Familial hypercholesterolemia (FH) adalah jenis kondisi genetik yang menyebabkan tingginya kadar low-density lipoprotein (LDL), atau kolesterol “jahat”.
Sementara beberapa menganggapnya sebagai penyakit langka, FH sebenarnya cukup umum. Ini mempengaruhi tentang
Namun, FH kurang terdiagnosis. The American Heart Association (AHA) hanya memperkirakan itu
Dokter mengklasifikasikan FH sebagai heterozigot (HeFH) atau homozigot (HoFH). HeFH kurang parah tetapi jauh lebih umum. Artikel ini akan merinci subtipe HeFH, termasuk kemungkinan penyebab, gejala, pengobatan, dan lainnya.
Apa yang menyebabkan hiperkolesterolemia familial heterozigot?
HeFH adalah kelainan bawaan yang melibatkan satu varian DNA yang Anda dapatkan dari salah satu orang tua Anda. Perkembangan FH melibatkan mutasi pada reseptor LDL, apolipoprotein B, atau gen PCSK9.
Dimungkinkan juga untuk memiliki banyak mutasi gen terkait. Ini disebut senyawa HeFH.
FH memengaruhi kemampuan tubuh Anda untuk mendaur ulang kolesterol LDL, membuatnya menumpuk di darah Anda. Dengan FH, dimungkinkan untuk memiliki kadar kolesterol LDL sebesar
Hiperkolesterolemia familial heterozigot vs homozigot
HeFH mengacu pada hiperkolesterolemia familial yang diwariskan dari satu orang tua saja. Sebagian besar kasus FH adalah subtipe HeFH.
Di sisi lain, Anda mewarisi HoFH dari kedua orang tua. HoFH
Karena HeFH jauh lebih umum, orang sering menggunakan FH dan HeFH secara bergantian saat membahas gejala, pengujian, dan pengobatan. Mereka sering membedakan HoFH yang lebih serius.
Apa saja gejala hiperkolesterolemia familial heterozigot?
HeFH tidak selalu menimbulkan gejala. Itu sering tidak terdeteksi kecuali Anda mengujinya.
Namun, beberapa orang dengan FH dapat mengembangkan endapan kolesterol di seluruh tubuh yang disebut xanthomas. Ini mungkin terlihat di tendon tangan dan siku atau di sekitar mata Anda.
Mengembangkan deposit ini sebelum usia 45 tahun mungkin merupakan tanda HeFH. Mengembangkannya di masa kanak-kanak bisa menjadi tanda HoFH.
Jika Anda memiliki HeFH yang tidak terdiagnosis dan tidak diobati, Anda mungkin mengalami gejala jantung terkait saat dewasa. Ini termasuk ketidaknyamanan dan nyeri dada akibat penumpukan plak di arteri Anda (aterosklerosis).
Orang dengan HoFH mungkin mengalami gejala kardiovaskular sejak masa kanak-kanak.
Bagaimana saya tahu jika saya memiliki hiperkolesterolemia familial heterozigot?
Satu kelemahan dari penyakit bawaan seperti HeFH adalah Anda mungkin tidak tahu bahwa Anda mengidapnya sampai masalah berkembang. Inilah mengapa penting untuk mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda, termasuk masalah kolesterol, dan mendiskusikannya dengan dokter.
Selain itu, dokter kemungkinan akan merekomendasikan tes berikut:
- pemeriksaan fisik
- pemeriksaan kolesterol melalui pemeriksaan darah
- sistem penilaian, seperti Simon Broome atau Jaringan Klinik Lipid Belanda, yang menggunakan kombinasi riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan pembacaan kolesterol LDL
- tes darah untuk menyingkirkan kondisi kesehatan lain yang dapat memengaruhi kadar LDL Anda, seperti hipotiroidisme atau penyakit ginjal
Pembacaan kolesterol LDL di HeFH mungkin di atas 190 mg/dL. Ini sudah dianggap sebagai “level sangat tinggi” dan jauh di atas level optimal 100 mg/dL atau kurang. Di HoFH, kadar LDL tipikal bahkan lebih tinggi, mencapai di atas 400 mg/dL.
Pengujian genetik
Sebagai aturan praktis, siapa pun yang memiliki kasus FH yang diketahui di keluarganya harus menerima tes genetik untuk kondisi ini. Itu
Penting juga untuk dicatat bahwa 20% hingga 30% dari pengujian FH mungkin negatif meskipun memenuhi kriteria diagnostik lainnya. Ini mungkin karena gangguan teknis atau masalah lain dengan pengujian. Masih mungkin untuk menerima hasil positif di lain waktu.
Jika Anda memiliki anak dan sebelumnya pernah menerima diagnosis HeFH, dokter anak dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk mereka, bersamaan dengan pemeriksaan kolesterol rutin mulai dari
Tahukah kamu…
Berdasarkan
penelitian tahun 2015 satu bayi lahir dengan familial hypercholesterolemia (HF) setiap menit.
Bagaimana cara mengobati atau mengelola hiperkolesterolemia familial heterozigot?
Meskipun HeFH adalah kondisi keturunan, penyakit ini masih dapat diobati dengan cara yang sama seperti Anda mengelola kolesterol tinggi. Mengobati FH juga
Sementara para ahli merekomendasikan diet dan olahraga untuk kesehatan Anda secara keseluruhan, langkah-langkah ini tidak akan membantu mengobati HeFH seperti membantu mengelola kolesterol tinggi yang tidak memiliki komponen genetik.
Untuk mengurangi risiko penyakit jantung, dokter dapat merekomendasikan untuk memulai pengobatan penurun kolesterol semuda
Memiliki HeFH mungkin juga memerlukan penghapusan LDL yang lebih signifikan dan tepat waktu daripada yang dapat diberikan oleh obat saja. Ini melibatkan apheresis LDL, yang merupakan penghilangan langsung LDL dari darah Anda sebelum terakumulasi. Apheresis LDL mirip dengan dialisis karena Anda harus mengulanginya setiap beberapa minggu.
Jika pengujian genetik mengungkapkan mutasi PCSK9, Anda mungkin menerima penghambat PCSK9 yang dapat disuntikkan untuk membantu hati Anda menghilangkan kolesterol LDL dengan lebih efektif.
Bagaimana prospek orang dengan hiperkolesterolemia familial heterozigot?
HeFH dapat diobati dengan obat penurun kolesterol. Semakin dini Anda menerima diagnosis dan perawatan, semakin baik pandangan Anda. Prospek keseluruhan untuk HeFH lebih menguntungkan dibandingkan dengan HoFH, yang terakhir
Orang muda dengan HeFH yang tidak diobati memiliki a
Meskipun HeFH tidak seserius HoFH, penyakit ini masih dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, terutama jika tidak ditangani. Ini mungkin termasuk:
- aterosklerosis
- angina
- penyakit jantung
- serangan jantung
Ketika HeFH tidak diobati, risiko terkena serangan jantung yang fatal adalah 30% pada wanita pada usia 60 tahun dan 50% pada pria pada usia 50 tahun.
HeFH adalah jenis hiperkolesterolemia familial, kelainan bawaan yang menyebabkan kadar kolesterol LDL tinggi yang tidak normal.
Meskipun tidak seserius subtipe HoFH, HeFH masih memerlukan pengobatan untuk membantu mencegah Anda mengembangkan komplikasi terkait jantung di kemudian hari.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga FH atau riwayat pribadi atau keluarga dengan kadar LDL tinggi atau serangan jantung dini, ada baiknya berbicara dengan dokter tentang kemungkinan HeFH. Mereka dapat membantu Anda mengakses pengujian dan perawatan yang sesuai.