa risiko melahirkan anak dengan cacat lahir. Risiko meningkat di bawah salah satu kondisi berikut:

  • riwayat keluarga cacat lahir atau kelainan genetik lainnya
  • penggunaan narkoba, konsumsi alkohol, atau merokok selama kehamilan
  • usia ibu 35 tahun atau lebih
  • perawatan prenatal yang tidak memadai
  • infeksi virus atau bakteri yang tidak diobati, termasuk infeksi menular seksual
  • penggunaan obat-obatan berisiko tinggi tertentu, seperti isotretinoin dan lithium

Wanita dengan kondisi medis yang sudah ada sebelumnya, seperti diabetes, juga berisiko lebih tinggi memiliki anak dengan cacat lahir.

Cacat lahir yang umum

Cacat lahir biasanya diklasifikasikan sebagai struktural atau fungsional dan perkembangan.

Cacat struktural adalah ketika bagian tubuh tertentu hilang atau cacat. Cacat struktural yang paling umum adalah:

  • cacat jantung
  • bibir sumbing atau langit-langit mulut, ketika ada lubang atau celah di bibir atau langit-langit mulut

  • spina bifida, ketika sumsum tulang belakang tidak berkembang dengan baik
  • kaki pengkor, ketika kaki mengarah ke dalam bukan ke depan

Cacat lahir fungsional atau perkembangan menyebabkan bagian atau sistem tubuh tidak berfungsi dengan baik. Ini sering menyebabkan cacat kecerdasan atau perkembangan. Cacat lahir fungsional atau perkembangan termasuk cacat metabolisme, masalah sensorik, dan masalah sistem saraf. Cacat metabolisme menyebabkan masalah dengan kimia tubuh bayi.

Jenis cacat lahir fungsional atau perkembangan yang paling umum meliputi:

  • Down syndrome, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental

  • penyakit sel sabit, yang terjadi ketika sel darah merah menjadi cacat

  • cystic fibrosis, yang merusak paru-paru dan sistem pencernaan

Beberapa anak menghadapi masalah fisik yang berhubungan dengan cacat lahir tertentu. Namun, banyak anak tidak menunjukkan kelainan yang terlihat. Cacat terkadang tidak terdeteksi selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun setelah anak lahir.

Bagaimana cacat lahir didiagnosis?

Banyak jenis cacat lahir dapat didiagnosis selama kehamilan. Seorang profesional perawatan kesehatan dapat menggunakan ultrasound prenatal untuk membantu mereka mendiagnosis cacat lahir tertentu di dalam rahim. Pilihan skrining yang lebih mendalam, seperti tes darah dan amniosentesis (mengambil sampel cairan ketuban), juga dapat dilakukan. Tes ini biasanya ditawarkan kepada wanita yang memiliki kehamilan berisiko tinggi karena riwayat keluarga, usia ibu lanjut, atau faktor lain yang diketahui.

Tes prenatal dapat membantu menentukan apakah ibu mengalami infeksi atau kondisi lain yang berbahaya bagi bayi. Pemeriksaan fisik dan tes pendengaran juga dapat membantu dokter mendiagnosis cacat lahir setelah bayi lahir. Tes darah yang disebut layar bayi baru lahir dapat membantu dokter mendiagnosis beberapa cacat lahir segera setelah lahir, sebelum gejala muncul.

Penting untuk diketahui bahwa skrining prenatal tidak selalu menemukan cacat saat ada. Tes skrining juga bisa salah mengidentifikasi cacat. Namun, sebagian besar cacat lahir dapat didiagnosis dengan pasti setelah lahir.

Bagaimana cara mengobati cacat lahir?

Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada kondisi dan tingkat keparahan. Beberapa cacat lahir dapat diperbaiki sebelum lahir atau segera setelahnya. Cacat lain, bagaimanapun, dapat mempengaruhi anak selama sisa hidup mereka. Cacat ringan bisa membuat stres, tetapi biasanya tidak memengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan. Cacat lahir yang parah, seperti cerebral palsy atau spina bifida, dapat menyebabkan kecacatan jangka panjang atau bahkan kematian. Bicaralah dengan dokter Anda tentang perawatan yang tepat untuk kondisi anak Anda.

Obat-obatan: Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati beberapa cacat lahir atau untuk menurunkan risiko komplikasi dari cacat tertentu. Dalam beberapa kasus, obat mungkin diresepkan untuk ibu untuk membantu memperbaiki kelainan sebelum kelahiran.

Operasi: Pembedahan dapat memperbaiki cacat tertentu atau meringankan gejala berbahaya. Beberapa orang dengan cacat lahir fisik, seperti bibir sumbing, dapat menjalani operasi plastik untuk manfaat kesehatan atau kosmetik. Banyak bayi dengan kelainan jantung juga memerlukan pembedahan.

Perawatan rumah: Orang tua mungkin diinstruksikan untuk mengikuti instruksi khusus untuk memberi makan, memandikan, dan memantau bayi dengan cacat lahir.

Bagaimana cara mencegah cacat lahir?

Banyak cacat lahir yang tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa cara untuk menurunkan risiko melahirkan bayi dengan cacat lahir. Wanita yang berencana untuk hamil harus mulai mengonsumsi suplemen asam folat sebelum pembuahan. Suplemen ini juga harus dikonsumsi selama kehamilan. Asam folat dapat membantu mencegah cacat pada tulang belakang dan otak. Vitamin prenatal juga dianjurkan selama kehamilan.

Wanita harus menghindari alkohol, obat-obatan, dan tembakau selama dan setelah kehamilan. Mereka juga harus berhati-hati saat minum obat tertentu. Beberapa obat yang biasanya aman dapat menyebabkan cacat lahir yang serius jika dikonsumsi oleh wanita hamil. Pastikan untuk memberi tahu dokter Anda tentang obat apa pun yang mungkin Anda konsumsi, termasuk obat bebas dan suplemen.

Sebagian besar vaksin aman selama kehamilan. Faktanya, beberapa vaksin dapat membantu mencegah cacat lahir. Ada risiko teoritis membahayakan janin yang sedang berkembang dengan beberapa vaksin virus hidup, jadi jenis ini tidak boleh diberikan selama kehamilan. Anda harus bertanya kepada dokter Anda vaksin mana yang diperlukan dan aman.

Mempertahankan berat badan yang sehat juga membantu mengurangi risiko komplikasi selama kehamilan. Wanita dengan kondisi yang sudah ada sebelumnya, seperti diabetes, harus berhati-hati untuk mengelola kesehatan mereka.

Sangatlah penting untuk menghadiri pertemuan prenatal secara teratur. Jika kehamilan Anda dianggap berisiko tinggi, dokter Anda dapat melakukan pemeriksaan pranatal tambahan untuk mengidentifikasi cacat. Tergantung pada jenis cacatnya, dokter Anda mungkin dapat mengobatinya sebelum bayi lahir.

Konseling genetik

Seorang konselor genetik dapat menyarankan pasangan dengan riwayat keluarga cacat atau faktor risiko lain untuk cacat lahir. Seorang konselor dapat membantu ketika Anda berpikir untuk memiliki anak atau sedang hamil. Konselor genetik dapat menentukan kemungkinan bayi Anda lahir dengan cacat dengan mengevaluasi riwayat keluarga dan catatan medis. Mereka juga dapat memesan tes untuk menganalisis gen ibu, ayah, dan bayi.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News