Alpha Thalassemia: Gejala, Penyebab, Perawatan, dan Lainnya

Apa itu thalasemia alfa?

Thalassemia alfa adalah salah satu dari dua jenis utama thalassemia. Yang lainnya adalah beta thalassemia.

Perbedaan antara thalassemia alfa dan beta adalah gen mana yang terpengaruh. Hemoglobin terdiri dari dua rantai protein globin alfa, yang mengandung empat gen (dua dari setiap orang tua) dan dua rantai protein globin beta, yang mengandung dua gen (satu dari setiap orang tua).

Ketika satu atau lebih gen protein globin alfa hilang atau rusak, Anda akan menderita talasemia alfa. Bergantung pada jumlah gen yang terpengaruh, seseorang dapat memiliki salah satu dari empat jenis alpha thalassemia:

• Pembawa diam thalassemia alfa: bentuk paling ringan, yang terjadi ketika hanya satu gen yang terpengaruh
• Pembawa thalasemia alfa: bentuk peralihan dari gangguan tersebut, yang terjadi ketika dua gen terpengaruh
• Penyakit hemoglobin H: terjadi ketika tiga gen terpengaruh dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, termasuk anemia sedang hingga berat
• Talasemia alfa mayor: terjadi ketika keempat gen hilang atau rusak dan dapat berakibat fatal atau membutuhkan transfusi darah yang sering dan perawatan berkelanjutan lainnya seumur hidup

Pada semua jenis thalassemia alfa, tubuh menghasilkan kadar hemoglobin yang lebih rendah dari normal, protein kaya zat besi yang ditemukan dalam sel darah merah. Hemoglobin membawa oksigen ke semua organ, otot, dan jaringan lain di dalam tubuh.

Gejala

Jika Anda menderita talasemia alfa diam, Anda mungkin tidak memiliki gejala dan komplikasi.

Darah Anda mungkin masih mengandung oksigen yang cukup untuk memenuhi kebutuhan tubuh. Namun, kasus thalassemia alfa sedang atau berat dapat menyebabkan gejala anemia, termasuk:

• kelelahan
• sakit kepala
• denyut jantung tidak teratur
• kulit pucat
• sesak napas
• kelemahan

Apa penyebab thalassemia alfa?

Thalassemia alfa yang diturunkan adalah satu-satunya penyebab gangguan yang diketahui, yang diperkirakan memengaruhi sekitar 5% populasi dunia. Wilayah di dunia di mana thalassemia alfa paling umum meliputi:

• Afrika
• India
• wilayah Mediterania
• Timur Tengah
• Asia Tenggara

Bagaimana Anda tahu jika Anda mewarisi thalassemia alfa?

Jika Anda memiliki thalassemia alfa diam, Anda mungkin tidak pernah tahu Anda memiliki kondisi tersebut kecuali tes darah menunjukkan bukti kelainan bawaan.

Namun, Kebanyakan kasus Thalassemia alfa sedang atau berat didiagnosis pada masa kanak-kanak karena tanda-tanda anemia muncul pada usia dini.

Itu tes pertama yang biasanya dilakukan adalah hitung darah lengkap (CBC).

CBC menilai ukuran dan jumlah berbagai sel darah, serta kadar hemoglobin. Jika dicurigai talasemia atau kelainan darah lainnya, tes lanjutan yang disebut elektroforesis hemoglobin dengan kuantisasi A2 dan F dapat dilakukan untuk mendeteksi jenis hemoglobin apa yang ada. Ini dapat membantu mendiagnosis tidak hanya keberadaan thalassemia tetapi juga jenis dan tingkat keparahannya.

Tes genetik juga dapat diperintahkan untuk mempelajari tentang jenis thalassemia apa yang mungkin ada.

Banyak bayi baru lahir menjalani pemeriksaan darah rutin segera setelah lahir, dan kadar hemoglobin biasanya menjadi bagian dari pemeriksaan tersebut. Jika tes darah awal menghasilkan evaluasi hemoglobin atau sel darah merah yang mencurigakan atau mengkhawatirkan, tes lanjutan harus dilakukan.

Bagaimana cara mengobati kelainan darah ini?

Perawatan untuk thalassemia alfa tergantung pada tingkat keparahan gangguan, serta usia orang tersebut dan masalah kesehatan lainnya. Kemampuan Anda untuk menangani pengobatan dan terapi tertentu. Orang yang asimtomatik mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Perawatan seringkali termasuk mengonsumsi suplemen asam folat setiap hari. Asam folat adalah vitamin B yang berperan penting dalam produksi sel darah merah dan juga kesehatan sel lainnya.

Transfusi darah, yang dapat membangun kadar hemoglobin yang sehat di dalam tubuh, biasanya diperlukan bagi orang yang bergejala ringan sekalipun. Transfusi mungkin jarang dan hanya diberikan sesuai kebutuhan, seperti pemulihan dari pembedahan atau infeksi.

Tetapi bagi banyak orang dengan talasemia alfa, transfusi darah akan selalu menjadi bagian berkelanjutan dari pengobatan mereka. Tes darah rutin akan menentukan seberapa sering transfusi darah diperlukan.

Perawatan umum lainnya untuk individu dengan alpha thalassemia adalah terapi khelasi. Ini adalah pengobatan IV reguler dari obat yang disebut ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA), yang membantu mengurangi kelebihan zat besi dalam aliran darah.

Pandangan

Bayi baru lahir dengan alpha thalassemia mayor sering meninggal sebelum atau segera setelah lahir.

Namun, riset menunjukkan bahwa bayi yang menerima transfusi darah dalam kandungan memiliki peluang lebih besar untuk bertahan hidup.

Bagi banyak orang dengan alpha thalassemia, harapan hidup yang normal adalah mungkin, tetapi pengobatan dan gaya hidup sehat akan sangat penting.

Itu Institut Jantung, Paru-Paru, dan Darah Nasional melaporkan bahwa kelangsungan hidup dan kualitas hidup telah meningkat untuk orang dengan thalassemia alfa, sebagian karena mendapatkan transfusi darah lebih mudah dan karena kemajuan dalam pengobatan.

Namun, penting untuk dipahami bahwa bahkan dengan pengobatan yang berkelanjutan, kelainan darah tersebut merupakan faktor risiko sejumlah masalah kesehatan yang serius, termasuk:

• bekuan darah
• masalah jantung, termasuk aritmia, serangan jantung, dan gagal jantung
• demensia
• diabetes
• kerusakan organ
• kekurangan vitamin dan gizi buruk

Talasemia alfa bukanlah kelainan darah yang umum, tetapi merupakan salah satu yang dapat menyebabkan risiko kesehatan yang serius. Jika Anda menderita alpha thalassemia, ada kemungkinan besar Anda bisa menularkannya kepada anak-anak Anda. Berbicara dengan dokter Anda dan konselor genetik akan sangat membantu saat mempertimbangkan untuk memulai sebuah keluarga.

Seperti halnya semua kondisi kronis, talasemia alfa berarti bekerja sama dengan dokter Anda untuk mengelola gejala Anda dan memberi Anda kesempatan terbaik untuk mempertahankan harapan hidup normal dan kualitas hidup. Penting juga untuk berbagi informasi dengan dokter Anda tentang gejala baru atau yang memburuk atau tentang efek samping pengobatan.