Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah kondisi masa kanak-kanak bawaan yang langka di mana perkembangan ginjal dan hati tidak normal. Seiring waktu, salah satu dari organ ini mungkin gagal.
Kondisi ini sering menyebabkan masalah serius segera setelah lahir, meskipun kasus yang tidak terlalu parah mungkin tidak terlihat sampai anak bertambah besar.
ARPKD dapat menyebabkan berbagai macam masalah, termasuk:
- paru-paru yang belum berkembang, yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang parah segera setelah lahir
- tekanan darah tinggi (hipertensi)
- kencing dan haus yang berlebihan
- masalah dengan aliran darah melalui hati, yang dapat menyebabkan perdarahan internal yang serius
- hilangnya fungsi ginjal secara progresif, yang dikenal sebagai penyakit ginjal kronis (CKD)
Kapan masalah ini berkembang dan seberapa parah mereka bisa sangat bervariasi, bahkan antara anggota keluarga dengan kondisi tersebut.
Baca lebih lanjut tentang gejala ARPKD dan mendiagnosis ARPKD.
Meskipun ARPKD jarang terjadi, ini adalah salah satu masalah ginjal paling umum yang menyerang anak kecil.
Diperkirakan sekitar 1 dari 20.000 bayi lahir dengan kondisi tersebut. Baik anak laki-laki maupun perempuan sama-sama terpengaruh.
Ginjal
Ginjal adalah 2 organ berbentuk kacang yang terletak di kedua sisi tubuh, tepat di bawah tulang rusuk.
Peran utama ginjal adalah menyaring produk limbah dari darah sebelum mengeluarkannya dari tubuh sebagai urin.
Ginjal juga membantu menjaga tekanan darah pada tingkat yang sehat.
Apa penyebab ARPKD?
ARPKD disebabkan oleh kesalahan genetik yang mengganggu perkembangan normal ginjal dan hati.
Secara khusus, pertumbuhan dan perkembangan tabung kecil yang membentuk ginjal terpengaruh, menyebabkan tonjolan dan kista (kantung berisi cairan) berkembang di dalamnya.
Seiring waktu, kista menyebabkan ginjal membesar dan menimbulkan bekas luka (fibrosis), yang mengakibatkan kerusakan fungsi ginjal secara keseluruhan.
Masalah serupa juga memengaruhi tabung kecil (saluran empedu) yang memungkinkan cairan pencernaan yang disebut empedu mengalir keluar dari hati.
Saluran empedu dapat berkembang secara tidak normal dan kista dapat tumbuh di dalamnya. Hati juga bisa menjadi bekas luka seiring waktu.
ARPKD disebabkan oleh perubahan genetik pada gen PKHD1, yang dalam banyak kasus diturunkan kepada seorang anak oleh orang tuanya.
Jika kedua orang tua membawa versi yang salah dari gen ini, ada 1 dari 4 kemungkinan setiap anak mereka mengembangkan ARPKD.
Cara ARPKD diturunkan berbeda dari jenis penyakit ginjal yang lebih umum disebut penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD), yang biasanya tidak menyebabkan penurunan fungsi ginjal secara signifikan hingga dewasa.
ADPKD dapat diwariskan jika hanya 1 orang tua yang membawa salah satu kesalahan genetik yang menyebabkan kondisi tersebut.
Mengobati ARPKD
Saat ini tidak ada obat untuk ARPKD, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengelola berbagai masalah yang dapat ditimbulkannya.
Perawatan untuk ARPKD mungkin termasuk:
- bantuan pernapasan dengan mesin yang memindahkan udara masuk dan keluar dari paru-paru (ventilator) untuk anak-anak dengan kesulitan bernapas berat
- obat untuk mengobati tekanan darah tinggi
- prosedur untuk menghentikan perdarahan internal yang mungkin terjadi
- obat untuk mengontrol masalah yang terkait dengan hilangnya fungsi ginjal, seperti suplemen zat besi untuk anemia.
Lebih dari separuh anak yang selamat dari tahap awal ARPKD pada akhirnya akan mengalami gagal ginjal pada usia 15 hingga 20 tahun.
Jika gagal ginjal memang terjadi, ada 2 pilihan pengobatan utama:
- dialisis, di mana mesin digunakan untuk mereplikasi banyak fungsi ginjal
- Sebuah transplantasi ginjal, di mana ginjal yang sehat dikeluarkan dari donor yang masih hidup atau yang baru saja meninggal dan ditanamkan ke seseorang dengan gagal ginjal
Pandangan
Prospek anak-anak dengan ARPKD dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisinya.
Jika pemindaian rutin menemukan masalah ginjal selama kehamilan, bayi biasanya akan memiliki pandangan yang lebih buruk daripada anak yang didiagnosis pada tahap selanjutnya.
Namun secara umum ARPKD merupakan kondisi yang parah dan sekitar 1 dari 3 bayi akan meninggal karena kesulitan bernapas yang parah selama 4 minggu pertama setelah lahir.
Sekitar 8 atau 9 dari 10 bayi dengan ARPKD yang bertahan hidup di bulan pertama kehidupan akan hidup hingga mereka berusia minimal 5 tahun.
Sulit untuk memprediksi dengan tepat berapa lama anak dengan ARPKD akan hidup karena sangat sedikit data yang menunjukkan tingkat kelangsungan hidup jangka panjang.
Tetapi dengan kemajuan dalam perawatan dan pemahaman yang lebih baik tentang kondisi tersebut, semakin banyak anak dengan ARPKD yang hidup dengan baik hingga dewasa.
Informasi tentang Anda
Jika Anda menderita ARPKD, tim klinis Anda akan menyampaikan informasi tentang Anda ke National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ini membantu para ilmuwan mencari cara yang lebih baik untuk mencegah dan mengobati kondisi ini. Anda dapat memilih keluar dari daftar kapan saja.