Bisakah Anda Mewarisi Anemia?

Sebagian besar kasus anemia disebabkan oleh kekurangan zat besi dalam makanan. Tetapi beberapa bentuk anemia dapat diwariskan.

Anemia adalah kondisi kesehatan umum yang terkadang dapat mencakup gejala yang relatif memprihatinkan. Merasa lelah atau sesak napas adalah gejala umum yang terkait dengan anemia.

Jika Anda bertanya-tanya apakah Anda memiliki anemia yang berhubungan dengan genetika atau tidak, berbicara dengan anggota keluarga bisa menjadi awal yang baik. Jika kerabat dekat memiliki jenis anemia genetik, Anda juga cenderung mewarisi anemia.

Tetapi bagi kebanyakan orang, anemia terkait dengan kekurangan nutrisi, bukan genetika.

Apakah anemia bersifat genetik?

Sebagian besar bentuk anemia bukan karena genetika Anda, tetapi beberapa jenis anemia dapat diwariskan. Dalam kebanyakan kasus, anemia yang terkait dengan genetika Anda didiagnosis saat lahir atau diidentifikasi pada usia muda karena dampaknya yang relatif parah pada tubuh Anda.

Jenis anemia apa yang turun-temurun?

Beberapa jenis anemia dapat diwariskan. Rencana perawatan dan tingkat keparahan gejala penyakit ini bervariasi. Umumnya, gejala anemia herediter muncul pada masa kanak-kanak.

Anemia defisiensi besi refraktori besi

Ada satu kasus anemia defisiensi besi yang disebabkan oleh genetika.

Ini dikenal sebagai anemia defisiensi besi yang tahan terhadap zat besi, yang menyebabkan kekurangan zat besi dalam tubuh Anda. Untuk jenis anemia ini, mengonsumsi suplemen zat besi atau mengonsumsi makanan kaya zat besi tidak akan meningkatkan kadar zat besi Anda.

Anemia defisiensi besi tidak selalu menghasilkan gejala yang nyata. Anda mungkin didiagnosis murni berdasarkan hasil laboratorium yang menunjukkan zat besi rendah dan perubahan sel darah merah Anda.

Jika gejala benar-benar terjadi, jumlahnya bisa banyak dan tidak jelas, tetapi ada beberapa tanda dan gejala yang biasanya meliputi:

  • kelelahan
  • kulit pucat
  • kelemahan umum
  • sesak napas
  • pusing
  • merasa pusing
  • palpitasi jantung
  • lidah meradang atau sakit
  • tangan dan kaki dingin

Anemia sel sabit

Sering menyerang orang Afrika-Amerika, anemia sel sakit adalah kelainan darah yang paling sering diturunkan. Anemia sel sabit mempengaruhi protein darah penting yang disebut hemoglobin.

Akibatnya, sel darah Anda berbentuk bulan sabit daripada bentuk cakram biasanya. Hasil akhir dari perbedaan struktural ini adalah sel darah merah Anda lebih mudah menggumpal.

Ini dapat menyebabkan masalah serius seperti stroke atau masalah mata, dan sel darah dihancurkan jauh lebih cepat daripada sel berbentuk cakram.

Talasemia

Mirip dengan penyakit sel sabit, talasemia mengacu pada sekelompok kondisi yang memengaruhi protein hemoglobin dengan cara tertentu.

Subtipe talasemia tertentu, seperti alfa dan beta, didiagnosis berdasarkan bagaimana protein hemoglobin diubah. Gangguan ini biasanya didiagnosis pada anak usia dini karena tanda-tanda seperti pertumbuhan yang lambat atau tulang yang rapuh.

Beberapa jenis thalassemia lebih buruk dari yang lain dan dapat menghasilkan gejala yang lebih parah atau memerlukan perawatan yang lebih agresif.

Sferositosis herediter

Sferositosis herediter terjadi ketika sel darah merah Anda kehilangan bentuk cakramnya, tetapi alasan mereka kehilangan bentuknya berbeda dengan talasemia dan penyakit sel sabit.

Sedangkan sel sabit dan talasemia dihasilkan dari perubahan hemoglobin, sferositosis dihasilkan dari perubahan berbagai protein sel darah merah lainnya seperti spektrin.

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Juga disingkat defisiensi G6PD, kelainan ini diakibatkan oleh hilangnya enzim yang berperan penting dalam melindungi sel darah merah Anda dari kerusakan.

Tanpa enzim ini, sel darah merah Anda menjadi rentan terhadap kerusakan dan kehancuran yang berlebihan.

Kegagalan sumsum tulang bawaan

Seperti namanya, kegagalan sumsum tulang terjadi ketika sumsum tulang Anda gagal menghasilkan sel darah yang cukup. Sumsum tulang Anda adalah tempat sebagian besar sel darah Anda diproduksi.

Ada berbagai jenis kegagalan sumsum tulang, seperti black-fan diamond dan Fanconi, keduanya dapat menyebabkan anemia.

Cara menguji anemia genetik

Pengujian untuk anemia biasanya dimulai dengan hitung darah lengkap dan pemeriksaan mikroskopis sel-sel tersebut. Ini menunjukkan jumlah dan bentuk sel darah merah selain kadar hemoglobin Anda.

Jika ada perubahan yang tidak biasa pada level keduanya, maka pengujian lebih lanjut akan dilakukan.

Tes genetik khusus untuk anemia juga dapat dilakukan dengan menganalisis sel yang diambil dari:

  • darah
  • air liur
  • mulut atau pipi

Analisis DNA Anda yang dikumpulkan dari sel-sel ini dapat menentukan apakah Anda membawa sifat genetik tertentu atau tidak yang menyebabkan perubahan sel darah merah. Misalnya, tes genetik untuk sel sabit akan menguji variasi hemoglobin tertentu yang dikenal sebagai hemoglobin S.

Cara mengobati anemia

Perawatan untuk anemia dapat berkisar dari modifikasi diet hingga pembedahan. Perawatan khusus yang mungkin Anda perlukan bergantung pada jenis anemia yang Anda alami.

Anemia yang disebabkan oleh kekurangan nutrisi diatasi dengan memperbaiki kekurangan tersebut. Ini biasanya dilakukan dengan mengonsumsi suplemen vitamin atau makan lebih banyak makanan yang kaya nutrisi tertentu seperti vitamin B12 atau zat besi.

Dalam kondisi seperti talasemia dan penyakit sel sabit, perawatan agresif mungkin diperlukan untuk gejala yang parah. Ini bisa termasuk transplantasi sumsum tulang atau transfusi darah. Dalam beberapa kasus, limpa Anda mungkin diangkat melalui pembedahan untuk mencegah komplikasi.

Intinya

Anemia yang berhubungan dengan defisiensi nutrisi relatif mudah untuk diperbaiki. Tetapi jika jenis anemia tertentu tampaknya terjadi dalam keluarga, akan lebih sulit untuk ditangani karena hubungannya dengan genetika Anda.

Mendapatkan tes genetik untuk anemia relatif sederhana dan merupakan satu-satunya cara untuk menentukan apakah Anda memiliki bentuk anemia yang diturunkan atau tidak. Dalam kebanyakan kasus, ini sudah dilakukan di masa kanak-kanak.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News