Apa Itu Penyakit Prion?

Penyakit prion adalah sekelompok gangguan neurodegeneratif langka yang dapat menyerang manusia dan hewan.

Mereka disebabkan oleh protein yang terlipat secara tidak normal di otak, terutama kesalahan lipatan protein prion (PrP).

Hal ini menyebabkan penurunan fungsi otak yang progresif, yang melibatkan perubahan dalam ingatan, perilaku, dan gerakan. Akhirnya, penyakit prion berakibat fatal.

Sekitar 300 kasus baru penyakit prion dilaporkan setiap tahun di Amerika Serikat.

Mereka bisa menjadi:

  • Diperoleh melalui makanan atau peralatan medis yang terkontaminasi
  • Diwariskan melalui mutasi pada gen yang mengkode PrP
  • Sporadisdi mana PrP yang salah lipatan berkembang tanpa penyebab yang diketahui

Pada orang dengan penyakit prion, PrP yang salah lipatan dapat berikatan dengan PrP sehat, yang menyebabkan protein sehat juga terlipat secara tidak normal.

PrP yang salah lipatan mulai menumpuk dan membentuk gumpalan di dalam otak, merusak dan membunuh sel saraf.

Kerusakan ini menyebabkan lubang kecil terbentuk di jaringan otak, membuatnya tampak seperti spons di bawah mikroskop. (Itulah mengapa Anda mungkin melihat penyakit prion disebut sebagai “ensefalopati spongiform.”)

Para peneliti masih bekerja untuk memahami lebih banyak tentang penyakit prion dan menemukan pengobatan yang efektif. Tapi mereka tahu beberapa hal.

Baca terus untuk mengetahui tentang berbagai jenis penyakit prion, jika ada cara untuk mencegahnya, dan banyak lagi.

Jenis penyakit prion

Penyakit prion dapat terjadi pada manusia dan hewan. Di bawah ini adalah beberapa jenis penyakit prion. Informasi lebih lanjut tentang setiap penyakit mengikuti tabel.

Penyakit prion manusia Penyakit prion hewan
Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) Bovine spongiform encephalopathy (BSE)
Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD) Penyakit wasting kronis (CWD)
Insomnia familial fatal (FFI) Scrapie
Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) Feline spongiform encephalopathy (FSE)
Kuru Ensefalopati cerpelai menular (TME)
Ensefalopati spongiform ungulata

Penyakit prion manusia

  • Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD). Pertama kali dijelaskan pada tahun 1920, CJD dapat diperoleh, diwariskan, atau sporadis. Kebanyakan kasus CJD bersifat sporadis.
  • Varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Bentuk CJD ini dapat diperoleh dengan memakan daging sapi yang terkontaminasi.
  • Insomnia Familial Fatal (FFI). FFI memengaruhi talamus, yaitu bagian otak Anda yang mengatur siklus tidur dan bangun. Salah satu gejala utama dari kondisi ini adalah insomnia yang memburuk. Mutasi diwariskan secara dominan, artinya orang yang terkena memiliki peluang 50 persen untuk menularkannya ke anak-anaknya.
  • Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS juga diwariskan. Seperti FFI, itu ditransmisikan secara dominan. Ini mempengaruhi otak kecil, yang merupakan bagian otak yang mengatur keseimbangan, koordinasi, dan keseimbangan.
  • Kuru. Kuru diidentifikasi dalam sekelompok orang dari New Guinea. Penyakit itu ditularkan melalui suatu bentuk kanibalisme ritual di mana sisa-sisa kerabat yang telah meninggal dikonsumsi.

Faktor risiko untuk penyakit ini meliputi:

  • Genetika. Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit prion yang diturunkan, Anda juga berisiko lebih tinggi mengalami mutasi tersebut.
  • Usia. Penyakit prion sporadis cenderung berkembang pada orang dewasa yang lebih tua.
  • Produk hewani. Mengkonsumsi produk hewani yang terkontaminasi prion dapat menularkan penyakit prion kepada Anda.
  • Prosedur medis. Penyakit prion dapat ditularkan melalui peralatan medis yang terkontaminasi dan jaringan saraf. Kasus di mana hal ini terjadi termasuk penularan melalui transplantasi kornea yang terkontaminasi atau cangkok dura mater.

Penyakit prion hewan

  • Bovine spongiform encephalopathy (BSE). Biasanya disebut “penyakit sapi gila”, jenis penyakit prion ini menyerang sapi. Manusia yang mengonsumsi daging sapi dengan BSE dapat berisiko terkena vCJD.
  • Penyakit wasting kronis (CWD). CWD memengaruhi hewan seperti rusa, rusa, dan rusa. Namanya diambil dari penurunan berat badan drastis yang diamati pada hewan yang sakit.
  • Scrapie. Scrapie adalah bentuk penyakit prion tertua, yang telah dideskripsikan sejak tahun 1700-an. Ini mempengaruhi hewan seperti domba dan kambing.
  • Feline spongiform encephalopathy (FSE). FSE mempengaruhi kucing domestik dan kucing liar di penangkaran. Banyak kasus FSE terjadi di Inggris Raya, dengan beberapa juga terlihat di bagian lain Eropa dan Australia.
  • Ensefalopati cerpelai menular (TME). Bentuk penyakit prion yang sangat langka ini menyerang cerpelai. Mink adalah mamalia kecil yang sering dibesarkan untuk produksi bulu.
  • Ensefalopati spongiform ungulata. Penyakit prion ini juga sangat langka dan menyerang hewan eksotis yang berkerabat dengan sapi.

Penyakit yang disebabkan oleh prion

Penyakit prion yang disorot di atas bukanlah satu-satunya penyakit yang terkait dengan prion.

Penyakit neurodegeneratif lainnya, seperti Alzheimer dan Parkinson, juga terkait dengan protein yang salah lipatan di sistem saraf pusat. Dan penelitian telah menemukan bahwa beberapa dari protein yang salah lipatan ini mungkin adalah prion.

Tetapi beberapa ilmuwan percaya bahwa protein ini hanya bertindak dengan cara seperti prion. Mereka berpendapat bahwa mereka tidak bisa menjadi prion karena penyakit yang mereka sebabkan, seperti Alzheimer, tidak dianggap menular.

Apa saja gejala penyakit prion?

Penyakit prion memiliki masa inkubasi yang sangat lama, seringkali dalam urutan bertahun-tahun. Ketika gejala berkembang, mereka semakin memburuk, terkadang dengan cepat.

Gejala umum penyakit prion meliputi:

  • kesulitan dengan pemikiran, ingatan, dan penilaian
  • perubahan kepribadian seperti apatis, agitasi, dan depresi
  • kebingungan atau disorientasi

  • kejang otot yang tidak disengaja (mioklonus)
  • kehilangan koordinasi (ataksia)
  • kesulitan tidur (insomnia)
  • bicara yang sulit atau cadel
  • gangguan penglihatan atau kebutaan

Bagaimana penyakit prion diobati?

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit prion. Tetapi pengobatan berfokus pada penyediaan perawatan suportif.

Contoh dari jenis perawatan ini meliputi:

  • Obat-obatan. Beberapa obat dapat diresepkan untuk membantu mengobati gejala. Contohnya meliputi:
    – mengurangi gejala psikologis dengan antidepresan atau obat penenang
    – memberikan pereda nyeri menggunakan obat opiat
    – meredakan kejang otot dengan obat-obatan seperti sodium valproate dan clonazepam
  • Pendampingan. Seiring perkembangan penyakit, banyak orang membutuhkan bantuan untuk merawat diri sendiri dan melakukan aktivitas sehari-hari.
  • Memberikan hidrasi dan nutrisi. Pada stadium lanjut penyakit, cairan IV atau selang makanan mungkin diperlukan.

Ilmuwan terus bekerja untuk menemukan pengobatan yang efektif untuk penyakit prion.

Beberapa terapi potensial yang sedang diselidiki meliputi penggunaan antibodi anti-prion dan “anti-prion” yang menghambat replikasi PrP abnormal.

Bagaimana penyakit prion didiagnosis?

Karena penyakit prion dapat menunjukkan gejala yang mirip dengan gangguan neurodegeneratif lainnya, penyakit ini sulit didiagnosis.

Satu-satunya cara untuk memastikan diagnosis penyakit prion adalah melalui biopsi otak yang dilakukan setelah kematian.

Tetapi seorang profesional perawatan kesehatan dapat menggunakan gejala, riwayat medis, dan beberapa tes Anda untuk membantu mendiagnosis penyakit prion.

Tes yang mungkin mereka gunakan meliputi:

  • MRI. MRI dapat membuat gambaran rinci tentang otak Anda. Ini dapat membantu profesional perawatan kesehatan memvisualisasikan perubahan struktur otak yang terkait dengan penyakit prion.
  • Pemeriksaan cairan serebrospinal (CSF). CSF dapat dikumpulkan dan diuji untuk penanda yang terkait dengan degenerasi saraf. Pada 2015, ada ujian dikembangkan untuk secara khusus mendeteksi penanda penyakit prion manusia.
  • Elektroensefalografi (EEG). EEG merekam aktivitas listrik di otak Anda. Pola abnormal dapat terjadi dengan penyakit prion, khususnya dengan CJDdi mana periode singkat peningkatan aktivitas dapat terlihat.

Bisakah penyakit prion dicegah?

Beberapa tindakan telah diambil untuk mencegah penularan penyakit prion yang didapat. Karena langkah proaktif ini, tertular penyakit prion dari makanan atau pengaturan medis sekarang sangat jarang.

Beberapa langkah pencegahan yang dilakukan antara lain:

  • menetapkan peraturan yang ketat tentang impor sapi dari negara-negara di mana BSE terjadi
  • melarang bagian dari sapi seperti otak dan sumsum tulang belakang digunakan untuk makanan manusia atau hewan
  • mencegah mereka yang memiliki riwayat atau risiko terpapar penyakit prion untuk mendonorkan darah atau jaringan lain
  • menggunakan langkah-langkah sterilisasi yang kuat pada instrumen medis yang bersentuhan dengan jaringan saraf seseorang yang dicurigai menderita penyakit prion
  • menghancurkan peralatan medis sekali pakai

Saat ini tidak ada cara untuk mencegah bentuk penyakit prion yang diturunkan atau sporadis.

Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki penyakit prion yang diturunkan, Anda dapat mempertimbangkan untuk berkonsultasi dengan konselor genetik untuk mendiskusikan risiko Anda terkena penyakit tersebut.

Pengambilan kunci

Penyakit prion adalah kelompok langka gangguan neurodegeneratif yang disebabkan oleh protein yang terlipat secara tidak normal di otak Anda.

Protein yang salah melipat membentuk gumpalan yang merusak sel saraf, yang menyebabkan penurunan fungsi otak secara progresif.

Beberapa penyakit prion ditularkan secara genetik, sementara yang lain dapat diperoleh melalui makanan atau peralatan medis yang terkontaminasi. Penyakit prion lainnya berkembang tanpa diketahui penyebabnya.

Saat ini tidak ada obat untuk penyakit prion. Sebaliknya, pengobatan berfokus pada penyediaan perawatan suportif dan meredakan gejala.

Para peneliti terus bekerja untuk menemukan lebih banyak tentang penyakit ini dan mengembangkan perawatan potensial.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News