Apakah Lupus Disebabkan Genetika atau Paparan Lingkungan?

Bagi siapa pun yang hidup dengan lupus, atau teman dan keluarga seseorang yang telah menerima diagnosisnya, Anda tahu bahwa penyakit ini dapat melemahkan. Lupus adalah penyakit autoimun kronis, artinya sistem kekebalan tubuh Anda mulai menyerang jaringan dan organ tubuh Anda. Keparahan dapat sangat beragam, dan seringkali sulit untuk didiagnosis karena beberapa gejala yang paling umum mirip dengan banyak kondisi lainnya.

Lupus dapat tampak berbeda untuk orang yang berbeda, dan para ahli setuju bahwa tidak ada dua orang yang sama. Namun banyak penderita lupus atau kerabat dari mereka yang mengalami kondisi tersebut penasaran apakah itu penyakit keturunan atau sesuatu yang terjadi karena paparan lingkungan.

Apakah lupus turun-temurun?

Sebenarnya, meski lupus dapat dikaitkan dengan penyebab genetik atau keturunan, paparan lingkungan juga sama pentingnya. Menurut Lupus Organization of America, ada kaitan kuat bahwa pola keturunan dapat berkontribusi pada seseorang yang mengidap lupus. Pada tahun 2010, peneliti genetika mampu mengungkap 30 variasi genetik yang berhubungan dengan lupus, dan saat ini angka tersebut telah berkembang menjadi 100 variasi.

Tapi epigenetik juga telah ditampilkan untuk terlibat dalam pengembangan lupus. Ini berarti bahwa lingkungan Anda juga berperan dalam bagaimana genetika Anda diekspresikan.

Apakah lupus genetik pada anjing?

Lupus tidak terbatas pada manusia dan juga dapat ditemukan pada anjing, yang dikenal sebagai canine lupus. Seperti halnya lupus pada manusia, penyebab langsungnya masih belum sepenuhnya dipahami, tetapi faktor genetik serta lingkungan juga dianggap sebagai penentu utama.

Penelitian yang menjanjikan tentang gen TLR7

Baru-baru ini, a studi 2022 menunjukkan bahwa gen Toll-like receptor (TLR) 7 berpotensi menjadi salah satu penggerak genetik utama yang memicu lupus pada manusia. TLR adalah kelas protein yang mengenali dan mengikat molekul lain. Secara khusus, TLR7 adalah gen yang ditemukan pada kromosom X yang memainkan peran penting dalam mengaktifkan sistem kekebalan tubuh Anda.

Gen ini mengatur identifikasi patogen berbasis RNA beruntai tunggal seperti virus, yang secara efektif memicu respons kekebalan dengan mendorong sistem kekebalan Anda untuk memulai produksi sel B. Singkatnya, gen TLR7 yang terlalu aktif dapat salah mengidentifikasi jaringan dan organ tubuh Anda sebagai virus yang menyerang, menyebabkan produksi sel B berlebihan dan timbulnya lupus.

Tetapi penting untuk dicatat bahwa hipotesis ini masih muda, dan diperlukan lebih banyak penelitian untuk membuat kesimpulan yang pasti. Sementara studi tahun 2022 terlibat dalam penyesuaian genetik untuk melihat efek gen TLR7 pada populasi tikus, tidak ada penelitian manusia yang mencoba metode yang sama. Alih-alih, dilakukan peneliti tinjauan orang dengan lupus dan menemukan hubungan awal antara mutasi pengkodean pada gen TLR7 dan lupus pada manusia.

Tapi jangan lupakan komponen lingkungan

Sementara ada bukti kuat bahwa lupus dapat berasal dari genetik – atau setidaknya meningkatkan risiko seseorang untuk mengembangkannya – kebanyakan ahli setuju bahwa gen saja tidak akan memicunya pada kebanyakan orang.

Sebaliknya, faktor lingkungan juga berperan. Penelitian yang lebih baru terus menunjukkan bahwa berbagai faktor semuanya dapat berkontribusi untuk mengembangkan lupus, seperti:

  • pengobatan
  • paparan sinar ultraviolet dari matahari atau bahkan bola lampu
  • stres emosional
  • cedera fisik
  • kehamilan dan melahirkan
  • aktivitas berat

Siapa yang paling mungkin terkena lupus?

Secara anekdot, lupus sering disebut sebagai “penyakit wanita” atau “penyakit keluarga”. Dan meskipun dapat berkembang pada semua jenis kelamin, orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir lebih mungkin menerima diagnosis lupus. Meskipun produksi estrogen mungkin berperan dalam timbulnya lupus, tidak ada kaitan yang terbukti.

Dan kelompok etnis tertentu – keturunan Afrika, Asia, Kepulauan Pasifik, Hispanik / Latin, dan penduduk asli Amerika – memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkannya.

Bisakah Anda menderita lupus selama bertahun-tahun tanpa mengetahuinya?

Lupus adalah penyakit yang sulit didiagnosis karena banyak gejala yang mirip dengan kondisi lain yang lebih mudah dikenali. Akibatnya, ini berarti seseorang dapat hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun tetapi tidak mengetahui penyebab yang mendasari gejala yang mereka alami.

Dan karena saat ini tidak ada obatnya, diagnosis yang tertunda dapat berarti bahwa orang hidup dengan gejala yang melemahkan selama bertahun-tahun sebelum mendapatkan pengobatan yang tepat. Jika Anda khawatir apakah Anda mendapatkan perawatan yang tepat atau tidak, tidak ada salahnya untuk mencari pendapat kedua. Proses ini biasanya ditanggung oleh Medicare. Dan ada pilihan telemedicine saat ini juga.

Apa saja 11 gejala lupus yang paling umum?

Ada berbagai macam gejala lupus, dan penting untuk diingat bahwa frekuensi dan tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi di antara penderita lupus. Gejala mungkin bukan perlengkapan konstan dalam kehidupan seseorang. Lupus adalah penyakit yang sering ditandai dengan kekambuhan – saat-saat di mana gejalanya jauh lebih buruk dan membuat Anda merasa sakit – dan remisi.

Beberapa gejala lupus yang paling sering dilaporkan meliputi:

  • Nyeri otot dan sendi: Nyeri dan kekakuan mungkin ada, tetapi pembengkakan juga mungkin terjadi.
  • Demam: Tidak dapat dijelaskan asalnya, demam ini biasanya lebih tinggi dari 100 derajat Fahrenheit.
  • Ruam: Ruam bisa terjadi di mana saja. Tapi yang paling konsisten adalah ruam berbentuk kupu-kupu yang muncul di wajah Anda di hidung dan pipi. Ini juga dapat muncul di area yang terpapar sinar matahari seperti wajah, dada bagian atas, dan lengan Anda.
  • Sakit dada: Secara khusus, penderita lupus mungkin mengalami nyeri saat bernapas.
  • Rambut rontok: Bintik-bintik botak sering terjadi, tetapi kerontokan rambut juga bisa disebabkan oleh obat-obatan.
  • Luka mulut dan hidung: Luka di mulut dan hidung Anda sangat umum terjadi.
  • Penyakit Raynaud: Di sinilah jari tangan dan kaki Anda membiru atau memutih atau mati rasa saat Anda stres atau kedinginan.
  • Sakit kepala terus-menerus: Sakit kepala yang berlangsung lebih dari dua minggu sebaiknya diperiksakan ke dokter.
  • Kelelahan: Kelelahan bisa sangat ekstrim dan sering dikaitkan dengan anemia.
  • Kepekaan terhadap sinar matahari: Kepekaan terhadap sinar matahari atau paparan sinar neon dapat terjadi.
  • Pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan: Pembengkakan mungkin sering terjadi di sekitar mata Anda serta di tangan dan kaki Anda.

Apa yang harus dilakukan jika Anda merasa menderita lupus

Penting untuk diingat bahwa gejala lupus yang umum juga dapat terjadi pada kondisi lain. Misalnya, nyeri sendi dan bengkak juga bisa menjadi gejala radang sendi. Sementara itu, mati rasa di kaki atau tangan juga bisa menjadi gejala diabetes yang lebih progresif.

Jika Anda merasa menderita lupus, Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter atau ahli kesehatan. Mereka mungkin meminta Anda untuk menjelaskan gejala Anda dan tingkat keparahannya serta seberapa sering gejala itu terjadi. Membuat jurnal tentang gejala dan gejolak Anda, bersama dengan info seperti cuaca dan apa yang Anda makan, bisa sangat membantu pemahaman dokter tentang penyakit Anda.

Selain itu, dokter mungkin bertanya apakah Anda memiliki riwayat penyakit keluarga. Meskipun memiliki anggota keluarga dengan lupus tidak secara otomatis berarti Anda juga akan mengidapnya, hal itu dapat meningkatkan risiko Anda.

Perhatikan bahwa tidak ada tes tunggal yang dapat mengungkap lupus. Sebaliknya, dokter akan melakukan beberapa tes untuk mencari tanda-tanda lupus. Tes umum yang mungkin Anda jalani meliputi:

  • Tes darah: Seorang dokter mungkin memberi Anda tes untuk memeriksa antibodi, jumlah darah lengkap, atau waktu pembekuan. Tes-tes ini mungkin menunjukkan penanda peradangan, tingkat sedimentasi eritrosit (ESR), dan protein C-reaktif (CRP).
  • Tes urin: Seorang dokter akan memeriksa apakah ada masalah dengan ginjal Anda.
  • Biopsi: Seorang dokter mungkin mengambil sampel jaringan kecil dari berbagai bagian tubuh Anda untuk mencari peradangan atau kerusakan jaringan.

Lupus adalah penyakit autoimun yang sampai saat ini belum ada obatnya. Meskipun mengelola gejala mungkin dilakukan, diagnosis seringkali tertunda karena gejala lupus yang umum mirip dengan yang ditemukan pada penyakit lain.

Sampai saat ini, bukti menunjukkan bahwa meskipun ada kelainan genetik yang terkait dengan lupus, biasanya tidak cukup untuk menyebabkan lupus berkembang. Sebaliknya, faktor lingkungan sama-sama berpengaruh.

Jika Anda menduga bahwa gejala Anda mungkin terkait dengan lupus, jangan tunda berbicara dengan dokter untuk menjalani tes dan memulai rencana penanganan.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News