Apa yang Perlu Diketahui Tentang Mikrosefali

Ringkasan

Apa yang menyebabkan mikrosefali?

Sebagian besar waktu, perkembangan otak yang tidak normal menyebabkan kondisi ini.

Perkembangan otak yang tidak normal dapat terjadi saat anak Anda masih dalam kandungan atau selama masa bayi. Seringkali, penyebab perkembangan otak yang abnormal tidak diketahui. Beberapa kondisi genetik dapat menyebabkan mikrosefali.

Kondisi genetik

Kondisi genetik yang dapat menyebabkan mikrosefali meliputi:

Sindrom Cornelia de Lange

Sindrom Cornelia de Lange memperlambat pertumbuhan anak Anda di dalam dan di luar rahim. Karakteristik umum dari sindrom ini meliputi:

• masalah intelektual
• kelainan lengan dan tangan
• fitur wajah yang berbeda

Misalnya, anak-anak dengan kondisi ini sering memiliki:

• alis yang tumbuh menyatu di tengah
• telinga rendah
• hidung dan gigi kecil

Sindrom Down

Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21. Anak-anak dengan trisomi 21 biasanya memiliki:

• keterlambatan kognitif
• disabilitas intelektual ringan hingga sedang
• otot lemah
• fitur wajah yang khas, seperti mata berbentuk almond, wajah bulat, dan fitur kecil

Sindrom cri-du-chat

Bayi dengan sindrom cri-du-chat, atau sindrom tangisan kucing, memiliki tangisan bernada tinggi yang berbeda, seperti tangisan kucing. Karakteristik umum dari sindrom langka ini meliputi:

• cacat intelektual
• berat badan lahir rendah
• otot lemah
• fitur wajah tertentu, seperti mata lebar, rahang kecil, dan telinga rendah

Sindrom Rubinstein-Taybi

Bayi dengan sindrom Rubenstein-Taybi lebih pendek dari biasanya. Mereka juga punya:

• ibu jari dan jari kaki besar
• fitur wajah yang khas
• cacat intelektual

Orang dengan bentuk parah dari kondisi ini sering tidak bertahan hidup melewati masa kanak-kanak.

Sindrom Seckel

Sindrom Seckel adalah kondisi langka yang menyebabkan keterlambatan pertumbuhan di dalam dan di luar rahim. Karakteristik umum meliputi:

• cacat intelektual
• fitur wajah tertentu, termasuk wajah sempit, hidung seperti paruh, dan rahang miring.

Sindrom Smith-Lemli-Opitz

Bayi dengan sindrom Smith-Lemli-Opitz memiliki:

• cacat intelektual

• cacat perilaku yang mencerminkan autisme

Tanda-tanda awal gangguan ini meliputi:

• kesulitan makan
• pertumbuhan lambat
• gabungan jari kaki kedua dan ketiga

Trisomi 18

Trisomi 18 juga dikenal sebagai sindrom Edward. Ini dapat menyebabkan:

• pertumbuhan lambat di dalam rahim
• berat badan lahir rendah
• cacat organ
• kepala berbentuk tidak beraturan

Bayi dengan Trisomi 18 biasanya tidak bertahan hidup melewati bulan pertama kehidupannya.

Paparan virus, obat-obatan, atau racun

Mikrosefali juga dapat terjadi ketika anak Anda terpapar virus, obat-obatan, atau racun tertentu di dalam rahim. Misalnya, penggunaan alkohol atau obat-obatan saat hamil dapat menyebabkan mikrosefali pada anak.

Berikut ini adalah penyebab potensial lain dari mikrosefali:

virus zika

Nyamuk yang terinfeksi menularkan virus Zika ke manusia. Infeksi biasanya tidak terlalu serius. Namun, jika Anda mengembangkan penyakit virus Zika saat Anda hamil, Anda dapat menularkannya ke bayi Anda.

Virus Zika dapat menyebabkan mikrosefali dan beberapa cacat lahir serius lainnya. Ini termasuk:

• gangguan penglihatan dan pendengaran
• pertumbuhan terganggu

Keracunan metil merkuri

Beberapa orang menggunakan methylmercury untuk mengawetkan biji-bijian yang mereka beri makan hewan. Itu juga bisa terbentuk di air, yang menyebabkan ikan terkontaminasi.

Keracunan terjadi ketika Anda makan makanan laut yang terkontaminasi atau daging dari hewan yang diberi makan biji-bijian yang mengandung methylmercury. Jika bayi Anda terkena racun ini, mereka dapat mengalami kerusakan otak dan sumsum tulang belakang.

Rubela kongenital

Jika Anda tertular virus yang menyebabkan campak Jerman, atau rubella, dalam 3 bulan pertama kehamilan, bayi Anda mungkin mengalami masalah yang parah.

Masalah-masalah ini dapat mencakup:

• gangguan pendengaran
• cacat intelektual
• kejang

Namun, kondisi ini tidak terlalu umum karena penggunaan vaksin rubella.

Toksoplasmosis kongenital

Jika Anda terinfeksi parasit Toxoplasma gondii saat Anda hamil, itu dapat membahayakan bayi Anda yang sedang berkembang.

Bayi Anda mungkin lahir prematur dengan banyak masalah fisik, termasuk:

• kejang
• kehilangan pendengaran dan penglihatan

Parasit ini ditemukan di beberapa kotoran kucing dan daging mentah.

Sitomegalovirus kongenital

Jika Anda tertular cytomegalovirus saat Anda hamil, Anda dapat menularkannya ke janin Anda melalui plasenta Anda. Anak kecil lainnya adalah pembawa umum virus ini.

Pada bayi, dapat menyebabkan:

• penyakit kuning
• ruam
• kejang

Jika Anda sedang hamil, Anda harus mengambil tindakan pencegahan, termasuk:

• sering cuci tangan
• tidak berbagi peralatan makan dengan anak di bawah 6 tahun

Fenilketonuria (PKU) yang tidak terkontrol pada ibu

Jika Anda hamil dan menderita fenilketonuria (PKU), penting untuk mengikuti diet rendah fenilalanin. Anda dapat menemukan zat ini di:

• susu
• telur
• pemanis aspartam

Jika Anda mengonsumsi terlalu banyak fenilalanin, itu dapat membahayakan bayi Anda yang sedang berkembang.

Komplikasi persalinan

Mikrosefali juga dapat disebabkan oleh komplikasi tertentu selama persalinan.

• Berkurangnya oksigen ke otak bayi Anda dapat meningkatkan risiko mereka terkena gangguan ini.
• Malnutrisi ibu yang parah juga dapat meningkatkan peluang mereka untuk mengembangkannya.

Komplikasi apa yang terkait dengan mikrosefali?

Anak-anak yang didiagnosis dengan kondisi ini akan mengalami komplikasi ringan hingga berat. Anak-anak dengan komplikasi ringan mungkin memiliki kecerdasan normal. Namun, lingkar kepala mereka akan selalu kecil untuk usia dan jenis kelamin mereka.

Anak-anak dengan komplikasi yang lebih parah mungkin mengalami:

• cacat intelektual
• fungsi motorik tertunda
• pidato tertunda
• distorsi wajah
• hiperaktif
• kejang
• kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan

Dwarfisme dan perawakan pendek bukanlah komplikasi mikrosefali. Namun, mereka mungkin terkait dengan kondisi tersebut.

Bagaimana mikrosefali didiagnosis?

Dokter anak Anda dapat mendiagnosis kondisi ini dengan melacak pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda. Saat Anda melahirkan bayi Anda, dokter akan mengukur lingkar kepalanya.

Mereka akan memasang pita pengukur di sekitar kepala bayi Anda dan mencatat ukurannya. Jika mereka mencatat kelainan, mereka mungkin mendiagnosis anak Anda dengan mikrosefali.

Dokter anak Anda akan terus mengukur kepala anak Anda pada pemeriksaan kesehatan bayi secara rutin selama 2 tahun pertama kehidupannya. Mereka juga akan menyimpan catatan pertumbuhan dan perkembangan anak Anda. Ini akan membantu mereka mendeteksi kelainan apa pun.

Catat setiap perubahan dalam perkembangan bayi Anda yang terjadi antara kunjungan dengan dokter mereka. Beritahu dokter tentang mereka pada janji berikutnya.

Bagaimana cara mengobati mikrosefali?

Tidak ada obat untuk mikrosefali. Namun, perawatan tersedia untuk kondisi anak Anda. Ini akan fokus pada pengelolaan komplikasi.

Jika anak Anda mengalami keterlambatan fungsi motorik, terapi okupasi mungkin bermanfaat bagi mereka. Jika mereka mengalami keterlambatan perkembangan bahasa, terapi wicara dapat membantu. Terapi ini akan membantu membangun dan memperkuat kemampuan alami anak Anda.

Jika anak Anda mengalami komplikasi tertentu, seperti kejang atau hiperaktif, dokter mungkin juga akan meresepkan obat untuk mengobatinya.

Jika dokter anak Anda mendiagnosis mereka dengan kondisi ini, Anda juga memerlukan dukungan. Menemukan penyedia layanan kesehatan yang peduli untuk tim medis anak Anda adalah penting. Mereka dapat membantu Anda membuat keputusan berdasarkan informasi.

Anda mungkin juga ingin terhubung dengan keluarga lain yang anak-anaknya hidup dengan mikrosefali. Kelompok pendukung dan komunitas online dapat membantu Anda mengelola kondisi anak Anda dan membantu Anda menemukan sumber daya yang berguna.

Bisakah mikrosefali dicegah?

Tidak selalu mungkin untuk mencegah mikrosefali, terutama jika penyebabnya adalah genetik. Jika anak Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin ingin mencari konseling genetik.

Konseling genetik dapat memberikan jawaban dan informasi yang relevan dengan tahapan kehidupan, antara lain:

• merencanakan kehamilan
• selama masa kehamilan
• merawat anak-anak
• hidup sebagai orang dewasa

Mendapatkan perawatan prenatal yang tepat dan menghindari alkohol dan penggunaan narkoba saat hamil dapat membantu Anda mencegah mikrosefali. Pemeriksaan prenatal memberi dokter Anda kesempatan untuk mendiagnosis kondisi ibu, seperti PKU yang tidak terkontrol.

Itu Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) merekomendasikan bahwa wanita yang sedang hamil tidak boleh bepergian ke daerah di mana telah terjadi wabah virus Zika atau daerah yang memiliki risiko wabah Zika.

CDC menyarankan wanita yang sedang mempertimbangkan untuk hamil untuk mengikuti rekomendasi yang sama atau setidaknya berbicara dengan dokter mereka sebelum bepergian ke daerah ini.