Apa itu Trombositopenia Herediter?

Apa saja gejala trombositopenia herediter?

Trombositopenia herediter menyebabkan masalah pembekuan darah. Tingkat gejala dapat bervariasi dari ringan hingga berat.

Trombositopenia berat dapat dikenali dalam a beberapa minggu lahir, tetapi trombositopenia ringan mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa.

Gejalanya bisa meliputi:

• sering mimisan
• mudah memar
• bintik bulat kecil yang terjadi pada kulit akibat pendarahan yang disebut petechiae (lebih sering terjadi pada kaki)
• perdarahan berkepanjangan
• pendarahan berlebihan setelah luka atau operasi
• darah dalam urin
• perdarahan menstruasi yang berlangsung lebih dari 1 minggu (menorrhagia)

Penyebab dan faktor risiko trombositopenia yang diturunkan

Trombositopenia herediter disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan sejak lahir. Setidaknya 40 gen terkait dengan trombositopenia telah diidentifikasi. Berikut beberapa di antaranya:

Komplikasi potensial dari trombositopenia yang diwariskan

Trombositopenia dapat menyebabkan perdarahan hebat bahkan dari luka kecil. Ini dapat menyebabkan pendarahan di otak atau organ dalam yang dapat mengancam jiwa.

Orang dengan jumlah trombosit yang sangat rendah kemungkinan besar akan mengalami pendarahan yang mengancam nyawa.

Beberapa kelainan bawaan terkait dengan komplikasi tertentu. Misalnya, MYH9-penyakit terkait juga terkait dengan:

• gangguan pendengaran sensorineural mulai dari ringan sampai berat

• penyakit ginjal
• katarak

Sindrom Wiskott-Aldrich juga terkait dengan:

• eksim
• infeksi berulang
• penyakit autoimun seperti anemia hemolitik

• limfoma dan leukemia

Kapan harus menghubungi dokter

Sebaiknya hubungi dokter jika Anda merasa menderita trombositopenia atau jika sebelumnya Anda telah didiagnosis dan Anda melihat adanya perubahan pada gejala Anda.

Jika Anda belum didiagnosis

Penting untuk mengunjungi dokter setiap kali Anda melihat gejala potensial trombositopenia seperti pendarahan berlebihan atau mudah memar.

Trombositopenia dapat mengindikasikan kondisi kesehatan yang serius seperti leukemia atau hepatitis C. Seorang dokter dapat membantu Anda menemukan penyebab yang mendasarinya.

Jika Anda telah didiagnosis dengan trombositopenia herediter

Tindak lanjut rutin penting jika Anda menerima pengobatan untuk melihat bagaimana pengobatan bekerja. Penting juga untuk mengunjungi dokter Anda jika Anda melihat adanya perubahan pada gejala Anda.

Bagaimana dokter mendiagnosis trombositopenia herediter?

Dokter memulai proses diagnostik dengan meninjau riwayat medis dan keluarga Anda. Mereka juga akan menanyakan gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik.

Tes diagnostik utama adalah tes darah. Dokter Anda mungkin memesan tes berikut:

• hitung darah lengkap untuk melihat jumlah trombosit Anda

• smear darah untuk melihat apakah trombosit Anda terlihat sehat di bawah mikroskop

• tes genetik untuk mencari gen yang terkait dengan trombositopenia

Dokter Anda mungkin juga memesan tes sumsum tulang untuk melihat apakah sel yang membuat sel darah itu sehat.

Pengobatan trombositopenia herediter

Trombositopenia ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan, tetapi Anda mungkin harus melakukan tindakan pencegahan ekstra untuk menghindari cedera yang dapat menyebabkan perdarahan.

Perawatan untuk perdarahan yang lebih parah mungkin termasuk:

• Metode untuk menghentikan pendarahan: Metode seperti tampon hidung untuk mimisan dan jahitan untuk luka bedah atau kecelakaan dapat membantu menghentikan pendarahan.
• Transfusi trombosit: Transfusi trombosit melibatkan pemasukan trombosit dari donor ke dalam darah Anda. Ini adalah paling efektif pengobatan untuk menghentikan pendarahan tetapi datang dengan risiko infeksi atau penyakit graft-versus-host.
• Obat-obatan: Kortikosteroid seperti prednison yang biasa digunakan untuk meningkatkan jumlah trombosit. Obat-obatan seperti eltrombopag dan romiplostim dapat membantu tubuh Anda membuat lebih banyak trombosit.
• Terapi gen: Terapi gen telah terbukti efektif dalam mengobati sindrom Wiskott-Aldrich. Penelitian sedang dilakukan untuk melihat apakah itu dapat mengobati bentuk lain dari trombositopenia yang diturunkan.

Transplantasi sel induk

Semua kelainan trombositopenia yang diturunkan berpotensi dapat disembuhkan dengan transplantasi sel induk kecuali untuk jenis yang disebut trombositopenia amegakaryocytic kongenital. Transplantasi sel induk melibatkan penggantian sel di sumsum tulang Anda yang membuat sel darah dengan sel dari donor.

Transplantasi sumsum tulang digunakan untuk mengobati jenis trombositopenia bawaan yang biasanya menyebabkan kematian jika tidak ditangani.

Pelajari lebih lanjut tentang transplantasi sumsum tulang.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang trombositopenia herediter

Berikut adalah beberapa pertanyaan yang sering diajukan tentang trombositopenia herediter.

Apakah trombosit darah rendah bisa turun temurun?

Jumlah trombosit yang rendah dapat disebabkan oleh gen yang diturunkan dari orang tua Anda. Lebih dari 40 gen telah dikaitkan dengan trombositopenia herediter, dan lebih banyak gen kemungkinan akan ditemukan di masa depan.

Apa penyebab paling umum dari trombositopenia bawaan?

Itu paling umum penyebab trombositopenia yang diwariskan adalah penyakit terkait MYH9. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen MYH9.

Bisakah kelainan trombositopenia bawaan disembuhkan?

Hampir semua gangguan trombositopenia yang diwariskan berpotensi disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang digunakan untuk mengobati bentuk parah dari trombositopenia bawaan.

Membawa pergi

Trombositopenia herediter adalah jumlah trombosit yang rendah yang disebabkan oleh gen yang diwarisi dari orang tua Anda. Gangguan trombositopenia herediter dapat menyebabkan gejala ringan yang tidak terdiagnosis hingga dewasa atau gejala berat yang dapat mengancam jiwa.

Kelainan trombositopenia herediter yang memerlukan pengobatan biasanya diobati dengan transfusi trombosit. Bentuk penyakit yang mengancam jiwa dapat diobati dengan transplantasi sel punca.