Apakah Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD) Menyebabkan COPD?

Apa itu defisiensi antitripsin alfa-1?

Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK) adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan masalah pernapasan. Dua yang utama adalah bronkitis kronis dan emfisema.

American Lung Association memperkirakan bahwa sekitar 16,4 juta orang di Amerika Serikat menderita COPD. Faktor risiko tertinggi adalah merokok. Diperkirakan bahwa merokok menyebabkan sekitar 90% kasus PPOK.

10% kasus lainnya diduga disebabkan oleh faktor-faktor seperti:

  • polusi udara
  • genetika
  • menghirup asap dan debu

Para peneliti telah mengidentifikasi defisiensi antitripsin alfa-1 (AATD) sebagai kondisi genetik yang meningkatkan risiko Anda terkena PPOK. Orang dengan AATD memiliki paru-paru yang lebih sensitif terhadap kerusakan akibat faktor lingkungan seperti merokok dan polusi.

Baca terus untuk mengetahui lebih lanjut tentang hubungan antara AATD dan COPD.

Apa itu AATD?

AATD adalah kondisi genetik yang diwarisi dari orang tua kandung Anda yang menyebabkan tubuh Anda memproduksi lebih sedikit protein antitripsin alfa-1. Ini meningkatkan risiko Anda:

  • COPD
  • penyakit hati
  • panniculitis, sekelompok kondisi yang menyebabkan benjolan yang menyakitkan di bawah kulit Anda

  • vaskulitis, yang merupakan peradangan pembuluh darah Anda

AATD disebabkan oleh mutasi gen SERPINA1. Anda perlu menerima gen yang bermutasi dari kedua orang tua kandung untuk mengembangkan AATD.

Lebih dari 150 mutasi gen SERPINA1 telah diidentifikasi. Dua mutasi yang paling umum disebut mutasi S dan Z. Mutasi S dikaitkan dengan protein antitripsin alfa-1 yang cukup rendah dan mutasi Z dikaitkan dengan tingkat yang sangat rendah.

AATD diperkirakan ada pada 1 hingga 4% orang dengan COPD. Jika 16,4 juta orang di Amerika Serikat menderita COPD, kira-kira 164.000 hingga 656.000 orang menderita AATD.

Bagaimana defisiensi antitripsin alfa-1 menyebabkan COPD?

Fungsi utama protein antitripsin alfa-1 adalah melindungi paru-paru Anda dari peradangan yang disebabkan oleh faktor-faktor seperti:

  • asap tembakau
  • infeksi
  • iritan lainnya

Riset menunjukkan bahwa jenis sel darah putih yang disebut neutrofil dan zat yang dibuat oleh neutrofil adalah kunci untuk menghasilkan peradangan di saluran udara orang dengan COPD. Sel darah putih ini terbentuk 70% sel darah putih yang beredar melalui aliran darah Anda.

Neutrofil meninggalkan aliran darah Anda dan bermigrasi ke paru-paru Anda untuk menetralkan infeksi dan iritan. Aktivasi kronis neutrofil dapat menyebabkan radang paru-paru kronis.

Protein antitripsin alfa-1 melindungi paru-paru Anda dari enzim yang disebut elastase neutrofil yang diproduksi oleh neutrofil di hadapan peradangan sebagai bagian dari mekanisme pertahanan mereka. Efek samping dari enzim ini adalah kerusakan jaringan paru-paru.

Orang dengan AATD menghasilkan sedikit atau tidak ada antitripsin alfa-1, yang membuat mereka lebih rentan terhadap kerusakan paru-paru.

Apa saja gejala PPOK yang disebabkan oleh defisiensi antitripsin alfa-1?

Gejala COPD yang disebabkan oleh AATD sama dengan COPD tanpa AATD, tetapi cenderung berkembang lebih awal dalam kehidupan. Gejala COPD pada perokok dengan AATD cenderung dimulai antara usia 40 dan 50.

Mereka termasuk:

  • sesak napas
  • mengi
  • batuk
  • produksi dahak berlebih
  • asma
  • kelelahan
  • nyeri dada saat menarik napas

Bagaimana dokter mendiagnosis PPOK yang disebabkan oleh defisiensi antitripsin alfa-1?

COPD biasanya didiagnosis dengan tes yang disebut spirometri. Selama tes ini, Anda bernapas ke dalam tabung yang terhubung ke mesin yang mengukur seberapa baik paru-paru Anda bekerja.

Seorang dokter atau profesional perawatan kesehatan juga dapat merekomendasikan tes untuk mengesampingkan kondisi lain. Tes ini meliputi:

  • rontgen dada
  • CT scan
  • analisis gas darah arteri
  • pemeriksaan darah lainnya

Seorang dokter dapat mengetahui apakah Anda memiliki AATD dengan tes darah genetik. Inisiatif Global untuk Penyakit Paru Obstruktif Kronik merekomendasikan pengujian AATD untuk semua orang dengan COPD dan orang-orang dengan anggota keluarga dekat dengan AATD.

Apa pengobatan untuk COPD yang disebabkan oleh defisiensi antitripsin alfa-1

Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter mungkin merekomendasikan tindak lanjut rutin dan kebiasaan gaya hidup umum yang baik seperti:

  • membatasi konsumsi alkohol
  • berolahraga secara teratur
  • mempertahankan berat badan sedang
  • menerima suntikan flu setiap tahun

Jika Anda tidak merokok dan fungsi paru-paru Anda menurun dengan cepat, Anda mungkin memenuhi syarat untuk terapi penggantian protein antitripsin alfa-1. Perawatan ini adalah satu-satunya terapi spesifik untuk AATD dan melibatkan infus IV protein antitripsin alfa-1 yang diekstraksi dari donor manusia.

Pengobatan umum untuk gejala PPOK meliputi:

  • inhaler bronkodilator kerja pendek
  • inhaler bronkodilator kerja panjang
  • inhaler steroid
  • tablet steroid
  • mukolitik
  • antibiotik untuk infeksi pernapasan

Pelajari lebih lanjut tentang obat COPD.

Kasus COPD yang sangat parah terkadang diobati dengan transplantasi paru-paru. Orang dengan AATD berbaikan 5% transplantasi paru-paru di seluruh dunia.

Bagaimana prospek seseorang dengan COPD yang disebabkan oleh defisiensi antitripsin alfa-1?

Prospek orang dengan AATD bervariasi secara signifikan berdasarkan faktor-faktor seperti:

  • mutasi gen tertentu yang Anda miliki
  • kebiasaan gaya hidup seperti merokok dan olahraga
  • paparan bahan kimia dan iritan

Studi menunjukkan bahwa AATD terkait dengan peningkatan kemungkinan 4 hingga 38% untuk mengembangkan asma.

Sebagian besar penelitian telah menemukan tidak ada perbedaan dalam tingkat kelangsungan hidup setelah transplantasi paru-paru antara orang dengan AATD dan COPD dan orang dengan COPD saja.

Prospek orang dengan AATD adalah sangat miskin pada mereka yang mengembangkan sirosis.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang emfisema yang disebabkan oleh AATD

Berikut adalah beberapa pertanyaan umum yang diajukan orang tentang AATD.

Bisakah pengujian mengkonfirmasi AATD?

Seorang dokter dapat menggunakan tes darah untuk memeriksa kadar antitripsin alfa-1 Anda dan mendiagnosis AATD. Yayasan Alpha-1 mendorong pengujian untuk orang-orang yang berisiko tinggi AATD seperti siapa pun dengan PPOK, penyakit hati yang tidak dapat dijelaskan, atau anggota keluarga dengan AATD.

Bisakah Anda mencegah AATD mengarah ke COPD?

Identifikasi dini AATD memungkinkan Anda mengambil tindakan pencegahan PPOK dini seperti berhenti merokok. Merokok adalah faktor risiko utama dalam mengembangkan PPOK. Berhenti seringkali sulit, tetapi dokter dapat membantu membuat rencana penghentian yang cocok untuk Anda.

Bisakah AATD juga menyebabkan asma dan kondisi paru-paru lainnya?

Orang dengan AATD tampaknya berisiko lebih tinggi terkena asma. AATD juga dikaitkan dengan bronkiektasis, suatu kondisi yang ditandai dengan kerusakan dan pelebaran saluran yang membawa udara ke paru-paru.

Emfisema panasinar adalah jenis COPD paling spesifik yang terkait dengan AATD.

Membawa pergi

AATD adalah kondisi genetik yang membuat Anda berisiko terkena COPD. Orang dengan kondisi ini menghasilkan lebih sedikit antitripsin alfa-1, sebuah molekul yang melindungi paru-paru Anda dari kerusakan yang disebabkan oleh sistem kekebalan Anda sebagai produk sampingan dari pertahanannya terhadap infeksi dan iritasi.

Anda perlu menerima gen SERPINA1 atipikal dari kedua orang tua kandung untuk mengembangkan AATD. Seorang dokter dapat menguji AATD dengan tes darah. Jika Anda menderita COPD dan AATD parah, dokter mungkin merekomendasikan terapi penggantian antitripsin alfa-1.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News