Penyakit sel sabit (SCD) adalah sekelompok kondisi genetik seumur hidup yang memengaruhi bentuk dan fungsi sel darah merah Anda. Orang dengan SCD membuat sel darah merah berbentuk tidak normal. Sel darah merah ini tidak dapat hidup selama sel darah merah yang sehat dan dapat menyumbat pembuluh darah Anda.
Ini menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti:
- anemia
- nyeri
- masalah paru-paru
- pertumbuhan yang tertunda
- peningkatan risiko mengembangkan infeksi
- stroke
Untuk mewarisi SCD, Anda harus memiliki dua orang tua yang membawa sifat sel sabit (SCT). Tetapi kebanyakan orang dengan orang tua yang membawa sifat tersebut tidak mewarisi SCD. Sebaliknya, mereka mungkin membawa sifat tersebut, yang dapat mereka wariskan kepada anak-anak mereka.
Memiliki SCT tidak sama dengan memiliki SCD. Namun dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa orang yang membawa sifat tersebut dapat mengalami beberapa gejala SCD parah yang sama.
Apa itu sifat sel sabit?
Seseorang dengan SCT mewarisi satu gen sel sabit dan satu gen reguler dari orang tuanya.
Jika kedua orang tua Anda membawa sifat tersebut, itu berarti mereka masing-masing memiliki satu gen sel sabit dan satu sel sabit. Anda kemudian memiliki:
- 25% kemungkinan mendapatkan kedua gen sabit dan memiliki SCD
- Peluang 50% untuk mendapatkan satu gen sabit dan satu gen reguler dan memiliki SCT
- 25% kemungkinan mendapatkan dua gen reguler dan tidak terpengaruh
Jika Anda memiliki kerabat dengan SCT atau SCD, Anda berisiko lebih tinggi terkena keduanya.
Seorang profesional medis dapat mendiagnosis SCT atau SCD dengan tes darah sederhana.
Ilustrasi Medis oleh Bailey Mariner
Apakah orang dengan sifat sel sabit mengalami gejala?
Kebanyakan orang dengan SCT tidak memiliki gejala SCD. Namun dalam kondisi tertentu, beberapa orang dengan SCT mungkin mengalami gejala serius yang terkait dengan SCD. Dalam kondisi stres ini, sel darah merah yang sehat pada penderita SCT dapat menjadi berbentuk sabit.
Kondisi yang dapat menyebabkan gejala pada penderita SCT meliputi:
- hipoksia berat, atau kadar oksigen rendah di jaringan tubuh Anda
- dehidrasi
- peningkatan stres
-
hipotermia atau hipertermia
- peradangan
Beberapa gejala dan komplikasi yang parah
-
bakteriuria asimtomatik pada orang hamil
-
hematuria (darah dalam urin)
peningkatan penyakit ginjal kronis -
kematian janin dan komplikasi kehamilan lainnya
- kerusakan otot
- sakit parah
- nekrosis papiler ginjal (gangguan ginjal yang serius)
- infark limpa
- kematian mendadak karena kelelahan
Sifat sel sabit pada atlet
Setelah seorang atlet perguruan tinggi berusia 19 tahun tiba-tiba meninggal selama pelatihan sepak bola yang intens, National Collegiate Athletic Association (NCAA) menerapkan
Atlet dan orang lain dengan SCT yang memaksakan diri secara fisik, seperti orang-orang di militer, mungkin memiliki risiko gejala yang lebih parah. Jika Anda termasuk dalam kelompok ini dan menderita SCT, kemungkinan besar Anda akan mengalami serangan panas dan kerusakan otot selama latihan intensif. Risiko Anda paling tinggi di bawah suhu ekstrem dan kondisi parah.
Menurut peneliti, orang dengan SCT memiliki a
Orang yang berpartisipasi dalam atletik yang memiliki SCT perlu berhati-hati selama latihan dan kompetisi. Untuk mencegah komplikasi serius terkait dengan SCT:
- Minum banyak air sebelum, selama, dan setelah pelatihan dan kompetisi.
- Dapatkan perawatan medis segera ketika Anda merasa sakit.
- Jaga suhu tubuh tetap sejuk saat berolahraga dalam kondisi panas dan lembab. Basahi tubuh Anda dengan air atau pindah ke ruang ber-AC selama waktu istirahat atau istirahat.
- Tetapkan kecepatan Anda sendiri untuk aktivitas fisik dan bangun intensitas secara perlahan.
- Beristirahatlah di tempat teduh antara latihan dan set.
Bagaimana orang dengan sifat sel sabit mengelola gejala?
SCT adalah sifat genetik seumur hidup. Orang dengan SCT yang rentan terhadap komplikasi medis harus menghindari situasi yang akan membuat tubuh mereka mengalami stres tambahan. Situasi yang harus dihindari meliputi:
- dehidrasi atau minum terlalu sedikit air
- paparan tekanan atmosfer yang meningkat, seperti saat scuba diving
- dataran tinggi, seperti perjalanan udara, mengunjungi tempat ketinggian, atau mendaki gunung
- kadar oksigen rendah di udara, seperti saat mendaki gunung, latihan untuk kompetisi atletik, atau menyelesaikan kamp pelatihan militer
- olahraga ekstrem
- perubahan suhu yang tiba-tiba
Ketika gejala SCT ringan muncul, banyak orang dapat mengelolanya di rumah. Beberapa orang menemukan tindakan berikut dapat membantu meringankan gejala:
- Oleskan handuk hangat atau bantalan pemanas yang dibungkus ke bagian tubuh yang sakit.
- Alihkan perhatian Anda dengan film atau buku.
- Minum banyak air.
- Minum obat pereda nyeri yang dijual bebas, seperti ibuprofen.
Jika Anda memiliki kasus dengan gejala yang parah, segera temui profesional medis.
Pertanyaan yang sering diajukan
Jika Anda memiliki SCT, Anda mungkin memiliki pertanyaan tentang bagaimana hal itu dapat memengaruhi hidup Anda. Berikut adalah jawaban atas beberapa pertanyaan umum.
Apakah sifat sel sabit meningkatkan risiko infeksi COVID-19 yang serius?
Menurut para peneliti, orang dengan SCD dan SCT memiliki faktor risiko yang membuat mereka lebih mungkin mengalami infeksi serius penyakit coronavirus 19 (COVID-19) dan kematian dibandingkan dengan populasi umum. Bukti awal menunjukkan bahwa orang dengan SCT lebih mungkin dirawat di rumah sakit atau meninggal karena COVID-19, terutama orang Afrika-Amerika yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir. Diperlukan lebih banyak penelitian jangka panjang tentang SCT dan COVID-19 untuk memahami berbagai efek.
Apakah orang dengan sifat sel sabit memiliki harapan hidup yang lebih rendah?
Menurut para ahli, penderita SCT cenderung memiliki a
Bagaimana saya bisa mengetahui apakah saya memiliki sifat sel sabit?
Dokter atau profesional kesehatan dapat mendiagnosis SCT dengan tes darah sederhana. Anda mungkin ingin dokter menguji Anda untuk SCT jika Anda memiliki satu atau lebih anggota keluarga yang membawa sifat tersebut atau memiliki SCD. Jika Anda mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai menderita SCT, jadwalkan janji temu untuk berbicara dengan profesional perawatan kesehatan.
Anda mungkin juga ingin menjadwalkan kunjungan dengan konselor genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang arti diagnosis tersebut dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi Anda dan keluarga Anda.
Seberapa umum sifat sel sabit?
Tentang
300 juta orang secara global memiliki SCT. Ini paling umum di antara orang keturunan Afrika atau Karibia. Sekitar 1 dari 12 orang Afrika-Amerika memiliki sifat tersebut.
SCT adalah sifat genetik yang, dalam kasus yang jarang terjadi, dapat menyebabkan gejala serius yang terkait dengan SCD. Meskipun SCT biasanya tidak menimbulkan komplikasi, beberapa risiko yang lebih parah termasuk komplikasi kehamilan, kerusakan otot, dan bahkan kematian mendadak. Dalam kasus yang lebih ringan, Anda dapat mengelola gejala di rumah.
Cara terbaik untuk mencegah komplikasi SCT adalah menghindari situasi yang dapat memicu gejala parah, seperti olahraga berat, scuba diving, atau mendaki gunung. Atlet dengan SCT harus berhati-hati dalam mengerahkan diri dan memastikan mereka tetap sejuk, istirahat, dan terhidrasi.
Dimungkinkan untuk menjalani kehidupan yang memuaskan dan sehat dengan SCT. Mengetahui cara menghindari komplikasi serius dapat membantu Anda menjalani hidup sepenuhnya dengan sedikit atau tanpa gejala.
