Bisakah Orang Dewasa Mengalami Atrofi Otot Tulang Belakang?

Atrofi otot tulang belakang adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kelemahan otot. Orang dewasa bisa mengalami atrofi otot tulang belakang, tetapi jarang terjadi pada orang dewasa dan berlangsung lambat. Itu biasanya tidak membatasi kemampuan seseorang untuk berjalan atau memperpendek umur mereka.

dokter meninjau rontgen orang dewasa dengan atrofi otot tulang belakang
Gambar SanyaSM/Getty

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekelompok gangguan yang menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot. SMA mempengaruhi kira-kira, 1 dari setiap 6.000 hingga 10.000 rakyat. SMA onset dewasa biasanya terjadi setelah usia 30 tahun dan menghasilkan gejala ringan hingga sedang.

Pelajari lebih lanjut tentang atrofi otot tulang belakang.

Apa itu atrofi otot tulang belakang dewasa?

SMA adalah penyebab utama kedua dari gangguan neuromuskular.

Gangguan neuromuskuler adalah penyakit yang menyebabkan Anda mengalami masalah dalam sistem saraf Anda. Pesan antara saraf motorik dan sensorik di otak dan sumsum tulang belakang tidak berkomunikasi secara efektif dengan seluruh tubuh Anda, menyebabkan kelemahan otot.

Ada lima subtipe utama SMA (tipe 0 hingga 4). Tipe onset dewasa dianggap tipe 4, dan gejalanya adalah kurang parah dari jenis yang dimulai pada masa kanak-kanak. Alasannya terkait dengan tonggak motor yang ditetapkan untuk umur Anda, seperti berjalan kaki.

Apa saja gejala atrofi otot tulang belakang onset dewasa?

Untuk diagnosis SMA tipe 4 yang dikonfirmasi, gejala harus dimulai antara usia 18 dan 50 tahun, menurut Better Health Channel. Gejala dapat berkisar dari ringan hingga sedang dan dapat dimulai dengan kelemahan pada otot kaki.

Gejala lain dapat meliputi:

  • kelemahan
  • atrofi/pemborosan otot
  • hilangnya kontrol otot
  • tremor otot
  • kedutan otot

Apa yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang onset dewasa?

SMA adalah kondisi genetik, yang artinya sudah ada sejak lahir.

SMA tipe 4 diturunkan selama reproduksi melalui pola resesif autosomal. Ini berarti Anda harus mewarisi gen yang terpengaruh – dalam hal ini, penghapusan atau mutasi gen SMN1 – dari kedua orang tua selama pembuahan.

Gen SMN1 membuat protein yang mendukung neuron motorik di tubuh Anda. Ketika protein ini hilang, neuron mati, menyebabkan gejala penyakit.

Bagaimana atrofi otot tulang belakang onset dewasa didiagnosis?

Jika Anda melihat gejala SMA, penting bagi Anda untuk membuat janji dengan dokter. Pada janji temu Anda, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan meminta informasi medis penting, seperti riwayat keluarga SMA.

Mereka mungkin memesan tes tambahan seperti:

  • pengujian genetik (tes darah), yang digunakan untuk mencari salinan gen SMN1

  • Elektromiografi EMG (EMG), yang mengukur konduksi saraf (saraf).

  • biopsi otot, yang digunakan untuk menilai atrofi otot

Apa pengobatan untuk atrofi otot tulang belakang onset dewasa?

Tidak ada obat untuk SMA. Pengobatan difokuskan pada memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup seseorang.

Terapi fisik dan okupasi mungkin bermanfaat untuk melatih mobilitas dan mempertahankan rentang gerak. Demikian pula, beberapa orang mungkin mendapat manfaat dari penggunaan alat bantu seperti ortotik atau kursi roda.

Obat baru yang dapat membantu meliputi:

  • Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) digunakan untuk merawat SMA pada anak-anak dan orang dewasa. Obat ini disuntikkan ke dalam cairan di sekitar sumsum tulang belakang dan bekerja dengan mendukung fungsi protein SMN.
  • Risdiplam (Evrysdi): Ini adalah obat oral yang digunakan untuk mengobati SMA pada orang berusia di atas 2 bulan, termasuk orang dewasa. Ia bekerja dengan meningkatkan protein SMN dalam tubuh.

Apa faktor risiko atrofi otot tulang belakang onset dewasa?

Sekali lagi, SMA diturunkan secara genetik. Penting untuk dicatat bahwa laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama untuk mengembangkan SMA.

Faktor risiko terbesar untuk SMA tipe 4 adalah memiliki dua orang tua yang membawa mutasi gen tersebut.

Inilah perincian risiko ketika kedua orang tua adalah pembawa:

  • Peluang 25% untuk mengembangkan SMA

  • 50% kemungkinan menjadi pembawa
  • 25% kemungkinan tidak memiliki penyakit atau menjadi pembawa

Bagaimana prospek individu dengan atrofi otot tulang belakang onset dewasa?

Menurut Better Health Channel, orang dewasa yang didiagnosis SMA biasanya memiliki harapan hidup standar. Secara umum, perkembangan penyakit tidak mempengaruhi otot yang mengontrol menelan dan bernapas. Dan sementara mobilitas mungkin terpengaruh, hanya sekelompok kecil orang yang membutuhkan dukungan kursi roda.

Kiat untuk hidup dengan atrofi otot tulang belakang onset dewasa

Menerima diagnosis penyakit progresif bisa sangat melelahkan. Penting untuk diketahui bahwa ada langkah-langkah yang dapat Anda ambil yang dapat mendukung Anda menikmati kehidupan yang aktif dan penuh saat tinggal bersama SMA. Berikut beberapa contohnya:

  • Terbukalah dengan dokter Anda. Biarkan dokter Anda tahu kapan gejala mengganggu kehidupan sehari-hari Anda. Mereka dapat merekomendasikan terapi yang dapat Anda coba yang dapat membantu.
  • Tetap aktif. Dalam banyak kasus, orang dengan SMA tipe 4 dapat terus hidup dan bekerja secara mandiri tanpa menggunakan alat bantu.
  • Pelajari cara untuk beradaptasi. Jika Anda kesulitan melakukan tugas sehari-hari, mintalah rekomendasi dari dokter Anda tentang cara-cara Anda dapat membuat adaptasi atau modifikasi pada pendekatan Anda yang bekerja dengan baik untuk Anda.
  • Pertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok pendukung. Cure SMA adalah salah satu organisasi yang menawarkan dukungan, merencanakan acara, dan mengadvokasi komunitas SMA. Untuk informasi lebih lanjut tentang kelompok pendukung yang tersedia, pertimbangkan untuk berbicara dengan tim medis Anda.
  • Prioritaskan kesehatan mental Anda. Dokter Anda dapat merujuk Anda ke terapis untuk membantu Anda mengatasi perasaan Anda.

Pertanyaan yang sering diajukan

Seberapa umum SMA onset dewasa?

Dari orang-orang yang memiliki SMA, onset dewasa relatif jarang. Hanya 1% orang dengan SMA memiliki tipe 4, atau SMA yang mulai dewasa.

Jenis dokter apa yang merawat SMA?

Anda dapat bekerja dengan tim dokter untuk mendukung kesehatan Anda secara keseluruhan, termasuk ahli saraf, ahli terapi fisik atau okupasi, ahli genetika, ahli gastroenterologi, dan lainnya, sesuai kebutuhan.

Bagaimana jika saya ingin memulai sebuah keluarga?

Dokter Anda mungkin menyarankan untuk bertemu dengan konselor genetik. Anda dapat mendiskusikan risiko Anda, opsi pengujian genetik, dan kebutuhan keluarga berencana lainnya.

SMA adalah gangguan neuromuskuler yang berkembang lambat. Ketika dimulai pada masa dewasa – SMA tipe 4 – gejalanya tidak biasanya menyebabkan hilangnya fungsi total atau mempersingkat harapan hidup seseorang.

Anda dapat bekerja sama dengan dokter dan tim medis Anda untuk menemukan paduan terapi dan dukungan yang tepat untuk membantu Anda menjalani kehidupan terbaik Anda.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News