Apakah Ada Hubungan Antara Mutasi Kromosom dan CML?

Leukemia myeloid kronis (CML) adalah jenis leukemia kronis. Ini juga disebut leukemia myelogenous kronis. CML terjadi ketika gen abnormal memungkinkan kanker menyebar di tubuh Anda.

Para peneliti telah menemukan banyak mutasi kromosom yang dapat menyebabkan berbagai jenis kanker. Ada penelitian yang sangat kuat yang menghubungkan mutasi kromosom dan berbagai jenis leukemia.

Artikel ini akan mengeksplorasi hubungan antara CML dan mutasi kromosom.

Apa itu leukemia myeloid kronis?

CML adalah jenis leukemia yang dimulai pada sel spesifik sumsum darah Anda yang disebut sel myeloid.

Sel myeloid Anda membuat sel darah merah, trombosit, dan beberapa jenis sel darah putih. Ketika Anda memiliki CML, perubahan genetik menciptakan gen abnormal yang dikenal sebagai BCR-ABL. Gen BCR-ABL menyebabkan sel myeloid tumbuh di luar kendali. Sel-sel myeloid menumpuk di sumsum tulang Anda dan akhirnya menyebar ke aliran darah Anda.

Leukemia diklasifikasikan sebagai kronis atau akut, tergantung pada seberapa cepat mereka tumbuh dan menyebar. CML adalah leukemia kronis yang tumbuh lambat.

Sel-sel kanker yang diciptakan CML biasanya matang sebagian. Karena sel-sel ini mampu berperilaku cukup seperti sel darah putih yang sehat, seringkali butuh waktu bertahun-tahun untuk gejala apa pun berkembang.

Seiring waktu, CML dapat berubah menjadi leukemia yang berkembang pesat. Pada tahap ini, CML mungkin sulit diobati.

Menurut Institut Kanker Nasional, tingkat kelangsungan hidup relatif 5 tahun untuk CML adalah 70,6 persen. Salah satu faktor utama yang mempengaruhi tingkat kelangsungan hidup adalah fase CML pada saat diagnosis. Seperti kebanyakan kanker, diagnosis pada stadium awal membuat CML lebih mudah diobati.

fase CML

Ada tiga fase CML:

  • Fase kronis. Fase kronis CML dapat berlangsung selama beberapa tahun. Dalam fase ini, kurang dari 10 persen darah dan sel sumsum tulang adalah sel kanker. Tanpa pengobatan, fase kronis dapat berlanjut ke fase yang lebih agresif.
  • Fase akselerasi. Pada fase akselerasi CML, tentang 10 sampai 19 persen darah dan sel tulang akan menjadi sel kanker.
  • Fase ledakan. Fase ini terkadang disebut krisis ledakan. Itu terjadi ketika lebih dari 20 persen sel darah dan sumsum tulang adalah sel ledakan kanker. Orang pada fase ini sering mengalami gejala seperti penurunan berat badan, kelelahan, demam, dan pembesaran limpa. CML bisa sulit dikendalikan pada fase ini.

Apa itu mutasi genetik?

Kromosom Anda adalah molekul panjang DNA di dalam setiap sel di tubuh Anda. DNA Anda mengandung gen Anda dan memberi tahu sel Anda cara berfungsi.

DNA Anda diturunkan kepada Anda oleh orang tua Anda. Itu sebabnya ciri fisik dan beberapa kondisi kesehatan diturunkan dalam keluarga. Namun, gen dalam DNA Anda dapat mengalami perubahan selama hidup Anda. Itu karena tubuh Anda membuat miliaran sel baru setiap hari, dan DNA disalin setiap kali sel baru dibuat.

Setiap kali sel membelah menjadi dua sel baru, ia harus membuat salinan DNA baru dalam kromosomnya. Sering kali, ini berfungsi sebagaimana mestinya. Namun, terkadang, kesalahan (mutasi) dapat terjadi di dalam gen DNA saat direplikasi untuk sel baru.

Kanker telah dikaitkan dengan mutasi yang dapat:

  • mengaktifkan gen yang disebut onkogen yang mempercepat pertumbuhan dan pembelahan sel
  • mematikan gen penekan tumor yang memperlambat pembelahan sel

Ketika sel-sel di bagian tertentu tubuh Anda menerima instruksi yang salah dan tumbuh serta membelah lebih cepat dari yang seharusnya, itu dapat menyebabkan kanker.

Bisakah kromosom abnormal menyebabkan CML?

Kromosom abnormal yang menyebabkan CML telah dipelajari oleh para peneliti dan dipahami dengan baik.

Kita tahu bahwa CML dimulai selama proses pembelahan sel. Setiap kali sel membelah, 23 pasang kromosom perlu disalin. CML sering dimulai ketika bagian dari kromosom 9 pergi ke kromosom 22 dan bagian dari kromosom 22 pergi ke kromosom 9.

Hal ini menyebabkan kromosom 22 menjadi lebih pendek dari normal dan kromosom 9 menjadi lebih panjang dari seharusnya. Kromosom 22 yang lebih pendek disebut kromosom Philadelphia. Tentang 90 persen orang dengan CML memiliki kromosom Philadelphia dalam sel kanker mereka.

Tentang kromosom Philadelphia dan gen BCR-ABL

Pertukaran DNA dan penciptaan kromosom Philadelphia mengarah pada pembentukan gen baru dalam tubuh. Ketika gen dari kromosom pendek 22 dan gen dari kromosom panjang 9 bergabung, mereka menciptakan gen BCR-ABL yang mempromosikan kanker (suatu onkogen).

Gen BCR-ABL membawa instruksi yang memberi tahu sel darah untuk membuat terlalu banyak protein yang disebut tirosin kinase. Protein ini memungkinkan terlalu banyak sel darah putih untuk terbentuk dan menyebar. Sel-sel ini dapat tumbuh dan membelah di luar kendali dan membanjiri sel darah Anda yang lain.

Sangat jarang, CML terjadi pada kasus tanpa kromosom Philadelphia atau gen BCR-ABL. Mungkin ada mutasi yang belum ditemukan yang mengarah ke CML dalam kasus ini.

Apa lagi yang bisa menyebabkan CML?

Tidak ada penyebab CML lain yang diketahui. Namun, ada beberapa faktor risiko yang terkait dengan CML. Ini termasuk:

  • Usia. Risiko CML meningkat seiring bertambahnya usia.
  • Seks. Pria sedikit lebih mungkin terkena CML daripada wanita.
  • Paparan radiasi. Paparan radiasi dalam jumlah tinggi, seperti berada di dekat kecelakaan reaktor nuklir, telah dikaitkan dengan peningkatan risiko CML.

Apa saja gejalanya?

Dimungkinkan untuk memiliki CML selama bertahun-tahun tanpa gejala sama sekali. Gejala yang memang terjadi mudah disalahartikan sebagai kondisi lain. Ini biasanya termasuk:

  • kelemahan
  • penurunan berat badan yang tidak disengaja
  • kehilangan selera makan
  • merasa kenyang setelah makan hanya dalam jumlah kecil
  • mudah berdarah
  • keringat malam
  • kelelahan
  • sakit tulang
  • perasaan sakit atau penuh di perut Anda
  • limpa yang membesar yang bisa Anda rasakan di bawah sisi kiri tulang rusuk Anda

Kapan harus ke dokter

Jika Anda mengalami gejala seperti penurunan berat badan yang tidak disengaja, mudah berdarah, berkeringat di malam hari, atau pembesaran limpa, coba temui dokter sesegera mungkin. Meskipun gejala-gejala ini dapat disebabkan oleh kondisi lain, yang terbaik adalah memeriksakannya lebih awal daripada nanti.

Ini juga merupakan ide yang baik untuk menindaklanjuti dengan dokter jika Anda memiliki gejala CML lainnya, terutama jika gejala ini menetap dan tampaknya tidak hilang dengan perawatan diri atau tindakan gaya hidup.

Garis bawah

Banyak jenis kanker terkait dengan perubahan gen yang mengontrol bagaimana sel tumbuh dan membelah.

Para peneliti telah menemukan hubungan yang jelas antara mutasi kromosom spesifik dan CML. Ini terjadi ketika bagian kromosom 22 dan kromosom 9 bertukar selama pembelahan sel normal.

Ketika ini terjadi, itu menciptakan apa yang disebut kromosom Philadelphia yang ditemukan di sekitar 90 persen dari semua orang dengan CML. Kromosom Philadelphia menciptakan gen BCR-ABL yang memungkinkan sel darah putih membelah dan tumbuh lebih cepat dari seharusnya, yang dapat membanjiri sel darah Anda yang lain.

Pastikan untuk menindaklanjuti dengan dokter jika Anda memiliki riwayat keluarga CML atau memiliki kekhawatiran tentang jenis kanker ini.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News