Apakah Memiliki Sindrom Down Meningkatkan Risiko Alzheimer?

Penyakit Alzheimer adalah jenis demensia yang memengaruhi perilaku, komunikasi, dan ingatan Anda. Penuaan meningkatkan kemungkinan mengembangkan Alzheimer pada semua orang dewasa, tetapi risikonya lebih tinggi pada mereka dengan sindrom Down.

Sindrom Down, atau sindrom Down, adalah kelainan kromosom di mana seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom ke-21 mereka. Ini menyebabkan berbagai cacat mental dan fisik.

Selama beberapa dekade terakhir, orang dengan sindrom Down telah hidup lebih lama. Menurut Jurnal Asosiasi Medis Amerika (JAMA), pada tahun 1983, harapan hidup penderita sindrom Down adalah 25 tahun. Pada tahun 2020, rata-rata harapan hidup adalah 60 tahun. Banyak yang hidup sampai usia 70-an.

Di antara mereka dengan sindrom Down berusia 65 tahun ke atas, lebih dari 75% menderita penyakit Alzheimer. Itu enam kali lebih banyak dari populasi umum dari kelompok usia yang sama.

Ini karena genetika dan penuaan alami. Mari telusuri bagaimana setiap faktor meningkatkan risiko Anda, serta gejala awal Alzheimer dan demensia pada orang dengan sindrom Down.

Apa yang menyebabkan risiko Alzheimer lebih tinggi pada orang dengan sindrom Down?

Pada orang dengan sindrom Down, peningkatan risiko Alzheimer terkait dengan genetika dan penuaan alami.

Genetika

Kromosom membawa gen yang mengontrol bagaimana tubuh Anda membangun protein. Ini menentukan semua fungsi biologis Anda.

Manusia memiliki 23 pasang kromosom. Satu salinan berasal dari masing-masing orang tua kandung Anda.

Salah satu dari 23 pasang tersebut adalah kromosom 21. Kromosom 21 adalah kromosom manusia terkecil. Satu gen spesifik dalam kromosom 21 bertanggung jawab untuk memproduksi protein prekursor amiloid (APP).

Pada orang dengan sindrom Down, mereka memiliki salinan tambahan kromosom 21. Hal ini meningkatkan produksi APP, yang terurai menjadi protein beta-amiloid.

Protein beta-amiloid dapat menggumpal di antara neuron, menghasilkan plak. Plak beta-amiloid ini adalah ciri khas Alzheimer.

Dengan demikian, peningkatan akumulasi plak beta-amiloid pada orang dengan sindrom Down dapat meningkatkan risiko Alzheimer.

Penuaan

Alzheimer bukanlah bagian khas dari penuaan. Tetapi penuaan adalah faktor risiko terbesar untuk mengembangkan kondisi tersebut. Hal ini disebabkan pergantian protein beta-amyloid yang terjadi seiring bertambahnya usia dikombinasikan dengan kenyataan bahwa harapan hidup terus meningkat.

Dalam sistem saraf pusat Anda, APP secara alami terurai menjadi protein beta-amiloid. Otak Anda kemudian membersihkannya menggunakan sel dan enzim tertentu.

Tetapi proses ini melambat seiring bertambahnya usia. Di sebuah studi kecil 2015, peneliti menentukan bahwa pembersihan beta-amiloid membutuhkan waktu 3,8 jam pada usia 30 tahun. Ini melambat menjadi 9,4 jam pada usia 80 tahun.

Akibatnya, beta-amyloid lebih cenderung menumpuk sebelum dibersihkan, berpotensi menyebabkan Alzheimer. Perubahan terkait usia ini selanjutnya dapat meningkatkan risiko pada orang dengan sindrom Down.

Gejala Alzheimer pada orang dengan sindrom Down

Pada populasi umum, gejala biasanya melibatkan kehilangan ingatan dan kelupaan. Tetapi pada orang dengan sindrom Down, gejala utamanya melibatkan kepribadian dan fungsi secara keseluruhan.

Contohnya termasuk:

  • berkurangnya minat untuk bersosialisasi atau bercakap-cakap
  • berkurangnya antusiasme untuk aktivitas biasa
  • penurunan perhatian
  • kecemasan
  • ketakutan
  • kesedihan
  • sifat lekas marah
  • agresi
  • keengganan untuk bekerja sama
  • kegelisahan
  • kesulitan tidur
  • menjadi lebih berisik atau bersemangat dari biasanya
  • perubahan dalam berjalan atau koordinasi
  • kejang dimulai pada usia dewasa

Kapan Alzheimer biasanya didiagnosis pada orang dengan sindrom Down?

Kebanyakan orang dengan sindrom Down telah mengembangkan plak beta-amiloid pada saat mereka berusia 40 tahun. Tapi mereka biasanya menerima diagnosis Alzheimer di usia 50-an, menurut a studi 2020.

Sekitar 30% orang dengan sindrom Down menderita penyakit Alzheimer di usia 50-an. Statistik ini mendekati 50% pada saat mereka berusia 60 tahun.

Melaporkan masalah memori dan bagaimana pengasuh dapat membantu

Pada tahap awal Alzheimer, penderita sindrom Down mungkin tidak melaporkan gejala kehilangan ingatan. Akibatnya, pengasuh yang mengenal orang tersebut dengan baik harus memperhatikan perubahan dan menghubungi dokter atau profesional kesehatan.

Untuk memulai, penting untuk menetapkan fungsi dasar seseorang pada usia 35 tahun. Ini mencakup aspek-aspek seperti keterampilan, hobi, dan kebiasaan. Ini akan membantu pengasuh membandingkan dan membedakan setiap perubahan yang terjadi di kemudian hari.

Seorang dokter dapat membantu pengasuh memahami garis dasar seseorang. Bersama-sama, dokter dan pengasuh dapat bekerja sama untuk memantau fungsi orang tersebut.

Kapan harus menghubungi dokter

Jika Anda menderita sindrom Down, bicarakan dengan dokter jika Anda melihat gejala berikut:

  • perubahan dalam fungsi sehari-hari yang biasa
  • penurunan semangat untuk melakukan aktivitas sehari-hari
  • berkurangnya minat dalam interaksi sosial
  • perubahan kepribadian
  • perubahan perilaku

Demikian pula, jika Anda seorang pengasuh, dapatkan bantuan medis jika Anda melihat perubahan ini pada orang dengan sindrom Down.

Apakah ada pengobatan untuk Alzheimer pada orang dengan sindrom Down?

Tidak ada obat untuk Alzheimer. Sebagian besar perawatan Alzheimer diarahkan untuk meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup bagi mereka yang terkena dampak. Saat ini, Food and Drug Administration (FDA) belum menyetujui obat apa pun untuk secara khusus mengobati Alzheimer pada orang dengan sindrom Down.

Sumber daya untuk pengasuh

Jika Anda merawat seseorang dengan sindrom Down dan Alzheimer, sumber daya berikut dapat membantu:

  • National Down Syndrome Society Alzheimer’s Disease & Down Syndrome: Buku Panduan Praktis untuk Pengasuh
  • Buletin Pengasuhan Masyarakat Down Syndrome Nasional
  • Institut Nasional Penyakit Alzheimer Penuaan pada Orang dengan Lembar Fakta Down Syndrome
  • Alzheimer Society: Sindrom Down dan Brosur Penyakit Alzheimer
  • Yayasan Alzheimer Amerika
  • Down Syndrome Resource Foundation The LowDOWN: A Down Syndrome Podcast

Membawa pergi

Orang dengan sindrom Down lebih mungkin mengembangkan penyakit Alzheimer, suatu bentuk demensia. Alzheimer ditandai dengan akumulasi plak protein beta-amiloid di otak Anda.

Pada orang dengan sindrom Down, anomali kromosom yang menyebabkan kondisi tersebut meningkatkan produksi beta-amiloid. Penuaan alami juga memperlambat kemampuan otak Anda untuk membersihkan beta-amyloid, yang selanjutnya meningkatkan risiko akumulasi.

Gejala awal Alzheimer pada orang yang menderita sindrom Down biasanya tidak melibatkan kehilangan ingatan. Sebaliknya, itu biasanya melibatkan perubahan dalam perilaku dan kepribadian mereka. Jika Anda seorang pengasuh, atau jika Anda menderita sindrom Down, bicarakan dengan dokter jika Anda melihat perubahan ini.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News