Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kondisi genetik yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Ini disebabkan oleh perubahan pada kromosom 15. Tidak ada obatnya, tetapi pengobatan dapat meningkatkan kualitas hidup seseorang.

Para ahli memperkirakan itu 1 dalam 10.000 hingga 30.000 orang dilahirkan dengan PWS setiap tahun. Sekitar 10.000 hingga 20.000 orang hidup dengan kondisi di Amerika Serikat.

Berikut adalah gejala yang mungkin dialami seseorang dengan PWS, apa penyebabnya, dan bagaimana pandangan orang yang hidup dengan kondisi tersebut.

Apa itu sindrom Prader-Willi?

PW adalah kondisi genetik yang langka, artinya seseorang dilahirkan dengan itu. Ini pertama kali ditemukan di 1950-an oleh Andrea Prader dan Heinrich Willi.

Efek PWS mungkin berbeda untuk setiap orang yang memilikinya. Salah satu ciri khasnya adalah makan berlebihan, yang biasanya dimulai pada usia balita.

Sindrom ini juga dapat memengaruhi suasana hati dan perilaku seseorang serta perkembangan fisik dan intelektualnya.

Apa saja gejala sindrom Prader-Willi?

Anda mungkin melihat gejala PWS segera setelah anak Anda lahir. Gejala berkembang dari waktu ke waktu saat bayi tumbuh menjadi anak-anak dan orang dewasa.

Gejala pada bayi

Bayi yang lahir dengan PWS biasanya memiliki fitur wajah yang berbeda, seperti mata berbentuk almond, bibir atas yang tipis, dan penyempitan kepala mulai dari pelipis.

Gejala lain termasuk:

  • hipotonia (tonus otot berkurang)

  • bayi floppy
  • daya tanggap yang buruk
  • menangis lemah
  • refleks terganggu
  • kelesuan
  • kesulitan makan
  • gagal untuk berkembang
  • refleks menghisap yang buruk
  • penis kecil dan skrotum

  • testis yang tidak turun
  • klitoris kecil dan labia

Gejala pada anak-anak dan orang dewasa

Antara ulang tahun pertama dan keempat anak, Anda mungkin melihat peningkatan dramatis dalam nafsu makan mereka. Faktanya, nafsu makan anak dapat meningkat sedemikian rupa sehingga menyebabkan makan berlebihan – juga disebut polifagia – dan penambahan berat badan atau obesitas.

Masalah hormon

  • masalah hormon pertumbuhan
  • insufisiensi adrenal
  • hipogonadisme
  • penundaan awal pubertas
  • keterlambatan haid pertama
  • bertubuh pendek
  • hipotiroidisme

Masalah perilaku

  • ekskoriasi (memetik kulit)

  • perilaku obsesif-kompulsif

  • masalah ingatan jangka pendek
  • perilaku bermasalah lainnya

Masalah lain

  • keterlambatan bicara
  • keterlambatan perkembangan
  • disabilitas intelektual
  • miopia (rabun jauh) dan masalah mata lainnya

  • skoliosis (kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)

  • kifosis (punggung)

  • gerinda gigi, enamel lunak, atau masalah gigi lainnya

Apa yang menyebabkan sindrom Prader-Willi?

PWS disebabkan oleh gen yang ada sama sekali hilang atau sebagian hilang di area spesifik kromosom 15. Gen yang hilang memengaruhi hipotalamus di otak, menyebabkan masalah pada hormon, nafsu makan, dan perkembangan.

Pada kebanyakan orang dengan PWS, sindrom ini tidak diwariskan. Sebaliknya, gen hilang secara kebetulan.

  • Pada 60% orang dengan PWS, salinan kromosom 15 dari ayah selama pembuahan diubah atau dihapus.
  • Pada 35% orang dengan PWS, dua salinan kromosom 15 diwariskan dari ibu selama pembuahan dan tidak ada dari ayah.
  • Pada kurang dari 5% orang dengan PWS, salinan kromosom 15 dari pihak ayah (laki-laki) sepenuhnya bersama – tetapi gen di wilayah Prader-Willi tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
  • Untuk orang yang tersisa dengan PWS, sesuatu yang disebut translokasi terjadi. Gen pada kromosom 15 dari ayah bercampur dengan gen dari kromosom lain.

Bahasa penting

Anda akan melihat kami menggunakan istilah biner “ayah” di artikel ini. Meskipun kami menyadari istilah ini mungkin tidak sesuai dengan pengalaman gender Anda, istilah ini digunakan oleh para peneliti yang datanya dikutip.

Dalam hal ini, konsepsi genetik membutuhkan kontribusi dari dua “orang tua” – secara genetik, satu orang dengan kromosom XX dan satu orang dengan kromosom XY.

Kami mencoba untuk sespesifik mungkin saat melaporkan peserta penelitian dan temuan klinis, dan ini adalah istilah yang digunakan peneliti untuk menggambarkan kontribusi genetik dari induk XY.

Sayangnya, studi dan survei yang dirujuk dalam artikel ini tidak melaporkan data untuk atau mungkin tidak memiliki peserta yang transgender, nonbiner, gender nonconforming, genderqueer, agender, atau genderless.

Apakah ini membantu?

Apa komplikasi sindrom Prader-Willi?

Sebagian besar komplikasi dari PWS berkembang dari obesitas dan dapat dicegah dengan perawatan dan pengendalian berat badan.

Komplikasi terkait obesitas meliputi:

  • diabetes tipe 2
  • apnea tidur
  • hipertensi
  • Kolesterol Tinggi
  • penyakit jantung
  • masalah paru-paru

Komplikasi hormonal termasuk infertilitas (ketidakmampuan untuk memiliki anak) dan osteoporosis (kehilangan kepadatan tulang).

Pesta makan adalah komplikasi lain. Orang dengan PWS mungkin makan makanan berbahaya secara berlebihan, seperti sampah. Dorongan untuk makan mungkin begitu kuat sehingga orang menyembunyikan makanan, mencoba mencuri makanan, atau melakukan perilaku berbahaya lainnya seputar makanan.

Apa pengobatan untuk sindrom Prader-Willi?

Tidak ada obat untuk PWS. Perawatan dapat membantu mengatasi kesulitan kesehatan tertentu yang dialami seseorang dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Masa bayi dan masa kanak-kanak

  • bantuan diet, seperti perangkat untuk membantu pemberian makan bayi
  • pengawasan seputar makan berlebihan
  • obat untuk mendukung hormon, termasuk:
    • hormon pertumbuhan
    • testosteron
    • human chorionic gonadotropin
    • estrogen
  • terapi fisik
  • terapi perilaku
  • terapi berbicara
  • dukungan pembelajaran

Masa dewasa

Kebanyakan orang dewasa dengan PWS tidak dapat hidup mandiri. Mereka yang tidak tinggal bersama orang tua mereka dapat memperoleh manfaat dari lingkungan hidup yang mendukung, seperti rumah kelompok. Di tempat tinggal, orang dewasa dengan PWS dapat bersosialisasi, bekerja di pekerjaan yang diawasi, dan mendapatkan perawatan medis yang mereka butuhkan.

Jika anak Anda mendekati usia dewasa, hubungi dokter untuk mendiskusikan langkah selanjutnya. Anda mungkin juga ingin mempertimbangkan untuk menunjuk wali alternatif seiring bertambahnya usia Anda.

Gaya hidup

Mendapatkan perawatan medis secara teratur penting bagi seseorang dengan PWS. Seorang dokter mungkin juga menyarankan tindakan tambahan yang dapat Anda lakukan di rumah, termasuk:

  • berolahraga dan bergerak secara teratur untuk meningkatkan berat badan sedang
  • makan makanan yang bervariasi dengan jadwal makan
  • membatasi akses gratis ke makanan untuk membantu makan sebanyak-banyaknya
  • menyusun hari untuk membantu mengatasi masalah perilaku
  • bersandar ke kelompok pendukung untuk sumber daya

Bagaimana prospek orang dengan sindrom Prader-Willi?

Harapan hidup rata-rata untuk seseorang dengan PWS adalah sekitar 30 tahun. Yang mengatakan, riset telah melaporkan kematian paling cepat 2 bulan atau selambat-lambatnya 67 tahun. Masalah pernapasan adalah paling umum penyebab kematian.

Kontrol berat badan adalah faktor terpenting di sini. Jika seseorang dengan PWS mampu mempertahankan berat badan sedang, harapan hidup mereka mungkin tidak terlalu terpengaruh.

Bagaimana sindrom Prader-Willi didiagnosis?

Diagnosis dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik dasar dan tes genetik.

Seorang dokter akan mencari tanda-tanda klasik dari sindrom tersebut, seperti kelemahan atau kelemahan, fitur wajah terkait, dan penambahan berat badan yang berlebihan pada anak kecil.

Untuk memastikan diagnosis, dokter Anda akan memerintahkan tes darah genetik untuk mencari masalah dengan kromosom 15.

Bisakah Anda mencegah sindrom Prader-Willi?

Sekali lagi, perubahan gen yang menyebabkan PWS biasanya terjadi secara kebetulan. Akibatnya, Anda tidak dapat mencegah sindrom tersebut.

Demikian juga, tidak ada faktor risiko spesifik. PWS memengaruhi kedua jenis kelamin secara setara dan telah terlihat di semua populasi di seluruh dunia.

Pertanyaan yang sering diajukan

Bagaimana kemungkinan memiliki lebih dari satu anak dengan PWS?

Jika Anda memiliki satu anak dengan PWS, peluang Anda untuk memiliki anak lain dengan sindrom tersebut kurang dari 1%.

Bagi kebanyakan orang dengan PWS, itu terjadi karena perubahan genetik acak selama reproduksi.

Bisakah PWS didiagnosis sebelum anak lahir?

Dokter Anda mungkin memesan diagnostik uji metilasi jika Anda menunjukkan tanda-tanda bahwa bayi Anda mungkin menderita PWS. Tanda-tanda potensial termasuk pembatasan pertumbuhan intrauterin, penurunan gerakan, dan peningkatan rasio kepala-ke-perut bayi Anda.

Dukungan apa yang tersedia untuk orang dengan PWS dan keluarga mereka?

Lihat Asosiasi Sindrom Prader-Willi. Dokter Anda mungkin juga dapat menyarankan kelompok dan sumber pendukung lokal.

PWS adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi tubuh dan perilaku. Jika anak Anda menerima diagnosis PWS, mereka mungkin memerlukan tim dokter untuk membantu berbagai masalah kesehatan dan perkembangan saat muncul. Dengan perawatan dan dukungan yang tepat, seseorang dengan PWS dapat menjalani kehidupan penuh dan berpotensi menghindari komplikasi terkait obesitas.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News