Apa Itu Hemangioma Kavernosa?

Hemangioma kavernosa adalah massa yang terbentuk dari kumpulan pembuluh darah yang cacat. Mereka biasanya hadir sejak lahir. Mereka pergi dengan beberapa nama lain, termasuk:

  • angioma kavernosa
  • malformasi kavernosa
  • cavernoma

Pada artikel ini, kita akan melihat lebih dekat pada malformasi vaskular ini, termasuk di mana mereka berkembang, apa penyebabnya, dan bagaimana mereka didiagnosis dan diobati.

Sepatah kata tentang terminologi medis

Organisasi Kesehatan Dunia mengklasifikasikan hemangioma kavernosa sebagai jenis tumor pembuluh darah non-kanker dalam Klasifikasi Penyakit Internasional (ICD-11). Namun, International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) tidak lagi menggunakan istilah “carvernoma” atau “cavernous hemangioma.” Istilah-istilah ini dianggap ketinggalan zaman dan menyesatkan karena menyatakan bahwa massa adalah tumor.

Apa itu hemangioma kavernosa?

Malformasi vaskular adalah massa yang terbentuk dari kumpulan pembuluh darah abnormal. Mereka diperkirakan terjadi di sekitar 1% orang sejak lahir. Mereka dapat diklasifikasikan lebih lanjut tergantung pada fitur khusus mereka.

Malformasi kavernosa adalah jenis malformasi vaskular spesifik yang terbuat dari pembuluh darah melebar yang menciptakan gua-gua di mana darah mengalir sangat lambat. Strukturnya menyerupai raspberry. Mereka tidak kanker dan memiliki tidak ada potensi karena menjadi kanker.

Mereka paling sering berkembang di otak tetapi juga dapat berkembang di area lain termasuk:

  • sumsum tulang belakang
  • kulit
  • retina
  • hati
  • kelenjar adrenal
  • saluran pencernaan

Malformasi kavernosa dapat berubah dalam ukuran dan jumlah dari waktu ke waktu dan dapat berkisar dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Satu milimeter kira-kira setebal kartu kredit, dan satu sentimeter kira-kira panjang staples.

Apa saja gejala hemangioma kavernosa?

Sebanyak 40% orang dengan malformasi kavernosa di otak mereka tidak pernah mengalami gejala atau menerima diagnosis. Kebanyakan orang di grup ini memiliki:

  • malformasi tunggal
  • tidak ada riwayat keluarga
  • tidak ada mutasi yang diwariskan

Orang dengan riwayat keluarga cenderung mengembangkan banyak malformasi dan lebih cenderung memiliki gejala.

Gejala bervariasi tergantung di mana malformasi terbentuk.

Otak

Kejang adalah salah satu gejala paling umum dari malformasi kavernosa di otak. Gejala lain dapat meliputi:

  • sakit kepala
  • perdarahan (perdarahan)

  • stroke hemoragik
  • ucapan cadel
  • penglihatan ganda
  • masalah keseimbangan
  • getaran
  • masalah memori
  • konsentrasi yang buruk
  • kelemahan ekstremitas atau mati rasa

  • kejang

Sumsum tulang belakang

Malformasi kavernosa pada sumsum tulang belakang dapat menyebabkan anggota tubuh:

  • mati rasa
  • kelemahan
  • kelumpuhan
  • perasaan geli
  • pembakaran
  • gatal

Ini juga dapat menyebabkan hilangnya kontrol kandung kemih atau kontrol usus.

Mata

Malformasi kavernosa dapat menyebabkan gejala seperti:

  • kelopak mata yang terkulai
  • penglihatan ganda
  • sakit mata
  • masalah penglihatan dari kompresi saraf optik

Gejala biasanya reversibel setelah operasi pengangkatan.

Apa potensi komplikasi hemangioma kavernosa?

Banyak orang tidak mengalami komplikasi apapun. Namun, malformasi di otak Anda dapat menyebabkan gejala neurologis jika berdarah. Komplikasi tergantung pada area otak Anda yang terkena.

Malformasi kavernosa paling sering berkembang di lapisan luar otak Anda yang disebut korteks. Mereka juga dapat berkembang di area yang bertanggung jawab atas fungsi bawah sadar seperti otak kecil atau batang otak Anda.

Pendarahan dapat menyebabkan stroke hemoragik dan dapat mengancam jiwa. Menurut Layanan Kesehatan Nasional (NHS), risiko perdarahan tahunan sekitar 2,4% per tahun. Risikonya adalah 0,3% hingga 2,8% per tahun jika sebelumnya tidak berdarah tetapi meningkat menjadi 6,3% hingga 32,2% jika sebelumnya telah pecah.

Malformasi kavernosa di sepanjang tulang belakang Anda dapat menyebabkan gejala neurologis dari kompresi tulang belakang. Jika mereka berkembang di mata Anda, mereka dapat menyebabkan kehilangan penglihatan. Malformasi kavernosa terjadi di mata dalam waktu kurang dari 1% orang dengan hemangioma kavernosa otak.

Apa yang menyebabkan hemangioma kavernosa berkembang?

Dulu dianggap bahwa malformasi vaskular hadir sejak lahir, tetapi sekarang diketahui bahwa mereka juga dapat berkembang sepanjang hidup.

Ada dua bentuk malformasi kavernosa: familial dan sporadis. Malformasi keluarga melibatkan gen yang diwariskan dari salah satu orang tua Anda, dan malformasi sporadis berkembang tanpa gen yang diwariskan. Sekitar 80% orang memiliki bentuk penyakit sporadis.

Malformasi kavernosa familial

Orang dengan riwayat keluarga atau malformasi ganda lebih cenderung memiliki bentuk familial karena mutasi pada salah satu gen berikut:

  • CCM1 (KRIT1)

  • CCM2
  • CCM3 (PDCD10)

Gen ini dominan, jadi Anda memiliki peluang 50% untuk menerima salah satu gen ini jika salah satu orang tua Anda memilikinya.

New Mexico memiliki populasi orang yang sangat tinggi dengan malformasi kavernosa. Ini karena pemukim asli Spanyol mewariskan gen CCM1 setidaknya selama 14 generasi.

Malformasi kavernosa sporadis

Orang dengan hanya satu malformasi lebih cenderung memiliki bentuk sporadis. Diperkirakan bahwa itu disebabkan oleh perubahan genetik yang didapat khususnya pada sel-sel pembuluh darah yang terkena dan tidak diturunkan antar generasi.

Malformasi kavernosa telah dikaitkan dengan terapi radiasi otak pada anak-anak.

Bagaimana hemangioma kavernosa didiagnosis?

Malformasi kavernosa hanya dapat didiagnosis dengan pencitraan atau otopsi.

Magnetic resonance imaging (MRI) adalah alat diagnostik standar. Kecuali malformasi baru-baru ini berdarah, itu tidak akan terdeteksi oleh pemindaian tomografi (CT) atau angiografi.

Para ahli merekomendasikan pengujian genetik untuk orang dengan riwayat keluarga.

Sekitar 25% orang yang didiagnosis dengan malformasi kavernosa adalah anak-anak.

Bagaimana pengobatan hemangioma kavernosa?

Obat dapat mengobati gejala tertentu seperti kejang atau sakit kepala. Dokter Anda mungkin merekomendasikan operasi jika Anda baru saja mengalami pendarahan.

Pembedahan untuk menghilangkan malformasi kavernosa di otak Anda mungkin merupakan kraniotomi tradisional di mana sebagian tengkorak Anda diangkat untuk mengakses otak Anda. Radiosurgery kontroversial tetapi dapat menjadi pilihan untuk malformasi tunggal yang tidak dapat dicapai dengan operasi tradisional. Ini melibatkan sinar radiasi yang sangat terfokus.

Di sebuah studi 2020, peneliti menemukan bahwa setengah dari kelompok 12 anak dengan perdarahan dan beberapa malformasi di otak mereka membutuhkan operasi tambahan dalam waktu 2,5 tahun. Dari sembilan peserta tanpa faktor risiko ini, tidak ada yang membutuhkan operasi tambahan.

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan operasi untuk menghilangkan malformasi kavernosa dari tempat lain seperti mata atau sumsum tulang belakang Anda jika menyebabkan masalah.

Seperti apa prospek seseorang dengan hemangioma kavernosa?

Banyak orang dengan malformasi kavernosa di otak mereka tidak pernah mengalami gejala, dan pandangannya cenderung demikian baik. Gejala lebih mungkin berkembang pada orang dengan malformasi besar.

Malformasi di tempat lain juga cenderung menguntungkan. Reseksi bedah malformasi sumsum tulang belakang dikaitkan dengan pandangan yang baik, tetapi dalam beberapa kasus, pemulihan penuh mungkin tidak dapat dilakukan.

Gejala pada orang dengan malformasi kavernosa mata adalah biasanya reversibel setelah operasi.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang hemangioma kavernosa

Apakah hemangioma kavernosa mengancam jiwa?

Beberapa malformasi kavernosa dapat mengancam nyawa. Pendarahan di otak dapat menyebabkan stroke. Stroke dapat menyebabkan cacat permanen atau kematian.

Bisakah hemangioma kavernosa dicegah berkembang?

Tidak jelas apakah malformasi kavernosa dapat dicegah. Mereka dianggap terbentuk karena gen yang diwarisi dari orang tua Anda atau perubahan genetik yang diperoleh sepanjang hidup Anda. Para peneliti masih berusaha memahami mengapa perubahan ini terjadi.

Apakah hemangioma kavernosa dianggap sebagai tumor otak?

ISSVA tidak lagi menggunakan istilah “cavernous hemangioma” atau “cavernoma” karena malformasi tidak dianggap sebagai tumor. Akhiran “-oma” menunjukkan “tumor”.

Bisakah hemangioma kavernosa mata / retina menyebabkan kebutaan?

Malformasi kavernosa retina biasanya tidak menimbulkan gejala. Namun, kehilangan penglihatan dapat terjadi pada kasus malformasi makula. Makula Anda adalah bagian retina Anda yang bertanggung jawab atas penglihatan sentral Anda.

Malformasi kavernosa adalah massa pembuluh darah abnormal berbentuk raspberry yang paling sering berkembang di otak. Banyak orang tidak mengalami gejala apapun.

Gejala individu seperti kejang dapat dikelola dengan obat-obatan dan perawatan non-invasif lainnya. Seorang dokter dapat merekomendasikan operasi untuk menghilangkan malformasi jika menyebabkan masalah.

Anda mungkin juga menyukai

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Recent News