Tidak jarang anak-anak mengalami masalah perut sesekali. Terkadang itu adalah sesuatu yang mereka makan, dan di lain waktu mereka mungkin merasa tidak enak badan. Dan dari waktu ke waktu, mulai dari diare hingga sembelit sesekali, semuanya dapat menjadi bagian kehidupan yang khas.
Namun terkadang, sakit perut atau perjalanan kamar mandi yang sulit adalah tanda bahwa sesuatu yang lebih serius sedang terjadi. Jika anak Anda mengalami kesulitan mengosongkan ususnya sepenuhnya, mereka mungkin menderita penyakit Hirschsprung.
Mendefinisikan penyakit Hirschsprung, serta menguraikan cara pengobatannya, dapat membantu orang tua membuat keputusan jika anak mereka didiagnosis dengan kondisi ini.
Apa itu penyakit Hirschsprung?
Tetapi dengan penyakit Hirschsprung, beberapa sel saraf tersebut hilang, sehingga usus tidak berfungsi dengan baik. Sebaliknya, tinja bergerak seperti biasanya sampai mencapai bagian usus yang tidak memiliki sel saraf. Pada saat itu, tinja bergerak perlahan atau berhenti bergerak sama sekali, yang menyebabkan penyumbatan.
Ada beberapa jenis penyakit Hirschsprung, tetapi jenis yang paling umum, yang terjadi pada sekitar 80% dari semua anak dengan penyakit ini, adalah penyakit Hirschsprung segmen pendek. Dalam kondisi ini, sel saraf hilang di rektum dan juga berpotensi di bagian bawah usus besar.
Jenis penyakit lain dapat meliputi:
- Penyakit Hirschsprung segmen panjang: sel-sel saraf hilang dari rektum serta bagian usus besar yang lebih panjang.
- Penyakit Hirschsprung kolon total: sel-sel saraf hilang dari rektum dan seluruh usus besar. Tetapi sel-sel saraf hadir di usus kecil.
- Penyakit Hirschsprung usus kecil: sel-sel saraf hilang dari rektum, usus besar, dan ujung usus kecil.
- Penyakit Hirschsprung usus total: sel-sel saraf hilang dari rektum dan usus besar dan berpotensi semua atau hampir semua usus kecil.
Siapa yang berisiko terkena penyakit Hirschsprung?
Jika ada riwayat keluarga dari orang tua atau saudara kandung yang memiliki penyakit Hirschsprung, kemungkinan terjadinya kondisi ini saat lahir dapat meningkat.
Selain itu, terkadang penyakit Hirschsprung juga muncul bersamaan dengan kondisi lain.
Secara khusus, 30% anak yang mengidap penyakit Hirschsprung saat lahir lahir dengan kondisi atipikal lain yang memengaruhi bagian tubuh lain, seperti kepala, wajah, jantung, atau tangan. Terkadang penyakit ini hadir pada bayi yang lahir dengan sindrom Down atau kondisi kromosom lainnya.
Apa penyebab penyakit Hirschsprung?
Ketika sel-sel saraf di usus tidak berkembang dengan baik sebelum lahir, penyakit Hirschsprung dapat terjadi. Saat ini, tidak ada pemahaman yang jelas tentang apa yang menyebabkan kondisi ini, namun beberapa ahli berpendapat bahwa gen tertentu dapat menentukan apakah seorang anak akan terkena penyakit Hirschsprung.
Apa saja gejala penyakit Hirschsprung?
Gejala penyakit Hirschsprung terkadang bisa
Gejala penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir
- muntah coklat atau hijau
- perut bengkak
- kesulitan makan
- diare eksplosif setelah dokter memasukkan jari ke dubur bayi
Gejala penyakit Hirschsprung pada bayi yang lebih tua, anak-anak, dan orang dewasa
Tidak semua bayi dengan penyakit Hirschsprung memiliki gejala segera, dan beberapa orang tidak terdiagnosis sampai di kemudian hari. Tetapi gejala umum yang terlihat pada bayi dan anak yang lebih tua meliputi:
- sembelit kronis yang tidak membaik dengan minum obat pencahar oral
- perut bengkak
- malnutrisi, yang juga dikenal sebagai gagal tumbuh untuk bayi atau anak-anak dengan berat badan kurang dari berat badan yang diharapkan pada usia mereka
- enterokolitis
Perlu diingat bahwa pada anak yang lebih besar, gejala di atas juga bisa disebabkan oleh kondisi lain. Jadi profesional perawatan kesehatan mungkin tidak selalu langsung berasumsi bahwa penyakit Hirschsprung adalah penyebabnya. Penyakit Hirschsprung dewasa jarang terjadi, tetapi gejala pada kelompok usia ini sama dengan yang terlihat pada bayi dan anak yang lebih tua.
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit Hirschsprung?
Menurut Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka (NORD), biasanya 85% hingga 90% orang didiagnosis menderita penyakit Hirschsprung pada masa bayi karena kegagalan buang air besar pertama, atau mekonium.
Alat diagnostik paling umum yang saat ini digunakan untuk menentukan apakah ada penyakit Hirschsprung adalah biopsi hisap rektum.
Dengan tes ini, dokter mengambil sampel jaringan dan menyaringnya untuk mengetahui tidak adanya sel ganglion (saraf). Jika sel hilang dari sampel, penyakit Hirschsprung kemungkinan besar ada. Skrining lebih lanjut dapat mencakup rontgen perut untuk menentukan apakah ada penyumbatan usus dan jika demikian, seberapa luas, atau luasnya, kondisi tersebut telah terjadi.
Pengujian lain dapat mencakup manometri anorektal untuk menentukan apakah rektum berfungsi dengan baik, dan kontras atau enema barium untuk menentukan kesehatan dan fungsi usus besar.
Dalam beberapa kasus, seseorang dengan penyakit Hirschsprung mungkin juga memiliki contoh perkembangan atipikal lainnya. Dalam kasus ini, seorang ahli genetika klinis mungkin dibawa untuk menentukan diagnosis yang mendasarinya.
Bagaimana cara mengobati penyakit Hirschsprung?
Bagi kebanyakan orang yang didiagnosis dengan penyakit Hirschsprung, pembedahan adalah pengobatan standar. Tergantung pada jenis penyakit Hirschsprung, prosedur yang berbeda dapat digunakan.
Apa itu operasi penyakit Hirschsprung?
Ada dua jenis utama operasi penyakit Hirschsprung: prosedur pull-through (operasi korektif) atau operasi ostomi.
Prosedur tarik-melalui
Selama prosedur tarik, ahli bedah mengangkat bagian usus besar yang kehilangan sel saraf. Kemudian usus yang tersisa dihubungkan dengan operasi ke rektum. Operasi ini dilakukan baik secara laparoskopi atau melalui operasi terbuka.
Ostomi
Operasi ini biasanya direkomendasikan untuk orang yang memiliki komplikasi yang lebih serius seperti perforasi, megakolon, atau enterokolitis terkait Hirschsprung. Ostomi pada dasarnya memungkinkan waktu usus untuk sembuh. Prosedur terkadang direkomendasikan sebelum melakukan prosedur pull-through.
Untuk ostomi, ahli bedah membuat stoma yang terhubung ke usus besar atau kecil tergantung pada jenis penyakit Hirschsprung yang diderita seseorang. Limbah kemudian akan keluar dari tubuh melalui stoma – sepenuhnya melewati rektum.
Biasanya, ini adalah situasi sementara sampai usus cukup sembuh untuk menyelesaikan prosedur pull-through.
Seperti apa tinja penyakit Hirschsprung?
Penampilan feses dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit Hirschsprung. Untuk orang dengan tipe segmen pendek, tinja mungkin kecil atau berair. Bagi mereka yang mengalami enterokolitis, diare eksplosif juga sering terjadi.
Pertanyaan yang sering diajukan tentang penyakit Hirschsprung
Berapa harapan hidup seseorang dengan penyakit Hirschsprung?
Karena kemajuan ilmiah, semakin kecil kemungkinan penyakit Hirschsprung menjadi kondisi yang fatal. Ketika didiagnosis lebih awal, sebagian besar bayi dan bayi dapat melanjutkan hidup sepenuhnya.
Namun penting untuk diketahui bahwa bahkan setelah operasi, tidak jarang beberapa orang masih mengalami komplikasi seperti gangguan pencernaan, sembelit, atau bahkan enterokolitis.
Apa tiga manifestasi klinis penyakit Hirschsprung pada bayi?
Tanda utama bahwa bayi mungkin menderita penyakit Hirschsprung adalah ketidakmampuan mereka untuk buang air besar pertama dalam waktu 48 jam setelah lahir. Tanda tambahan bisa berupa muntah (melihat zat berwarna coklat atau hijau pada kandungan yang dimuntahkan) dan perut yang bengkak.
Apakah Penyakit Hirschsprung Bisa Disembuhkan?
Saat ini, operasi adalah satu-satunya obat untuk penyakit Hirschsprung. Ini bisa termasuk operasi tarik untuk mengangkat bagian usus yang terkena atau ostomy untuk membuat stoma untuk mengarahkan limbah keluar dari tubuh.
Apa penyebab utama penyakit Hirschsprung?
Kebanyakan ahli percaya bahwa beberapa mutasi genetik berbeda yang terkait dengan perkembangan sel saraf yang tidak lengkap di usus menyebabkan penyakit Hirschsprung. Menurut penelitian, sekitar 50% orang yang didiagnosis memiliki salah satu kelainan genetik tersebut.
Garis bawah
Bagi kebanyakan orang, penyakit Hirschsprung terdeteksi sangat awal dalam kehidupan karena mengidentifikasi kegagalan buang air besar pertama, atau mekonium, dalam waktu 48 jam setelah lahir. Ini dianggap sebagai gejala paling umum dari kondisi tersebut.
Jika tidak diobati, penyakit Hirschsprung dapat menyebabkan penyumbatan, infeksi bakteri, dan bahkan kematian dalam kasus yang ekstrim. Tetapi ketika kondisinya diobati, meskipun masalah pencernaan lainnya mungkin tetap ada, kebanyakan orang melanjutkan hidup sepenuhnya.