6 Jenis Penyakit Jantung Turunan yang Harus Diwaspadai

1. Kardiomiopati

Otot jantung Anda memompa darah ke tubuh Anda. Jika Anda menderita kardiomiopati, otot jantung tidak berfungsi atau rusak. Mungkin lebih tebal dari biasanya atau tipis dan melebar ke titik di mana tidak dapat memompa secara efektif. Kardiomiopati dapat menyebabkan detak jantung tidak teratur, cadangan darah, dan akhirnya gagal jantung.

Gejala umum kardiomiopati meliputi:

• sesak napas dengan aktivitas
• palpitasi jantung
• pusing atau sakit kepala ringan
• pingsan
• bengkak di kaki, pergelangan kaki, betis, dan perut

Untuk diagnosis, dokter Anda akan bertanya tentang riwayat penyakit jantung keluarga Anda, melakukan pemeriksaan fisik, dan melakukan ekokardiogram. Bergantung pada skenarionya, tes ini juga dapat digunakan untuk mendiagnosis kardiomiopati:

• elektrokardiogram (EKG)
• tes latihan
• tes darah
• tes genetik
• pencitraan resonansi magnetik jantung (MRI)
• biopsi jantung

Ada berbagai jenis kardiomiopati. Beberapa disebabkan oleh kondisi seperti penyakit jantung, serangan jantung, atau infeksi. Jenis lain diwariskan, termasuk yang berikut:

Kardiomiopati hipertrofik (HCM)

HCM memperbesar bagian dinding ventrikel kiri jantung. Ini sering mempengaruhi area yang disebut septum. Septum memisahkan ventrikel kiri dan kanan yang memompa darah ke tubuh Anda.

Kebanyakan orang dengan HCM memiliki tipe obstruktif, di mana septum yang menebal mengganggu aliran darah keluar dari jantung. Pada HCM nonobstruktif, septum lebih tebal, tetapi tidak mengganggu aliran darah.

Kardiomiopati dilatasi (DCM)

Di DCM, ventrikel kiri melebar, yang berarti semakin lebar. Ini sangat meregang sehingga jantung tidak dapat memompa darah secara efisien. Selain genetik, DCM juga bisa disebabkan oleh:

• kondisi kesehatan lainnya, seperti penyakit jantung, serangan jantung, tekanan darah tinggi, diabetes, penyakit tiroid, HIV, dan virus hepatitis
• infeksi yang menyebabkan otot jantung meradang
• pola makan yang buruk dan penggunaan alkohol
• komplikasi kesehatan pada bulan terakhir kehamilan atau 5 bulan pertama pascapersalinan
• obat-obatan tertentu, termasuk obat kanker doxorubicin dan daunorubicin
• penggunaan narkoba, termasuk kokain atau metamfetamin

Kardiomiopati ventrikel kanan aritmogenik (ARVC)

Pada jenis kardiomiopati yang langka ini, lemak atau jaringan parut menggantikan bagian otot jantung. Jaringan parut mengganggu sinyal listrik yang mengontrol detak jantung, yang dapat menyebabkan irama jantung tidak teratur dan kematian jantung mendadak.

Kardiomiopati restriktif

Jenis kardiomiopati ini dapat disebabkan oleh jaringan parut, tetapi juga mencakup jenis kardiomiopati infiltratif, beberapa di antaranya dapat diwariskan. Dalam bentuk ini, zat abnormal seperti besi atau protein menumpuk di otot jantung, menyebabkan kerusakan.

Seiring waktu, kardiomiopati restriktif dapat menyebabkan gagal jantung atau aritmia.

2. Aritmia

Aritmia adalah detak jantung yang berbeda dari pola lub-dub yang khas. Ini adalah hasil dari masalah dengan sinyal listrik jantung. Tergantung pada jenis aritmia yang Anda miliki, jantung Anda mungkin berdetak terlalu cepat, terlalu lambat, atau dalam ritme yang tidak biasa.

Gejala aritmia meliputi:

• palpitasi
• pusing atau pingsan
• sakit dada
• sesak napas
• kelelahan
• kelemahan

Pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan, EKG biasanya digunakan untuk menentukan diagnosis aritmia. Pengujian lain mungkin juga terlibat, seperti:

• tes darah
• pemantau irama jantung
• studi elektrofisiologi
• tes genetik
• MRI jantung

Beberapa jenis aritmia diwariskan.

Sindrom QT panjang (LQTS)

QT mengacu pada dua gelombang listrik, Q dan T, yang diukur pada EKG. Jika Anda memiliki sindrom long QT, waktu antara kedua gelombang ini berlangsung lebih lama dari biasanya. Hal ini dapat menyebabkan ritme cepat yang berbahaya di ventrikel yang dapat menyebabkan henti jantung.

Sindrom QT pendek (SQTS)

Sindrom QT pendek adalah jenis aritmia yang sangat serius dan langka. Dalam hal ini, waktu antara gelombang Q dan T lebih pendek dari biasanya. SQTS meningkatkan risiko henti jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah jenis aritmia yang langka namun sangat serius yang memengaruhi saluran seluler yang terlibat dalam sinyal listrik di jantung. Tanpa pengobatan, dapat menyebabkan aritmia dan serangan jantung.

Takikardia ventrikel polimorfik katekolaminergik (CPVT)

Jika Anda menderita CPVT, olahraga atau stres membuat jantung menjadi sangat cepat sehingga tidak punya waktu untuk mengisi ulang di antara detak jantung. Itu terjadi karena terlalu banyak kalsium di dalam hati. CPVT yang tidak diobati dapat menyebabkan serangan jantung.

Cacat konduksi jantung progresif (PCCD)

Dalam kondisi langka ini, sistem konduksi jantung tidak berfungsi dengan baik dan dapat menyebabkan penyumbatan jantung. PCCD dapat membuat jantung berdetak terlalu lambat atau terlalu cepat.

Fibrilasi atrium familial

Pada fibrilasi atrium familial, sinyal listrik abnormal di ruang atas jantung cepat dan tidak teratur dan dapat menyebabkan detak jantung yang cepat dan tidak teratur. Hal ini dapat meningkatkan risiko stroke.

Fibrilasi atrium umum terjadi dan tidak selalu turun-temurun, tetapi bisa turun-temurun dalam kasus fibrilasi atrium familial.

3. Amiloidosis jantung

Amiloidosis jantung terjadi ketika protein abnormal yang disebut amiloid menumpuk di jantung. Protein menegang dan mengentalkan jantung ke titik di mana ia tidak dapat terisi penuh dengan darah.

Satu-satunya jenis amiloidosis herediter dikenal sebagai amiloidosis terkait transthyretin herediter (hATTR), yang disebabkan oleh jenis protein amiloid tertentu yang disebut transthyretin yang dibuat oleh hati.

Gejala amiloidosis jantung meliputi:

• sesak napas dengan aktivitas
• pembengkakan di pergelangan kaki, kaki, dan perut
• kelelahan
• kelemahan

Beberapa orang dengan amiloidosis memiliki endapan di tempat lain, seperti saraf, yang dapat menyebabkan mati rasa di tangan dan kaki, atau riwayat sindrom carpal tunnel.

Seiring dengan mengambil riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan fisik, dokter Anda mungkin menggunakan tes ini untuk mendiagnosis amiloidosis jantung:

• EKG
• tes darah
• tes urin
• pengujian genetik
• pemindaian pirofosfat, sejenis tes kedokteran nuklir
• MRI jantung
• biopsi jantung

4. Sindrom Marfan

Kondisi bawaan ini memengaruhi jaringan ikat yang menopang tulang dan organ Anda. Jaringan ikat di jantung, pembuluh darah, tulang, dan persendian Anda meregang terlalu banyak dan menjadi lebih lemah.

Sindrom Marfan dapat melebarkan aorta, pembuluh darah utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh Anda. Ini juga dapat merusak katup di jantung.

Orang dengan sindrom Marfan seringkali tinggi dan kurus, dengan lengan, kaki, jari tangan, dan kaki yang lebih panjang dari biasanya. Mereka mungkin juga memiliki tulang belakang yang bengkok serta masalah dengan lensa mata.

Gejala sindrom Marfan meliputi:

• melewatkan detak jantung
• sesak napas
• sakit kepala
• sakit perut

Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, dokter akan menanyakan tentang riwayat kesehatan pribadi dan keluarga Anda dan memeriksa Anda. Tes-tes ini juga membantu mendiagnosis sindrom Marfan:

• computed tomography (CT) scan dada
• MRI dada
• ekokardiogram
• tes genetik

5. Hiperkolesterolemia familial

Familial hypercholesterolemia adalah bentuk turunan dari kolesterol sangat tinggi yang mempengaruhi sekitar 1 dari 250 orang. Mutasi gen mempersulit hati Anda untuk menghilangkan kolesterol LDL (jenis “jahat”) dari tubuh Anda. Orang dengan kondisi ini memiliki kolesterol LDL yang sangat tinggi — di atas 190 mg/dL.

LDL setinggi ini dapat meningkatkan risiko penyakit arteri koroner atau serangan jantung. Anda mungkin tidak memiliki gejala apapun. Seringkali, hiperkolesterolemia familial ditemukan selama tes darah rutin.

Jika kolesterol ekstra menumpuk di tubuh Anda, itu dapat menyebabkan gejala seperti:

• benjolan di sekitar lutut, buku jari, atau siku
• bengkak atau nyeri pada tendon Achilles Anda
• kuning di sekitar mata Anda atau bentuk setengah bulan putih di luar kornea Anda

Tes untuk hiperkolesterolemia familial meliputi:

• tes darah untuk memeriksa kadar kolesterol dan lemak yang disebut trigliserida
• tes genetik

6. Tumor jantung

Tumor jantung sering tidak turun-temurun, tetapi ada beberapa jenis.

Kompleks Karney

Kondisi herediter langka yang dikenal sebagai kompleks Carney dapat menyebabkan tumor jantung yang disebut myxomas. Myxoma jantung dapat menyumbat aliran darah. Ini dapat menyebabkan gejala seperti:

• palpitasi
• bising jantung diastolik
• suara berbeda yang berhubungan dengan tumor jantung, yang dikenal sebagai “tumor plop”

Jika tidak diobati, myxoma jantung dapat menyebabkan komplikasi serius yang mengancam jiwa seperti:

• gagal jantung
• stroke
• obstruksi katup

Pengujian genetik dapat memastikan apakah Anda berisiko mengembangkan myxoma jantung yang terkait dengan kompleks Carney.

Sklerosis tuberosa

Tuberous sclerosis (TSC) adalah jenis kondisi lain yang menyebabkan tumor jantung yang dikenal sebagai rhabdomyomas. Karena TSC memengaruhi sistem saraf pusat, TSC dapat menyebabkan gejala seperti:

• kejang
• disabilitas kognitif
• masalah perilaku
• kelainan kulit
• penyakit ginjal

Padahal tingkat keparahan gejala bisa berkisar dari ringan hingga berat.

Kebanyakan orang didiagnosis dengan TSC sejak dini, di tahun pertama hidup mereka, melalui kombinasi pemeriksaan fisik dan CT otak atau MRI. Namun tanda dan gejala yang lebih halus dapat membuat TSC tidak dikenali atau salah didiagnosis selama bertahun-tahun.

Sindrom Gorlin

Suatu kondisi langka yang disebut sindrom Gorlin dapat menyebabkan fibroma jantung. Fibroma ini biasanya terdeteksi saat lahir atau segera setelahnya.

Bagi beberapa orang, fibroma jantung ini bisa tanpa gejala. Bagi yang lain, fibroma ini dapat atau menyebabkan aritmia atau menyumbat aliran darah.

Pengujian genetik dapat dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Gorlin. Dari sana, ekokardiogram dapat digunakan untuk memeriksa fibroma jantung.

Bawa pulang

Jika seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis menderita penyakit jantung bawaan, bicarakan dengan dokter perawatan primer atau ahli jantung Anda tentang risiko Anda.

Dokter Anda mungkin merekomendasikan untuk menemui konselor genetik. Bergantung pada riwayat keluarga dan hasil tes Anda, konselor dapat merekomendasikan tes genetik.

Sangat penting untuk mengetahui penyakit jantung bawaan sejak dini. Memulai pengobatan, jika Anda membutuhkannya, dapat membantu melindungi jantung dan kesehatan Anda secara keseluruhan.