Apa Itu Penyakit Hati Polikistik?

Penyakit hati polikistik (PLD) adalah kondisi langka yang diturunkan. PLD menyebabkan kista jinak (bukan kanker) dengan berbagai ukuran tumbuh di seluruh hati Anda. Kista ini menjadi lebih besar dari waktu ke waktu tetapi seringkali tidak menimbulkan gejala.

Ketika gejala memang terjadi, mereka mungkin termasuk ketidaknyamanan fisik atau komplikasi yang lebih serius. Kebanyakan orang dengan PLD mulai mengalami gejala sekitar usia 50 tahun. Gejala PLD juga lebih sering menyerang wanita daripada pria.

Pada artikel ini, kita akan membahas penyebab dan gejala PLD. Kami juga akan menjelaskan bagaimana dokter mendiagnosisnya dan pilihan pengobatan yang direkomendasikan.

Seberapa umumkah penyakit hati polikistik?

PLD mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 100.000 orang. Tapi perkiraan mungkin rendah karena kebanyakan orang dengan PLD tidak memiliki gejala apapun.

Apa yang menyebabkan penyakit hati polikistik?

PLD biasanya merupakan kelainan bawaan. Itu berarti orang tua meneruskan mutasi genetik yang menyebabkan PLD kepada seorang anak. Mutasi genetik ini juga dapat terjadi secara acak (artinya tidak diwariskan), tetapi itu jauh lebih jarang.

Beberapa gen yang terkait dengan PLD meliputi:

  • PRKCSH
  • LRP5
  • SEC63

Mutasi pada gen ini terhitung kurang dari 50% dari semua kasus PLD, menurut National Organization of Rare Disorders. Ini berarti gen lain kemungkinan terlibat. Penelitian yang sedang berlangsung sedang mencari gen potensial lain yang berperan dalam pengembangan PLD.

Siapa pun dapat memiliki mutasi genetik yang menyebabkan PLD. Tapi perempuan enam kali lebih mungkin dibandingkan laki-laki untuk memiliki gejala dan penyakit parah. Pakar berpikir bahwa estrogen, hormon seks yang lebih banyak terdapat pada wanita, mungkin berperan dalam merangsang pembentukan dan pertumbuhan kista.

Dalam banyak kasus, kista hati mungkin merupakan gejala penyakit ginjal polikistik (PKD). Hingga tahun 1950-an, para ahli menganggap PLD hanyalah komplikasi dari PKD. Ada dua jenis PKD: dominan autosomal (ADPKD) dan resesif autosomal (ARPKD).

Orang dengan ADPKD memiliki mutasi pada gen PKD1 dan PKD2, yang menyebabkan mereka membentuk kista hati. Tentang 80% hingga 90% orang dengan PLD memiliki ADPKD.

ARPKD jauh lebih jarang dan lebih mungkin menyebabkan fibrosis hati daripada kista.

Genetika PLD: Apa itu dominasi autosomal?

Sebagian besar kasus PLD menunjukkan pola pewarisan autosomal dominan. Gen autosomal ada pada kromosom bernomor (non-seks). Dominan berarti satu salinan gen yang bermutasi cukup untuk menyebabkan suatu sifat atau kondisi.

Itu berarti Anda hanya perlu mewarisi gen yang bermutasi dari salah satu orang tua Anda. Kebalikan dari ini adalah sifat resesif, yang membutuhkan dua salinan — satu dari setiap orang tua.

Jika salah satu orang tua Anda memiliki PLD, ada kemungkinan 50% mereka akan meneruskan mutasi tersebut kepada Anda.

Jika kedua orang tua Anda memiliki PLD, peluangnya naik menjadi 75%.

Pengujian dan konseling genetik mungkin bermanfaat jika Anda memiliki riwayat keluarga PLD. Tetapi pengujian genetik mungkin tidak memberikan informasi konklusif apakah Anda atau anak Anda akan mengembangkan penyakit ini. Tetap saja, mengetahui Anda membawa mutasi dapat membantu Anda mengidentifikasi gejala dan mencegah komplikasi lebih awal, jika terjadi.

Apa saja gejala dan komplikasi penyakit hati polikistik?

PLD seringkali tidak menimbulkan gejala. Meskipun mutasi genetik hadir saat lahir, anak-anak tidak mungkin untuk memiliki gejala apapun. Usia yang lebih tua merupakan faktor risiko kista, dengan gejala biasanya muncul sekitar usia 50 tahun.

Gejala PLD yang paling umum adalah perut yang membesar. Ini karena pertumbuhan dan perbanyakan kista (kantung berisi cairan) di hati Anda. Bahkan dengan banyak kista, hati Anda dapat terus berfungsi secara normal.

Dokter menganggap Anda menderita PLD jika Anda memiliki 10 kista atau lebih yang tersebar di seluruh hati Anda. Kista dapat berukuran sangat kecil hingga berdiameter lebih dari 5 inci.

Saat kista membesar dan berkembang biak, mereka dapat menyebabkan komplikasi dengan berbagai gejala, seperti:

Pembesaran hati (hepatomegali)

Hepatomegali (pembesaran hati) dapat menyebabkan gejala seperti:

  • penyakit kuning
  • sakit perut
  • peningkatan ukuran perut
  • mual dan muntah
  • kulit yang gatal
  • mudah memar
  • penurunan berat badan yang tidak diinginkan
  • kelelahan

Kompresi organ terdekat

Kista PLD yang membesar dapat menekan perut dan organ terdekat lainnya, menyebabkan gejala seperti:

  • sesak napas
  • gangguan pencernaan
  • ketidaknyamanan atau nyeri perut
  • refluks esofagus

Asites (cairan di perut)

Jika satu atau lebih kista menekan pembuluh darah di hati Anda, cairan dapat menumpuk di perut Anda, menyebabkan asites. Gejala asites meliputi:

  • mobilitas berkurang
  • pembengkakan perut dan di kaki bagian bawah
  • nyeri
  • penambahan berat badan
  • mual dan muntah
  • gangguan pencernaan

Komplikasi yang jarang terjadi

Meskipun jarang, kista PLD dapat:

  • berdarah
  • menjadi terjangkit
  • pecah

Komplikasi kista dapat menyebabkan sakit perut yang parah dan demam. Masalah dengan kista PLD mungkin merupakan keadaan darurat medis yang memerlukan perhatian segera.

Siapa yang mendapat gejala dengan PLD?

Banyak orang dengan PLD tidak memiliki gejala. Sebuah studi Inggris tahun 2021 menemukan bahwa 20% orang dengan PLD melaporkan gejala.

Tetapi faktor-faktor tertentu dapat meningkatkan risiko Anda mengalami gejala. Faktor meliputi:

  • di atas usia 50 tahun
  • Perempuan
  • penggunaan terapi estrogen
  • kehamilan ganda

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit hati polikistik?

Untuk membuat diagnosis, dokter akan memesan satu atau lebih tes pencitraan untuk memeriksa kista di hati Anda. Mereka juga dapat memesan tes pencitraan secara rutin untuk memantau pertumbuhan kista hati.

Tes pencitraan yang dapat digunakan meliputi:

  • pencitraan resonansi magnetik (MRI)
  • tomografi komputer (CT) scan
  • USG patologi hati

Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter dapat memesan tes genetik molekuler, yang dapat digunakan untuk mendiagnosis PLD. Tes ini mencari mutasi gen yang diketahui menyebabkan PLD.

Seorang dokter juga dapat memesan tes darah, yang dapat mengungkapkan tanda-tanda penyakit hati. PLD yang parah dapat menyebabkan peningkatan kadar gamma-glutamyl transferase (GGT) dan alkaline phosphatase (ALP) dalam darah.

Jika Anda tidak menunjukkan gejala, mengetahui bahwa Anda mengidap PLD dan mendapatkan pengobatan dapat membantu mengurangi risiko penyakit serius.

Apa pengobatan untuk penyakit hati polikistik?

Jika Anda tidak memiliki gejala PLD, biasanya Anda tidak memerlukan pengobatan. Jika Anda menderita PLD sedang hingga berat, pengobatan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda dan mengurangi gejala. Perawatan PLD meliputi:

Pengobatan

Obat yang disuntikkan dapat memperlambat pertumbuhan kista atau mengurangi sekresi cairan dan volume hati. Beberapa obat yang diresepkan dokter untuk PLD termasuk octreotide (Sandostatin) dan lanreotide (Sumutuline).

Skleroterapi aspirasi

Perawatan invasif minimal ini mengurangi volume kista dan hati. Dokter paling sering menggunakan skleroterapi aspirasi untuk kista tunggal yang besar daripada kluster kista kecil.

Selama prosedur ini, ahli bedah membuat sayatan di kulit Anda. Mereka menggunakan ultrasonografi untuk mengarahkan jarum ke dalam kista untuk mengeringkannya (aspirasi). Saat kista kosong, ahli bedah menggunakan bahan kimia untuk menghancurkan dinding kista.

Fenestrasi laparoskopi (operasi lubang kunci)

Dokter menggunakan prosedur ini, terkadang disebut de-roofing, untuk mengobati kista tunggal atau multipel. Seorang ahli bedah akan menyedot setiap kista dan kemudian memotong struktur kista yang tersisa.

Reseksi hati (hati).

Jika gejala kista berkelompok dalam satu area hati Anda, dokter dapat merekomendasikan pengangkatan bagian hati tersebut. Prosedur ini efektif untuk mengurangi gejala yang disebabkan oleh pembesaran hati.

Transplantasi Hati

Transplantasi hati saat ini merupakan satu-satunya obat definitif yang tersedia untuk PLD. Dokter biasanya cadangan transplantasi hati untuk penyakit yang sangat parah disertai rasa sakit dan gejala lain yang mengubah hidup.

Dalam transplantasi hati, ahli bedah mengangkat seluruh hati Anda dan menggantinya dengan hati donor penuh atau sebagian. Donor mungkin masih hidup atau sudah meninggal.

Bisakah perubahan pola makan atau gaya hidup membantu penyakit hati polikistik?

Orang dengan penyakit hati tertentu mungkin mendapat manfaat dari perubahan pola makan. Tapi diet dan kurang olahraga tidak memiliki efek yang diketahui pada PLD.

Meski tidak akan mencegah PLD, memilih tindakan yang mendukung kesehatan hati itu penting. Berikut adalah beberapa contoh tip bermanfaat untuk menjaga kesehatan hati Anda:

  • Hindari minum alkohol secara berlebihan.
  • Pertahankan berat badan sedang. Jika Anda mengalami obesitas, dan sedang mempertimbangkan untuk menurunkan berat badan, bicarakan dengan dokter atau spesialis yang dapat membantu Anda membuat rencana berdasarkan situasi spesifik Anda.
  • Lakukan seks aman dengan selalu menggunakan kondom atau metode penghalang lainnya, yang dapat membantu mengurangi risiko hepatitis, infeksi yang menyebabkan peradangan pada hati.

PLD dan terapi hormon

Estrogen, baik yang terjadi secara alami atau sebagai suplemen, adalah a faktor risiko yang diketahui untuk PLD. Para ahli menyarankan agar orang dengan PLD, terutama wanita, sebaiknya menghindari penggunaan kontrasepsi yang mengandung estrogen. Mereka juga menyarankan terapi penggantian hormon (HRT).

Bagaimana prospek orang dengan penyakit hati polikistik?

Kebanyakan orang dengan PLD hidup penuh tanpa komplikasi. Jika komplikasi memang terjadi, mereka dapat diobati.

Jika Anda menderita PLD, penting untuk memantau hati Anda secara teratur untuk perubahan ukuran dan pertumbuhan kista.

Pertanyaan yang sering diajukan

Berikut adalah beberapa pertanyaan umum tentang penyakit hati polikistik.

Bisakah saya mencegah penyakit hati polikistik?

Tidak, Anda tidak dapat mencegah PLD. Tapi Anda mungkin bisa mencegah gejala atau penyakit parah dengan menghindari sumber estrogen eksternal.

Bisakah Anda minum alkohol dengan penyakit hati polikistik?

Ya. Konsumsi alkohol tidak akan merangsang atau menyebabkan PLD. Namun, minum berlebihan dapat menyebabkan pembengkakan dan peradangan pada hati dan harus dihindari. Menyalahgunakan alkohol dari waktu ke waktu dapat menyebabkan jaringan parut hati dan sirosis.

Akankah penyakit hati polikistik menurunkan harapan hidup saya?

Tidak. Anda dapat menderita PLD dan menjalani kehidupan penuh tanpa gejala. Jika gejala atau penyakit parah terjadi, pilihan pengobatan tersedia.

Seberapa besar kemungkinan saya menularkan penyakit hati polikistik kepada anak-anak saya?

Jika Anda memiliki PLD, ada kemungkinan 50% Anda akan meneruskan gen tersebut kepada anak-anak Anda. Statistik ini tidak berubah berdasarkan jumlah kehamilan yang Anda miliki.

Penyakit hati polikistik adalah suatu kondisi yang biasanya diturunkan.

Baik pria maupun wanita dapat menderita PLD, tetapi wanita lebih cenderung mengalami gejala dan penyakit yang lebih parah.

PLD sering tanpa gejala. Ketika gejala atau komplikasi terjadi, perawatan mungkin termasuk obat suntik atau operasi.

Kebanyakan orang dengan kondisi ini hidup penuh dengan penyakit yang tidak menyebabkan komplikasi.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News